BURLINGTON, N.C. (AP) – Michael Worth uwielbiał jeździć na rolkach, kiedy był mały.
Więc na jego 13 urodziny w zeszłym miesiącu, jego matka, Kelly Davis, zorganizowała prywatną imprezę na lodowisku, aby mógł obserwować jak jego siostry i przyjaciele jeżdżą dookoła.
„On uwielbia jeździć na rolkach,” powiedziała. „Wszystko, co sprawi, że będzie się ruszał, chce tego.”
Worth nie może już jeździć na łyżwach. Ma rzadką chorobę genetyczną zwaną Syndromem Haw River. Jest to schorzenie neurologiczne obserwowane w kilku pokoleniach jednej lokalnej rodziny, które uszkadza tkankę nerwową prowadząc do utraty kontroli nad ruchami ciała, drgawek, demencji i ostatecznie jest śmiertelne. Jest ona podobna lub spokrewniona z innymi chorobami, takimi jak dentatorubralno-pallidoluysian atrophy, lub DRPLA, która jest najczęściej spotykana w Japonii, lub choroba Huntingtona. Nie ma lekarstwa, więc lekarze Wortha leczą jego objawy.
Musi być całkiem dobrym pacjentem, ponieważ jest naprawdę dobrodusznym dzieckiem.
„Jest szczęśliwym dzieckiem – czasami będzie się cieszył bez powodu”, powiedział Davis. „Kiedy płacze, wiesz, że coś jest nie tak.”
Nawet dziwny monitor, który zaczął wydawać sygnały dźwiękowe, kiedy jego zawartość tlenu osiągnęła 100, co jest dobre, a nie kiedy spadła niebezpiecznie do niskich 70-tek, stał się czymś, z czego można się śmiać, kiedy jego matka pochyliła się nad jego łóżkiem i powiedziała „beep” blisko jego ucha za każdym razem, co sprawiło, że się uśmiechnął, aż sam sygnał dźwiękowy stał się dla niego zabawny.
„Muszę zapewnić mu najlepsze życie, jakie mogę”, powiedziała. „Tak długo jak on jest szczęśliwy i uśmiechnięty, ja jestem uśmiechnięta.”
Choroba najczęściej uderza między 15 a 30 rokiem życia, według Journal of the American Medical Associaton. Lekarz Wortha powiedział Davisowi, że nie widział jeszcze, aby u kogokolwiek objawy zaczęły się tak wcześnie jak u Wortha.
„Michael zaczął mieć ataki, kiedy miał 5 lat”, powiedział Davis.
Zawsze zdarzało mu się to w szkole, nigdy w domu. Po pewnym czasie zdali sobie sprawę, że zdarzało się to, gdy wychodził na zewnątrz na światło słoneczne.
„W ten sposób zorientowaliśmy się, że jest wrażliwy na światło”, powiedziała.
Trzy lata zajęło przeprowadzenie badań genetycznych i postawienie diagnozy w UNC Hospitals, powiedział Davis. To pochodziło od strony jego ojca i nie było czymś, o czym ktokolwiek ostrzegał Davisa.
„Nie wiedziałem o chorobie w rodzinie”, powiedział Davis. „Jego tata nie wiedział o niej zbyt wiele. Nie rozmawiali o tym.”
Worth ma ciotkę teraz w zakładzie opieki zdrowotnej z chorobą w bardziej zaawansowanym stadium. Davis powiedział, że to zbyt trudne, by ją odwiedzać.
„Tak właśnie będzie wyglądał Michael, a ja nie chcę tego widzieć”, powiedział Davis.
Przez jakiś czas wszystko było w porządku. Worth był aktywnym dzieckiem, angażował się we wszystko, bawił się na dworze, jeździł na rowerze, jadł śmieciowe jedzenie. W miarę jak choroba postępowała, jego ruchy stawały się ograniczone i korzystał z chodzika, a czasem z wózka inwalidzkiego. Davis ma zdjęcie, na którym w okularach przeciwsłonecznych i z chodzikiem odbiera świadectwo ukończenia piątej klasy w Andrews Elementary School.
Napady nadal były ciężkie, choć czasami trwały po pół godziny. We wrześniu ubiegłego roku miał reakcję alergiczną na lek przeciwpadaczkowy i bardzo zachorował. Przestał mówić, chodzić i jeść. Spał całymi dniami i nocami. Davis powiedział swoim lekarzom, żeby odstawili mu lek. Zaczął się budzić, ale skończyło się na rurce do karmienia i nadal nie mógł mówić.
„Wcześniej miałby atak i wyskakiwałby z powrotem”, powiedziała Davis.
Kiedy zaczął znowu mówić, Davis powiedziała, że była tak szczęśliwa, że nie przeszkadzało jej nawet to, że czasami przeklinał, przynajmniej na początku.
„Byłam tak szczęśliwa, że coś powiedział, że to nie miało znaczenia,” powiedziała.
Worth może teraz trochę mówić, wypowiadając imiona swoich sióstr – są ich cztery – lub „tak” lub „Piątek”, film, który bardzo lubi, ale nie może używać zdań. Mimo to dostaje swój punkt widzenia, powiedział Davis, pochylony, kiedy chce się położyć lub kopiąc poduszkę, kiedy chce się wydostać z krzesła
On również wylądował w szpitalu osiem razy od stycznia. Wszystko to sprawiło, że kariera Davis jako dyplomowanej asystentki pielęgniarki została wstrzymana.
„Przeszłam od posiadania wszystkiego razem i zajmowania się moimi dziećmi do niczego”, powiedziała Davis.
Davis nie ma zbyt wielu osób, które zajmowałyby się Worth’em, gdy jej nie ma w pobliżu. Jest kilka pielęgniarek, które Worth lubi i którym ufa. Członkowie rodziny pomagają, ale niewielu czuje się pewnie, co robić, gdy ma atak, więc opieka nad synem stała się jej pełnoetatową pracą.
Nie ma zbyt wiele pieniędzy. Dostaje pomoc w opiece nad Worth’em, Medicaid na większość jego rachunków medycznych, ale nie na wszystkie, oraz rentę, która pozostawia około 100 dolarów na czynsz dla sześcioosobowej rodziny.
Różne kościoły, Hospicjum i inni pomagają – bardzo, ale zawsze jest więcej potrzeb. Davis straciła swój samochód, a wydatki po prostu pile up.
„Nie znam wszystkich ludzi, którzy mi pomagają, ale jestem wdzięczny za ludzi, którzy mi pomagają.”
Patty Brothers, członek zarządu z Alamance Regional Medical Center’s Charitable Foundation, założył stronę GoFundMe, aby pomóc Davisowi zebrać trochę kosztów utrzymania przez kilka miesięcy pod adresem gofundme.com/fundmichael18.
„To była długa droga – chciałbym, żeby ustabilizował się na tyle, żebym mógł wrócić do pracy”, powiedział Davis. „Jeśli uda nam się utrzymać go z dala od szpitala, to jest to najważniejsze.”
Informacja od: Times-News, http://www.thetimesnews.com
.