The 9p21.3 risk locus is the first locus to be associated with an increased risk of coronary artery disease (CAD)-related events and many other phenotypes. To locus zawiera 59 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) w regionie z wieloma wzmacniaczami o dużym zasięgu i długimi niekodującymi RNA (lncRNAs), które wpływają na ekspresję sąsiednich genów, kinazy zależnej od cykliny 2A i 2B (CDKN2A i CDKN2B), które są wymagane do kontrolowania proliferacji komórek mięśni gładkich naczyń i starzenia się. W wielu badaniach podjęto próbę określenia dokładnego mechanizmu, za pomocą którego locus to wywiera swój patogenny wpływ na zwiększenie ryzyka zdarzeń związanych z CAD. W tym przeglądzie zwrócimy uwagę na główne postępy w naszym rozumieniu korelacji genotyp-fenotyp na poziomie mechanistycznym i fenotypowym. Wysokie ryzyko przypisywane populacji przez locus ryzyka 9p21.3, zdobyta dotychczas wiedza mechanistyczna oraz trwające badania mogą ułatwić zaprojektowanie nowych cząsteczek terapeutycznych w celu zmniejszenia ryzyka CAD i związanych z nią zdarzeń.
.