Discussion
Acalvaria jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną występującą w wieku dziecięcym. Charakteryzuje się brakiem kości sklepienia czaszki, opony twardej i związanych z nimi mięśni. Chociaż ośrodkowy układ nerwowy i zawartość czaszki są zwykle nienaruszone, to jednak w nielicznych przypadkach odnotowano defekt neuropatologiczny o pewnym zakresie. Podobnie, akalwaria została zgłoszona w związku z innymi anomaliami, takimi jak holoprosencefalia, mikropolygyria, rozszczepy twarzy, anomalie serca, stopa klubowa, itp., podkreślając w ten sposób potrzebę dokładnej oceny klinicznej, aby ocenić rokowanie i ostateczny wynik w tych rzadkich przypadkach.
Etiopatogeneza akalwarii jest nadal nieznana. Uważa się, że jest to zaburzenie heterogenne, bez predylekcji genetycznej i korelacji z przyjmowaniem kwasu foliowego. Przegląd literatury sugeruje, że różni badacze tłumaczyli embriologiczne podłoże tej rzadkiej wady rozwojowej teorią defektu postneurulacyjnego. Normalnie, około 4 tygodnia ciąży i po zamknięciu przedniego otworu nerwowego, następuje migracja tkanki mezenchymalnej pod ektodermę, która tworzy skórę i skórę głowy, ale tkanka mezenchymalna rozwija się w kości czaszki i związane z nimi mięśnie. Tak więc wadliwa migracja tkanki mezenchymalnej przy prawidłowym rozwoju ektodermy skutkuje brakiem płaskich kości czaszki i związanych z nimi mięśni. Chociaż nie jest to powszechnie akceptowane, ale nadal niektórzy badacze uważają, że acalvaria jest częścią spektrum anencefalii, podczas gdy inni wyjaśniają jej patogenezę na podstawie niepowodzenia pierwotnego zamknięcia cewy nerwowej.
Prezentacja kliniczna doświadczona w obecnych i zgłoszonych przypadkach jest zwiastowana przez obecność miękkiej, wiotkiej skóry pokrytej czaszką z powodu braku płaskich kości sklepienia czaszki i związanych z nimi mięśni. Kości twarzoczaszki i zawartość czaszki są zazwyczaj prawidłowe, chociaż odnotowano również pewne nieprawidłowości neuropatologiczne. Ponieważ akalwaria pozostaje śmiertelną wadą wrodzoną, wgląd w jej cechy radiologiczne wymaga szczególnego podkreślenia, ponieważ wczesne rozpoznanie przedporodowe, a następnie odpowiednia interwencja, mogłyby zapobiec nadmiernej zachorowalności, śmiertelności i urazom psychologicznym wynikającym z jej występowania w okresie okołoporodowym. Chociaż różne anomalie czaszkowo-twarzowe, w tym anencefalia, wodogłowie, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazja, itp. pozostają ważnymi radiologicznymi diagnozami różnicowymi, ale nadal, jak wynika z doświadczeń różnych badaczy, czujne przezpochwowe badanie ultrasonograficzne około 12 tygodnia ciąży może dokładnie zdiagnozować akalwarię w większości przypadków. Obecność prawidłowych półkul mózgowych pozostaje główną cechą sonograficzną odróżniającą akalwarię od anencefalii, która pozostaje najczęstszą przedporodową diagnozą różnicową. Wśród badań laboratoryjnych poziom alfa-fetoproteiny jest zwykle podwyższony, podczas gdy poziom niesprzężonego estradiolu jest zwykle niewykrywalny.
Wstępne leczenie akalwarii jest głównie zachowawcze, ukierunkowane na opiekę wspomagającą i zarządzanie wszelkimi powiązanymi anomaliami, jeśli są obecne. Jako rzadka anomalia, z zaledwie dwoma odnotowanymi żywymi przypadkami, leczenie chirurgiczne w celu korekcji wady czaszki nie zostało omówione w literaturze do dnia dzisiejszego. Obecność spontanicznego wzrostu kości, obserwowana w nielicznych przypadkach ubytków skóry głowy, takich jak cutis aplasia, podkreśla znaczenie wstępnego postępowania zachowawczego i opieki wspomagającej u pacjentów z acalvaria. Pacjenci ci mogą być następnie poddani rekonstrukcji czaszki poprzez przeszczepy kostne i kranioplastykę w wieku szkolnym.
Ponieważ jedyny żyjący przypadek tej śmiertelnej anomalii z długoterminową obserwacją jest poważnie upośledzony umysłowo i niepełnosprawny, wymagający specjalistycznej opieki medycznej i socjalnej, wnioskujemy, że przedporodowa diagnostyka tej śmiertelnej anomalii poprzez czujną ocenę radiologiczną jest niezwykle ważna, tak aby można było zapobiec zachorowalności, śmiertelności i związanej z tym traumie psychologicznej wynikającej w czasie porodu i późniejszego postępowania.
.