Transformacja Richtera oznacza rozwój chłoniaka nieziarniczego wysokiego stopnia, białaczki prolimfocytowej, choroby Hodgkina lub ostrej białaczki u pacjentów z przewlekłą białaczką limfocytową (CLL)/chłoniakiem limfocytowym małego stopnia. Przeprowadzono kwerendę opublikowanych artykułów w bazie Medline (PubMed) oraz abstraktów z profesjonalnych spotkań. W wyniku przeszukania elektronicznej bazy danych pacjentów z CLL w The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center (Houston, TX) określono częstość występowania zespołu Richtera (RS) u pacjentów z CLL w latach 1992-2002. RS występuje u około 5% pacjentów z CLL. Duże komórki RS mogą powstać w wyniku transformacji pierwotnego klonu CLL lub stanowić nowy nowotwór. RS może być wywołany przez infekcje wirusowe, takie jak wirus Epsteina-Barr. Trisomia 12 i nieprawidłowości chromosomu 11 są częstsze u pacjentów z RS niż w ogólnej populacji pacjentów z CLL. Opisano wiele defektów genetycznych, takich jak mutacje genu supresora guza p53, p16INK4A i p21, utrata ekspresji p27, delecja retinoblastoma, zwiększona liczba kopii C-MYC i zmniejszona ekspresja genu A-MYB. Nieprawidłowości te mogą powodować proliferację komórek CLL i – ułatwiając nabywanie nowych nieprawidłowości genetycznych – przekształcanie się w komórki RS. Strategie terapeutyczne obejmują intensywną chemioterapię, przeciwciała monoklonalne i przeszczepianie komórek macierzystych. Odsetek odpowiedzi na leczenie waha się od 5% do 43% (całkowita odpowiedź, 5-38%), a mediana czasu przeżycia wynosi od 5 miesięcy do 8 miesięcy. Podsumowując, RS może być wywołany przez infekcje wirusowe lub defekty genetyczne. Obecnie stosowane metody leczenia są agresywne, ale rokowanie jest złe. Potrzebne są nowe strategie leczenia leczniczego.