Autosomy: chromosomy nie związane z płcią. (Batiza, 43) Takie same u obu płci. Chromosomy sparowane. (Brooker, 337) W komórce ciała ludzkiego znajdują się 23 pary chromosomów. Jedna para z nich to chromosomy płciowe, pozostałe 22 pary to autosomy. (Indge, 26) U człowieka są 22 pary tych „homologów”, co równa się 44 chromosomom. (Norman, 7/21/09) Przymiotnik – „autosomalny.”
Struktura chromosomu: składa się z ciasno zwiniętego DNA, które jest owinięte wokół „histonów”. (Norman, 6/17/09) Złożony ze skręconych równoległych nici DNA. Ma tysiące sekwencji DNA (sekwencji) zwanych genami, które są nawleczone jak koraliki wzdłuż jego długości. (Hockenbury, 352-353) Zawiera niewielkie ilości „RNA”. (Lewis, 236)
Centromer: wgłębienie na chromosomie, gdzie jego identyczne „chromatydy siostrzane” są połączone i gdzie przyczepiają się włókna „wrzeciona”. (Batiza, 166) Zwężony region chromosomu, który rozdziela go na ramię krótkie i długie. Służy jako miejsce przyczepienia dla grupy białek, które tworzą „kinetochor”. (Brooker, 308)
Chromatyd: jedna z dwóch identycznych połówek replikowanego chromosomu. Podczas „podziału komórki”, chromosomy najpierw replikują się tak, że każda „komórka córka” otrzymuje kompletny zestaw chromosomów. Po replikacji DNA, chromosom składa się z dwóch identycznych struktur zwanych „chromatydami siostrzanymi”, które są połączone w centromerze. (NHGRI) Jedna z dwóch replik obok siebie powstałych w wyniku replikacji chromosomów w mitozie lub mejozie. (NCIt)
Siostrzane chromatydy: kiedy DNA jest replikowane, powstają dwie identyczne kopie oryginalnej podwójnej helisy. Te kopie, wraz z towarzyszącymi im białkami, leżą obok siebie i są określane jako „siostrzane chromatydy”. Kiedy komórka przygotowuje się do podziału, stają się one silnie zagęszczone w regionie zwanym centromerem. (Brooker, 308)
Chromatyna: materiał chromosomów. Jest to kompleks DNA, histonów i białek niehistonowych znajdujących się w jądrze komórkowym. (MeSH) Biochemiczny skład chromosomów. (Brooker, G-7) „Materiał genetyczny” jądra występuje w dwóch formach w fazie pomiędzy „podziałami mitotycznymi”. (Występuje) jako „heterochromatyna,” (która jest) postrzegana jako skondensowana (forma), (i jako) „euchromatyna”, która jest rozproszona. Podczas podziału mitotycznego chromatyna kondensuje się w chromosomy. (NCIt) Zaprojektowana, aby pomóc w zagęszczeniu… chromosomu, aby zmieścił się wewnątrz jądra. (Brooker, 76) Substancja wewnątrz chromosomu składająca się z DNA i białek. Głównymi białkami w chromatynie są histony, które pomagają upakować DNA (w) zwartą formę, która mieści się w jądrze komórkowym. Zmiany w strukturze chromatyny są związane z replikacją DNA i „ekspresją genów”. (NHGRI) Jest to około 30% histonów, 30% DNA, 30% rusztowania DNA i 10% RNA. Określone punkty wzdłuż chromatyny przyczepiają ją do wewnętrznej strony „błony jądrowej”. (Lewis, 171)
Histon(y): rodzaj białka, które znajduje się wraz z DNA w chromosomach. W „eukariotycznych” komórek, połowa całkowitej masy każdego chromosomu jest ze względu na DNA, które zawiera, a połowa jest ze względu na białko. Najczęstszy rodzaj białka. Ważne w pakowaniu DNA w celu utworzenia chromosomów. (Indge, 137) Podczas podziału komórki, DNA zawija się ciasno wokół histonów, dzięki czemu jest widoczne. (Norman, 6/17/09) Chemiczna modyfikacja histonów kontroluje, kiedy poszczególne sekwencje DNA odwijają się i stają się dostępne. (Lewis, 171)
Nukleosom: powtarzające się jednostki strukturalne chromatyny, z których każda składa się z około 200 par zasad DNA owiniętych wokół rdzenia białkowego. Rdzeń ten składa się z histonów. (MeSH) Podstawowa powtarzająca się jednostka chromatyny. W komórce ludzkiej około 6 stóp DNA musi być zapakowane w jądro o średnicy mniejszej niż ludzki włos. Nukleosomy są ułożone jak koraliki na sznurku. Są one wielokrotnie składane na siebie, tworząc chromosom. (NHGRI)
.
Locus: pozycja na chromosomie, na której znajduje się konkretny gen. (Oxford) Fizyczna lokalizacja genu na chromosomie. (Brooker, G-21) Pozycja na chromosomie genu lub innego „markera” chromosomowego. Również DNA w tej pozycji. (HGPIA) locus genu jest takie samo dla każdego członka „homologicznej” pary, niezależnie od tego, czy osobnik jest „homozygotyczny” czy „heterozygotyczny” dla tego genu. (Brooker 333) Liczba mnoga – „loci.”
