Keskustelu
Alkiokasvun aikana kehittyy kuusi paria aortan kaaria organogeneesin eri vaiheissa. Kun vasen neljäs primitiivinen aortan kaari muodostaa aikuisen aortan kaaren, oikea neljäs yleensä häviää, jolloin aortan normaali kulku kaartaa vasemmalle ja laskeutuu selkärangan vasemmalle puolelle; jos vasen neljäs kaari kuitenkin häviää ja oikea säilyy, kehittyy oikea aortan kaari. Jos molemmat kaaret säilyvät, ne muodostavat kaksoiskaaren tai henkitorvea ja ruokatorvea ympäröivän verisuonirenkaan. Näistä poikkeavuuksista on kuvattu lukuisia luokitteluja, jotka perustuvat aortan kaaren verisuonten sijoitteluun, suhteisiin ruokatorven kanssa tai synnynnäisten sydänpoikkeavuuksien esiintymiseen. Kirjoittajasta riippuen tyypin I on raportoitu edustavan jopa 59 prosenttia kaikista oikean aortan kaarista (suurimmassa osassa kirjallisuutta sen on raportoitu olevan harvinaisempi kuin tyypin II), tyypin II 39,5 prosenttia ja tyypin III 0,8 prosenttia. RAA:ssa, jossa on ALSA (tyyppi II), ensimmäinen aortan kaaresta lähtevä haara on vasen kaulavaltimo, jota seuraavat oikea kaulavaltimo, oikea solisvaltimo ja ALSA. RAA:ssa, jossa on peilikuvio, vasen sisäsynnyttimessä oleva valtimo on ensimmäinen kaaresta lähtevä haara, jota seuraavat oikea kaulavaltimo ja oikeat solisvaltimot. RAA:ssa, jossa LSA on eristetty, vasen kaulavaltimo nousee oikean kaaren ensimmäisenä haarana, jota seuraavat oikea kaulavaltimo ja oikea solisvaltimo. LSA:lla ei ole yhteyttä aorttaan, mutta se on yhteydessä keuhkovaltimoon vasemman ductus arteriosus -kanavan kautta.
Synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia, kuten Fallot’n tetralogia (ToF), pulmonaalinen ahtauma, johon liittyy kammioväliseinän vika, trikuspidaalinen atresia ja truncus arteriosus, esiintyy 75-85 %:lla tyypin I ja tyypin III RAA:sta ja 5-10 %:lla tyypin II RAA:sta . Kirjallisuuskatsausten mukaisesti potilaillamme, joilla diagnosoitiin peilityyppinen RAA (9/20), oli myös positiivinen anamneesi ToF:n suhteen (5/9).
Tutkimuksessamme yleisin verisuonten haarautumistyyppi (11/20 potilasta) todettiin olevan tyypin II RAA. Tämän tyyppisen RAA:n on raportoitu aiheuttavan harvoin oireita. Imeväisiässä tämän tyyppisen RAA:n oireet liittyvät synnynnäisiin sydänanomalioihin tai välikarsinan rakenteiden, kuten henkitorven tai ruokatorven, puristukseen. Tyypin II RAA:ta (RAA, johon liittyy ALSA) sairastavien potilaiden ryhmässämme ei todettu synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia. Aikuisiällä tämän tyyppiseen RAA:han liittyvät oireet ovat useammin seurausta anomaalisten verisuonten varhaisista ateroskleroottisista muutoksista, sillä 5 prosentilla aikuispotilaista, joilla on poikkeava solisvaltimo, on oireita, jotka liittyvät ateroskleroosin kehittymiseen, dissekoitumiseen tai aneurysmaattiseen laajentumaan, johon liittyy ympäröivien rakenteiden puristuminen; Tämä aiheuttaa dysfagiaa (dysfagia lusoria-dysfagia luonnon temppu), hengenahdistusta, stridoria, hengityksen vinkumista, yskää, tukehtumiskohtauksia, toistuvaa keuhkokuumetta, obstruktiivista emfyseemaa tai rintakipua . Poikkeava solisvaltimo voi sijaita ruokatorven takana (80 %), ruokatorven ja henkitorven välissä (15 %) tai henkitorven edessä (5 %), ja se voi aiheuttaa oireita, vaikka aneurysmaa ei olisikaan .
