Zespół Aarskog Przyczyny i diagnoza

Zespół Aarskog jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem genetycznym, które wpływa na szkielet, narządy płciowe, mięśnie, figurę i ogólny wygląd. Palce u rąk, nóg i twarzy są głównymi częściami, które są często dotknięte. Mężczyźni są uważani za główne ofiary tego zespołu, z kilkoma przypadkami dotkniętych nim kobiet. Wiadomo, że zespół Aarskoga hamuje wzrost, co może nie zostać stwierdzone do trzeciego roku życia.

Długie philtrum, objaw zespołu Aarskog-Scott. Credit: Genetics Home Reference

Causes of Aarskog Syndrome

Mutacja genu FGD1, inaczej zwanego genem dysplazji faciogenitalnej 1, jest przyczyną tego zespołu. Gen ten zlokalizowany jest w strukturze ramienia (w pozycji Xp11.21) chromosomu X i dlatego uznawany jest za zaburzenie dziedziczone w sposób X-linked.

Tryb Ekspozycji Genetycznej

Normalnie, spośród 23 par chromosomów, które posiada człowiek, ostatnia para jest anasomalna, co oznacza, że chromosom ten determinuje płeć dziecka. Męskie potomstwo posiada jeden chromosom X i jeden Y, podczas gdy dla kobiety istnieją dwa chromosomy X.

To szczególne zaburzenie jest recesywne sprzężone z chromosomem X. Stąd u mężczyzny, który ma tylko jeden chromosom X, jeśli dojdzie do mutacji, prawdopodobnie spowoduje to rozwój choroby.

W kobietach, które mają dwa chromosomy X, jeśli jeden allel jest zmutowany, nie wykazuje to żadnych poważnych skutków, ponieważ allel na drugim chromosomie X kompensuje i stają się one nosicielkami zespołu. Takie osoby nigdy nie wykazują żadnych objawów choroby.

Tryb transformacji genetycznej

Przypadek 1: Dziedziczenie od matki nosicielki i normalnego ojca

Rozważmy wzór genetyczny dotkniętej matki jako X1 X, gdzie „X1” jest zmutowanym allelem. W tym przypadku, ojciec byłby normalny z wzorcem XY.

Przekazując cechy do następnego pokolenia, dziecko może mieć dowolny z następujących wzorców: X1X, X1Y, XX, lub XY. W tym przypadku istnieje 50% szans na odziedziczenie dotkniętego genu. Dziewczynka z tą cechą będzie pełniła rolę nosicielki ze względu na obecność tylko jednego allelu X, natomiast chłopiec, który nabył tę cechę, na pewno będzie dotknięty zespołem. Tak więc, męskie dziecko dotkniętej matki jest bardziej podatne na zespół niż dziecko płci żeńskiej.

Przypadek 2: Dziedziczenie po dotkniętym ojcu i normalnej matce

Rozważmy teraz genetyczny wzorzec dotkniętego ojca jako X1Y, gdzie X1 jest zmutowanym genem. Tutaj matka byłaby normalna z wzorcem XX.

W transferze genetycznym, który ma miejsce w tym przypadku, możliwe dziedziczenia to X1X i XY. Pokazuje to, że chłopiec będący dzieckiem dotkniętego chorobą ojca i normalnej matki nie zachoruje na zespół, podczas gdy dziewczynka z tej pary pozostanie nosicielką.

Przypadek 3: Gdy matka jest nosicielką, a ojciec jest dotknięty chorobą

W tym przypadku wzorzec genetyczny matki może być X1X, a ojca X1Y. Możliwe dziedziczenie tutaj byłoby X1X1, X1Y, X1X, i XY. Z dwóch szans na dziecko płci żeńskiej, jedna może być wysoce zakażona, podczas gdy druga pozostaje nosicielką. Podobnie istnieje 50% szans na to, że chłopiec będzie dotknięty chorobą, podczas gdy pozostałe 50% będzie normalne.

Powyższe przypadki mogą się odpowiednio różnić, gdy matka ma chorobę, co jest bardzo rzadkim przypadkiem.

Diagnozowanie zespołu Aarskoga

Większość oznak zespołu Aarskoga jest widoczna od momentu urodzenia. Osoby z tym zespołem mają typowe nieprawidłowości w budowie twarzy, co jest diagnostyczne w większości przypadków. Zmiany są powszechnie widoczne w dolnej, środkowej i górnej części twarzy. Na przykład:

1. włosy na szczycie wdowy (wzrost włosów na skórze głowy w centrum czoła)
2. nadmierna odległość między oczami, znana jako hiperteloryzm oczny
3. zwiększona szerokość czoła
4. skośne ustawienie otworu oka
5. opadanie powiek

Diagnoza zespołu Barskoga u dzieci odbywa się poprzez badanie tych zmian twarzy, jak również innych cech płciowych i szkieletowych. Lekarz może wykonać badanie całego ciała dziecka. Rodzinny wywiad medyczny również odgrywa istotną rolę w diagnozowaniu tej choroby. Jeśli u dziecka podejrzewa się Aarskog, lekarz może zalecić wykonanie testu genetycznego w celu identyfikacji mutacji w genie FGD1 dziecka.

Test ten jest dostępny tylko w laboratoriach badawczych. Zdjęcia rentgenowskie również pomagają w określeniu stopnia zaawansowania choroby.

W rzadkich przypadkach rodziny mają tendencję do zauważania dziedzicznych wystąpień zespołu Aarskog. W takich przypadkach badanie ultrasonograficzne stóp, twarzy i rąk jest wykonywane w celu identyfikacji choroby. Klinicznie nie jest to szeroko stosowane, ponieważ zespół nie ma żadnych medycznych powikłań.

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące zespołu Aarskoga
• Objawy zespołu Aarskoga
• Leczenie zespołu Aarskoga-Scotta (ASS)

Written by

Dr Catherine Shaffer

Catherine Shaffer jest niezależnym pisarzem naukowym i zdrowotnym z Michigan. Pisała dla wielu różnych publikacji handlowych i konsumenckich na tematy związane z naukami przyrodniczymi, szczególnie w dziedzinie odkrywania i rozwoju leków. Posiada tytuł doktora chemii biologicznej i rozpoczęła swoją karierę jako badacz laboratoryjny, zanim zajęła się pisaniem tekstów naukowych. Pisze i publikuje również beletrystykę, a w wolnym czasie lubi jogę, jazdę na rowerze i opiekuje się swoimi zwierzętami.

Ostatnia aktualizacja Jun 18, 2019

Cytowania

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Shaffer, Catherine. (2019, June 18). Zespół Aarskoga przyczyny i diagnoza. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx.

• MLA

  Shaffer, Catherine. „Syndrom Aarskoga przyczyny i diagnoza”. Wiadomości-Medyczne. 24 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx>.

• Chicago

  Shaffer, Katarzyna. „Syndrom Aarskoga przyczyny i diagnoza”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx. (dostęp 24 marca 2021).

• Harvard

  Shaffer, Catherine. 2019. Zespół Aarskoga przyczyny i diagnoza. Wiadomości-Medyczne, przeglądane 24 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx.

.