Dyskeratoza akantolityczna jest wzorem histopatologicznym zdefiniowanym przez hiperkeratotyczny i parakeratotyczny naskórek z wewnątrznaskórkowymi rozpadlinami zawierającymi akantolityczne i dyskeratotyczne keratynocyty. Te typowe cechy są charakterystyczne, ale nie w pełni patognomoniczne dla choroby Dariera, ponieważ mogą występować w miejscach skórnych i śluzówkowo-skórnych w innych schorzeniach, takich jak choroba Grovera, akantolityczne i dyskeratotyczne znamię naskórkowe (znamię Starinka), dyskeratoma brodawkowaty lub akantolityczna dermatoza grudkowa zlokalizowana w okolicy sromu. Opisujemy przypadek noworodka, u którego stwierdzono wrodzone nadżerkowe grudki i blaszki zlokalizowane na lewym udzie, lewej kostce i prawej stronie szyi. Badanie histopatologiczne wycinka z biopsji punkcyjnej wykazało zmiany typowe dla dyskeratozy akantolitycznej. Wobec braku wywiadu rodzinnego lub innych objawów choroby Dariera, proponujemy opisowy termin „wrodzona akantolityczna dyskeratotyczna dermatoza”. Określenie to charakteryzuje chorobę naszego pacjenta na podstawie wyników badań klinicznych i histopatologicznych oraz ułatwia rozpoznanie tego schorzenia do czasu wykazania lub wykluczenia domniemanej mutacji genetycznej.