Telomery: koniec chromosomu. Wykonane z powtarzających się sekwencji „niekodującego DNA”, które chronią chromosom przed uszkodzeniem. Za każdym razem, gdy komórka się dzieli, telomery stają się krótsze. W końcu telomery stają się tak krótkie, że komórka nie może się już dzielić. (NHGRI) Znajdują się na końcach chromosomów i składają się z serii powtarzających się sekwencji. (Na przykład, u ludzi 'TTAGGG’). Posiada region na „3-prime end”, który jest określany jako „3-prime overhang”. „Primase” tworzy RNA „primer” w pobliżu końca telomerów, a „polimeraza DNA” syntetyzuje komplementarną nić, która jest uszczelniana przez „ligazę”. (Brooker, 226) Wszystkie komórki w końcu tracą swoje telomery. (Norman, 7/2/09) Skraca się przy każdym „mitotycznym” podziale komórki. (Lewis, 236)
Subtelomery: część chromosomu. Znajduje się pomiędzy telomerami i obszarami bogatymi w białka. Region rozciąga się od 8000 do 300000 zasad. 500 genów kodujących białka znajduje się w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów. (Lewis, 236-237) Region chromosomalny (obok) telomerów, składający się z wysoce „polimorficznych” powtarzających się sekwencji DNA, które zazwyczaj znajdują się w sąsiedztwie obszarów bogatych w geny. Subtelne rearanżacje, które zakłócają geny w regionach subtelomerycznych mogą powodować („zaburzenia neurologiczne”). Użycie „fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)” do oceny regionów subtelomerycznych jest zwykle wymagane do wykrycia tych (zaburzeń). (GeneReviews)
Terytorium chromosomowe: każdy chromosom znajduje się w odrębnym, nienakładającym się regionie w jądrze komórkowym, który jest widoczny, gdy komórki są wystawione na działanie barwników, które oznaczają każdy typ chromosomu. (Brooker, 76)
Chromosomowa teoria dziedziczenia: chromosomy przenoszą geny, które określają cechy organizmu. (Indge, 337) Teoria stwierdzająca, że wzory dziedziczenia mogą być wyjaśnione przez założenie, że chromosomy są nośnikami informacji genetycznej i że dany gen jest zlokalizowany w określonym miejscu na chromosomie. (Lawrence)
Imprinting genomowy: proces, w którym jeden chromosom z pary jest chemicznie modyfikowany, w zależności od tego, czy chromosom pochodzi od ojca czy od matki. Modyfikacje te prowadzą do różnej ekspresji genu lub genów na chromosomie pochodzącym od matki w porównaniu z chromosomem pochodzącym od ojca. (GeneReviews) W przypadku niektórych genów pochodzenie rodzicielskie ma wpływ na „fenotyp”. Mówi się, że geny te są „imprintowane”. „Grupy metylowe” pokrywają gen lub kilka połączonych genów i uniemożliwiają dostęp do nich w celu syntezy białka. Wynikiem tego „zamaskowania” genów jest to, że choroba może być cięższa lub inna, w zależności od tego, które z rodziców przekazało (mutację). Dany gen może funkcjonować, jeśli pochodzi od ojca, ale nie, jeśli pochodzi od matki, lub odwrotnie. (Lewis, 124) Zjawisko, w którym fenotyp choroby zależy od tego, które z rodziców przekazało gen choroby. Na przykład, oba zespoły „Prader-Willi” i „Angelman” są dziedziczone, gdy brakuje tej samej części chromosomu 15. W przypadku braku uzupełnienia 15 u ojca dziecko ma zespół Pradera-Williego, ale w przypadku braku uzupełnienia 15 u matki dziecko ma zespół Angelmana. (NCI3) (Ta) zmienna ekspresja fenotypowa genu zależy od tego, czy jest on pochodzenia ojcowskiego czy matczynego. (Spowodowane przez) wzór „metylacji” DNA. Obserwuje się, że regiony imprintowane są bardziej zmetylowane i mniej aktywne. (MeSH) Określane również jako „imprinting.”
Chromosom(y) płci: chromosom X lub Y u ludzi. Określa płeć osobnika. Kobiety mają dwa chromosomy X w komórkach diploidalnych; mężczyźni mają chromosom X i Y. Chromosomy płciowe stanowią 23. parę chromosomów w „kariotypie”. (HGPIA) U ludzi i innych ssaków samice mają dwa „chromosomy X”, podczas gdy samce mają jeden chromosom X i jeden „chromosom Y”. Chociaż chromosomy X i Y różnią się od siebie wyglądem, mogą łączyć się ze sobą w pary podczas mejozy. Dzieje się tak dlatego, że część każdego chromosomu płciowego jest identyczna. (Indge, 247) Geny te mają swoje własne, charakterystyczne „wzory dziedziczenia”. Badanie chromosomów płciowych okazało się kluczowe dla potwierdzenia chromosomowej teorii dziedziczenia. (Brooker, 337) W genetyce zapis „XX” oznacza kobietę, a zapis „XY” – mężczyznę. (Norman, 7/21/09)
Chromosom X: ludzka kobieta ma dwa chromosomy X i zero chromosomów Y. U ssaków płci żeńskiej, ojcowsko dziedziczony chromosom X jest wyłączony w niektórych komórkach. (Lewis, 5)
Chromosom Y: ludzki samiec ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y. (Obejmuje) geny, które determinują męskość. (Lewis, 5) Wszystkie komórki jajowe zawierają chromosom X, podczas gdy komórki plemników zawierają chromosom X lub Y. Taki układ oznacza, że podczas zapłodnienia to mężczyzna decyduje o płci potomstwa. (NHGRI)