Dear Editor,
Penoscrotal transposition (PST) is an infrequent congenital external genital malformation in which the scrotum is located superior and anterior to the penis(1). PST może być zdefiniowane jako całkowite lub niepełne, w zależności od wymiany pozycji pomiędzy prąciem a moszną, a obie formy PST są zazwyczaj związane z hipospadynią. Niepełna transpozycja jest powszechną formą tej jednostki i prącie leży w środku moszny, podczas gdy w całkowitej transpozycji moszna prawie całkowicie zakrywa prącie, które wyłania się z krocza(2). Oba te schorzenia są powszechnie opisywane jako związane z wieloma różnymi nieprawidłowościami i patologiami, które wpływają na różne układy narządów. W tym opisie przypadku przedstawiamy kompletny PST u pacjenta z nieprawidłowościami układu moczowego, w tym hipospadyzą, wielotorbielowatością nerek i nieprawidłowym położeniem prawej nerki.
Gravida 2, para 1 kobieta w wieku 35 lat została przyjęta na oddział ratunkowy naszego instytutu z przedwczesnym pęknięciem błon płodowych, gdy była w 36 tygodniu ciąży. Pacjentka przebyła wcześniej jedno cesarskie cięcie. W badaniu ultrasonograficznym stwierdzono ciężką oligohydramnios. W wywiadzie nie odnotowano wcześniejszych nieprawidłowości genetycznych, zażywania narkotyków, palenia papierosów ani picia alkoholu. W czasie ciąży, w 26+6 tygodniu, przeprowadzono ocenę perinatalną z użyciem ultrasonografii, która wykazała pojedynczą tętnicę pępkową, obustronne nerki miedniczne, zapalenie pęcherza moczowego oraz skrzywienie prącia sięgające zwieracza odbytu. Niestety, nie byliśmy w stanie uzyskać prenatalnych zdjęć ultrasonograficznych ani raportu z analizy genetycznej ze względu na charakter nagłego przyjęcia pacjenta do szpitala. Ostateczne prenatalne rozpoznanie PST i ciężkiej hipospady zostało postawione na podstawie tych ocen okołoporodowych.
Pacjentka przeszła cesarskie cięcie i urodziła dziecko płci męskiej o wadze 3070 gramów z punktacją Apgar 8/9. Badanie fizykalne ujawniło PST i ciężką hipospadię (Rycina 1). Wszystkie badania laboratoryjne były prawidłowe. Badanie ultrasonograficzne wykazało nieprawidłowo położoną prawą nerkę (nisko położoną) z licznymi bezechowymi torbielami różnej wielkości. Noworodek został przekazany na oddział intensywnej terapii noworodka w celu dalszego leczenia.
PST jest bardzo rzadką sytuacją kliniczną, w której moszna jest położona przednio i górnie w stosunku do prącia i ciężkiego stopnia PST, jak w naszym przypadku, z hypospadias i prawidłową moszną były rzadko opisywane w literaturze medycznej(1,3,4). Podczas normalnego dojrzewania u ludzi, obrzęki moszny przesuwają się w kierunku dośrodkowym w 9-11 tygodniu i łączą się w linii środkowej ogonowej w stosunku do prącia w 12 tygodniu ciąży(4). Główną przyczyną tego rzadkiego zaburzenia klinicznego jest wada fuzji lub opóźnienie fałdów cewki moczowej. Embriologicznie uważa się, że PST jest wynikiem nieprawidłowego rozwoju cewki moczowej około 6-7 tygodnia ciąży(1).
Diagnostyka różnicowa PST powinna obejmować pseudohermafrodytyzm, mikropenis, amputację prącia w okresie wewnątrzmacicznym, hipospadozę penoscrotalną oraz agenezję prącia towarzyszącą metce skórnej w linii pośrodkowej przed okolicą odbytu(5). Ponadto należy przeprowadzić pełne badanie przedmiotowe w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie układu sercowo-naczyniowego, ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, układu pokarmowego, układu moczowego i płciowego, ponieważ PST może objawiać się szerokim spektrum objawów klinicznych, które powodują znaczną zachorowalność i śmiertelność(6). Złotym standardem postępowania w PST jest leczenie chirurgiczne, które zwykle preferowane jest do wykonania w okresie 12-18 miesięcy. Chociaż w literaturze rzadko opisywane są przypadki całkowitego PST, do rekonstrukcji anatomii prącia potrzebne są znaczne umiejętności chirurgiczne.