Abstract
Tło: Miopatia miofibrylarna (MFM) charakteryzuje się występowaniem w mikroskopii świetlnej i elektronowej zmian niehialinowych (ogniska destrukcji miofibryli) i zmian hialinowych (inkluzje cytoplazmatyczne złożone z zagęszczonych resztek miofibryli). Immunocytochemia wykazuje nieprawidłową ekspresję desminy i wielu innych białek. Kliniczne, laboratoryjne i histologiczne cechy MFM są heterogenne, co utrudnia postawienie diagnozy.
Wyniki: W ciągu ostatnich 3 lat zdiagnozowaliśmy ośmiu pacjentów z MFM. MFM było dziedziczone w sposób autosomalny dominujący u jednego pacjenta, rozwinęło się sporadycznie u pięciu pacjentów i zostało wywołane przez eksperymentalną chemioterapię, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), u dwóch pacjentów. Wiek w momencie pojawienia się choroby wahał się od 14 do 64 lat. Wzorzec osłabienia był zmienny, ale obejmował mięśnie proksymalne i dystalne. Pięciu pacjentów miało dowody na kardiomiopatię. Elektromiografia wykazała niestabilność błony mięśniowej i małe, polifazowe potencjały jednostek motorycznych. Poziom kinazy kreatynowej w surowicy był normalny lub umiarkowanie podwyższony (<10× norma). Mikroskopia świetlna i elektronowa wykazała charakterystyczny wzór zmian niehyaline i hyaline oraz związane z nimi nieprawidłowości w immunocytochemii.
Wnioski: Pacjenci wykazują szerokie spektrum nieprawidłowości klinicznych, laboratoryjnych i histologicznych. MFM wywołane chemioterapią wykazuje nieprawidłowości w immunocytochemii podobne do tych występujących w przypadkach dziedzicznych i sporadycznych. Patogeneza MFM jest prawdopodobnie heterogenna. MFM wyróżnia się jednak tym, że może dotyczyć przede wszystkim mięśni dystalnych i często współwystępuje z kardiomiopatią. Kardiomiopatię można leczyć poprzez wszczepienie rozrusznika serca lub przeszczep serca.