10.29 Niektóre testy genetyczne nie są w pełni wiarygodne z wielu powodów, zarówno technicznych, jak i nietechnicznych. Napiętnowanie i dyskryminacja, które mogą wynikać z testów genetycznych, są głównymi problemami dla niniejszego dochodzenia, a problemy te stają się poważne, gdy test jest niewiarygodny. Kwestie związane z wiarygodnością informacji genetycznych, w tym interpretacja wyników testów, zostały omówione w rozdziałach 3, 11 i 23. Wiarygodność naukowa testów genetycznych – naukowa lub techniczna wiarygodność testu – jest omówiona poniżej.
Wierzytelność naukowa
10.30 Na wiarygodność naukową testu genetycznego może mieć wpływ szereg czynników, w tym zanieczyszczenie próbki, nieprawidłowe laboratoryjne procedury badawcze, błędne oznakowanie i błędy w przepisywaniu. Chociaż w ostatnich latach dużo uwagi poświęcono opracowaniu polityki w odniesieniu do etycznego i zgodnego z prawem wykorzystania informacji genetycznej, mniej dyskutowano na temat wpływu błędnych informacji.
10.31 Każda laboratoryjna procedura badawcza, niezależnie od tego, jak dobrze ugruntowana, wiąże się z możliwością błędu. Dotyczy to w równym stopniu badań genetycznych. Na przykład, metoda PCR amplifikacji DNA pozwala na powielenie niewielkich ilości DNA w sposób ułatwiający badanie. Istnieje jednak niebezpieczeństwo, że próbka może zostać zanieczyszczona obcym materiałem genetycznym, np. pochodzącym z wcześniej amplifikowanych produktów lub od operatora, co prowadzi do powstania kopii nieistotnego DNA. Występują również sporadyczne błędy w wierności sekwencji amplifikowanych produktów, skutkujące błędami odczytu.
10.32 Wiarygodność naukową testu genetycznego mierzy się „czułością” i „swoistością” testu. Są to terminy techniczne, ale w istocie odnoszą się odpowiednio do statystycznego prawdopodobieństwa, że „prawdziwie pozytywny” wynik testu będzie pozytywny i że „prawdziwie negatywny” wynik testu będzie negatywny. Klinicyści i pacjenci pragną 100% dokładności. Jednak niewiele testów laboratoryjnych jest obecnie bardziej czułych i swoistych niż 98%.
10,33 Ponadto każdy wynik testu wymaga indywidualnej interpretacji, co stwarza dodatkową możliwość wprowadzenia błędu. Ponieważ testy genetyczne uważane są za „naukowe”, wielu nie-ekspertów może pokładać nadmierne zaufanie w ich znaczenie i wartość predykcyjną. W rezultacie niewielka liczba osób poddających się testom genetycznym otrzyma niedokładne informacje na temat swojego statusu genetycznego. Niezależnie od tego, czy chodzi o traumę związaną z fałszywym wynikiem pozytywnym, czy o złudną pewność wynikającą z fałszywego wyniku negatywnego, każdy rodzaj błędu może mieć zasadnicze konsekwencje dla danej osoby, która może planować swoje życie w oparciu o wynik testu. Ponadto, ponieważ członkowie rodziny mają wspólne geny i DNA, każdy błąd w teście genetycznym może mieć długoterminowe konsekwencje zarówno dla osoby badanej, jak i jej rodziny. Testy predykcyjne są szczególnie narażone na tę trudność ze względu na prawdopodobieństwo dużego opóźnienia w rozpoznaniu błędu.
Oszustwo
10.34 Innym problemem związanym z wiarygodnością procedur badań genetycznych jest możliwość oszustwa. The Inquiry has received a number of submission suggesting that laboratory protocols do not sufficiently protect against intentional interference with laboratory samples tested. Na przykład, jeden z prawników opisał zarzut klienta, że strona przeciwna w postępowaniu z zakresu prawa rodzinnego przekupiła laboratorium lub w inny sposób sfałszowała wyniki testu na ojcostwo.
10.35 Jak omówiono w Rozdziale 11, naukowa wiarygodność testów genetycznych jest regulowana przez standardy akredytacyjne, które są zarządzane przez NATA i inne organy. Jednakże akredytacja laboratorium zgodnie z najlepszymi standardami technicznymi i naukowymi nie stanowi gwarancji przed celowym wprowadzaniem w błąd przez jego pracowników. Chociaż zwrócono uwagę na konkretne przykłady możliwych oszustw laboratoryjnych, dochodzenie nie dysponuje dowodami na występowanie oszukańczych badań w Australii. Niemniej jednak, możliwość oszustwa zidentyfikowana w powyższym przedłożeniu wskazuje, że sprawa ta jest przedmiotem ciągłej troski.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (2nd ed, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, Consultation, Sydney, 20 lutego 2001.
W kontekście medycyny sądowej, patrz Ch 44.
N Turner, Submission G083, 14 stycznia 2002 r.; Confidential Submission G074ACON, 10 stycznia 2002 r.
N Turner, Submission G099, 22 lutego 2002 r. Patrz dalej rozdz. 35.
.