Liomyoma skórny jest łagodnym nowotworem skóry wywodzącym się z mięśni gładkich skóry. Opisano trzy podtypy tego nowotworu: piloleiomyoma (wywodzący się z mięśni arrector pili), leiomyoma of the external genitalia (wywodzący się z mięśni gładkich sromu i sutka) oraz angioleiomyoma (wywodzący się ze skórnych naczyń krwionośnych). Najczęstszym podtypem jest angioleiomyoma, a następnie piloleiomyoma (1, 2).
Piloleiomyoma to guzek koloru skóry, różowy lub brązowy, bezobjawowy do tkliwego, zwykle obserwowany na kończynach. Może być pojedynczy lub mnogi, o charakterze skupiskowym lub dermatomalnym. Zmiany te obserwuje się zwykle u pacjentów w wieku od 10 do 30 lat (1, 3).
Kliniczną diagnostyką różnicową leiomyoma są inne guzy skóry, które mogą być bolesne, takie jak spiradenoma, glomus tumor, guzy włókniste lub nerwowe (3, 4). Ocena histopatologiczna różnicuje leiomyoma od innych guzów.
Całkowite wycięcie jest najlepszą metodą w przypadku pojedynczej zmiany, ale w przypadku zmian mnogich niektóre leki, takie jak nifedypina, gabapentyna i doksazosyna lub napromienianie laserem CO2 mogą być przydatne (1, 3).
Zespół Reeda jest zespołem z trzema następującymi komponentami klinicznymi: (1) mnogie skórne leiomyoma (głównie piloleiomyoma), (2) leiomyoma macicy lub leiomyosarcomas z bólami brzucha, menorrhagią, dysmenorrhea i czasami niepłodnością oraz (3) zwiększone ryzyko brodawkowatego raka nerki (3-5). Jest ona spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie hydratazy fumaranu (FH), enzymu biorącego udział w mitochondrialnym cyklu Krebsa. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 1q42 (4-6). Mutacja ta jest związana z rakiem brodawkowatym nerki typu 2, z wysoką śmiertelnością w młodym wieku (4, 7).
Objawy tego zespołu występowały u kilku członków tej rodziny, podobnie jak w doniesieniu Mandala i wsp. (3), i podobnie jak w obecnym opisie przypadku nie zgłaszali oni raka nerkowokomórkowego. Związek między rakiem nerkowokomórkowym a leiomyomatozą mnogą skórno-maciczną nie jest wysoki w badaniach; Alem i wsp. (7), podali ten wskaźnik na poziomie 2% w 46 przypadkach, Toro i wsp. (8), podali 6% w 35 przypadkach, Martinez-Mir i wsp. (9), podali 0% w pięciu przypadkach, a w obecnym badaniu nie zaobserwowano oznak złośliwości w tym przypadku.
W przypadku pacjentek z licznymi leiomyoma zalecane są badania przesiewowe obejmujące pełny wywiad i badanie kliniczne, biopsję skóry i ocenę histopatologiczną, okresowe badanie ultrasonograficzne nerek i miednicy, pełną morfologię krwi i panel metaboliczny, analizę moczu, analizę genetyczną w kierunku mutacji w genie FH oraz skierowanie pacjentki do ginekologa i nefrologa. Badanie ultrasonograficzne miednicy i nerek lub tomografia komputerowa (CT) powinny być powtarzane co dwa lata. Członkowie rodziny powinni być w pełni przebadani, a w razie potrzeby należy wykonać USG miednicy i nerek (1, 4).
3.1. Wnioski
Cutaneous leiomyoma is a benign skin tumor, but multiple cutaneous leiomyomas could be considered as a sign of internal involvements such as uterine leiomyosarcoma or renal cell carcinoma, which requires more evaluations (1, 2).