Teratologia
Teratologia zajmuje się wszystkimi cechami nieprawidłowego powstawania i rozwoju zarodka (embriogeneza) oraz ich produktami końcowymi. Częstość występowania wadliwego rozwoju jest wysoka. Jedno na 14 noworodków, które przeżywają okres noworodkowy, nosi w sobie nieprawidłowości jakiegoś rodzaju i stopnia, a połowa z tych dzieci ma więcej niż jedną wadę rozwojową. Wewnętrzne, ukryte wady są bardziej liczne niż zewnętrzne, a niektóre z nich nie ujawniają się aż do dzieciństwa. Jedno dziecko na 40 rodzi się z wadą strukturalną, która wymaga leczenia. Niektóre typy nieprawidłowości występują częściej u mężczyzn (np. zwężenie odźwiernika, zwężenie otworu między żołądkiem a jelitem), podczas gdy inne typy przeważają u kobiet (np. zwichnięte biodro). Oprócz oczywistych zaburzeń wrodzonych, istnieją odchylenia na poziomie molekularnym, znane jako wrodzone błędy metabolizmu. W tych przypadkach niedobór enzymu blokuje przebieg metabolizmu pośredniego i powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie chemiczne. Takie błędy dotyczą białek, węglowodanów, lipidów i pigmentów. Nieprawidłowe produkty mogą być przechowywane lub wydalane.
Important wśród przyczyn nieprawidłowości są czynniki dziedziczne. Takie obejmują mutacje genów, które mogą być Mendlowskie dominujące (np. złączone palce muszą być dziedziczone tylko od jednego rodzica, aby pojawiły się u potomstwa), recesywne (np. bielactwo nie staje się widoczne, chyba że jego gen jest dziedziczony od obojga rodziców), lub związane z płcią (np. hemofilia). Oprócz wad dziedzicznych, których możliwość powtórzenia się można oszacować, istnieje wiele wad genetycznych, które są dziełem przypadku, nie są przekazywane i nie występują u innych potomków. Nierównomierne rozmieszczenie chromosomów w czasie mejozy, prowadzące do nieprawidłowego asortymentu, występuje w chromosomach somatycznych (nie płciowych) (np. zespół Downa) i w chromosomach płciowych (np. zespół Klinefeltera).
Ważne są również czynniki środowiskowe, zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Wśród czynników fizycznych, mechaniczne naciski lub uderzenia nie są już uważane za istotne, ze względu na ochronę zapewnianą przez macicę i wypełniony płynem worek owodniowy. Z drugiej strony, napromieniowanie jest całkowicie skutecznym środkiem fizycznym, co zostało udowodnione w eksperymentach. Różne środki chemiczne, alkohol, narkotyki, a nawet niektóre leki na receptę są wysoce teratogenne (powodują wady fizyczne w macicy). Przykładami teratogenów są leki takie jak talidomid i fenytoina, syntetyczny hormon dietylostilbestrol oraz zakażenie wirusem ospy wietrznej. Niedobory niektórych hormonów płodowych są związane przyczynowo z wadami ciała (np. hormon męski i fałszywy hermafrodytyzm, stan, w którym gonady są jednej płci, ale pewne pozory sugerują drugą). Podobnie, nadmiar hormonów może powodować nieprawidłowości (np. hormon wzrostu i gigantyzm).
Wydaje się, że istnieje kilka sposobów, w których czynniki teratogenne mogą wpływać na podatne komórki embrionalne. Czynniki te są najbardziej szkodliwe dla rozwijającego się zarodka, gdy ekspozycja występuje w pierwszym trymestrze; szkodliwe skutki mogą rozpocząć się już w 10-14 dniu po zapłodnieniu. Wynik ekspozycji na teratogen waha się od prenatalnego ograniczenia wzrostu, nieprawidłowości funkcjonalnych ośrodkowego układu nerwowego i nieprawidłowości strukturalnych u płodu do poronienia lub śmierci płodu w ciężkich przypadkach.
Leslie B. Arey Damir Sapunar