Aneurysman kehittyminen tapahtuu yleensä poikkeavan vasemman solisvaltimon lähtötasolla, ja se tunnetaan nimellä Kommerellin aneurysma. Tutkitussa ryhmässä 11:stä RAA-tyypin II potilaasta kahdeksalla todettiin Kommerellin divertikkeli. Kirjallisuuskatsauksissa on todettu, että Kommerellin divertikkeli esiintyy jopa 100 prosentilla potilaista, joilla on oikean aortan kaari, jossa on poikkeava vasen alempi solisvaltimo (RAALS), ja jotka on diagnosoitu rutiinitutkimuksessa . Useimmat potilaat, joilla on Kommerellin divertikkeli, ovat oireettomia, ellei aneurysman tauti kehity. Viimeaikaiset histopatologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että Kommerellin divertikkelin seinämässä on paljon kystistä mediaalista nekroosia, mikä saattaa olla syynä Kommerellin divertikkelin dissekoitumisen ja repeämän lisääntyneeseen riskiin . Harvinaisuudestaan huolimatta tämä tila on kliinisesti merkityksellinen repeämään liittyvän kuolleisuuden, välikarsinan rakenteiden puristumisen aiheuttaman sairastuvuuden ja leikkauksen monimutkaisuuden vuoksi .
Komplikaatioita, jotka liittyvät solisvaltimon solmuun tai ahtaumaan tai aortan pseudokartaatioon, havaitaan harvemmin . Tässä tutkimuksessa havaittiin neljä potilasta, joilla oli tällaisia poikkeavuuksia: kahdella heistä, molemmilla naisilla, joilla oli tyypin II RAA, oli RCCA, joka oli ahtautunut jopa 80 %:lla lähtöpaikassaan, aortan kaaren ja rintalastan nivelen välissä. Lisäksi yhdellä näistä potilaista oli RSA:n samanaikainen ahtauma, joka oli jopa 50 prosenttia sen lähtötasolla. Molemmissa tapauksissa esiintyi Kommerellin divertikkeli. Yhdessä esitetyistä tapauksista tutkimuksen indikaationa olivat erilliset aivoverenkierron vajaatoimintaoireet, joiden vaikeusaste oli lisääntynyt noin kahden vuoden ajan. Lisätutkimukset (Doppler-ultraäänitutkimus, angio-MRI) paljastivat rasituksessa lisääntyvän steal-ilmiön, joka johtui aivojen valtimopiirin ja RCCA:n välisen painegradientin kääntymisestä, mikä johti ajoittaiseen käänteisvirtaukseen RICA:ssa.
Kahdella muulla potilaalla (yhdellä naisella ja yhdellä miehellä) todettiin ALSA:n 70-prosenttinen ahtauma sen alkupäähän, johon liittyi poststenoottinen laajeneminen. Kirjallisuudessa tällaisia tapauksia kuvataan harvoin, mutta ne ovat kuitenkin kliinisesti merkittäviä . Yksi mainituista tapauksista osoittaa, että oikeanpuoleinen aortan kaari, jossa on poikkeava aortan alapuolinen valtimo, voidaan diagnosoida ennen syntymää ja että aortan alapuolisen valtimon ahtauma voi esiintyä jo varhaislapsuudessa; neonatologin tai lastenlääkärin olisi oltava tietoinen tästä ja että stentin istuttaminen on minimaalisesti invasiivinen hoitomuoto.
Tutkimuksessamme yhdellä potilaalla (mies) diagnosoitiin B-tyypin aortan dissektio, joka sisälsi myös ALSA:n, kaikki suoliliepeenvaltimot ja kulki yhteisen ja ulkoisen suoliliepeenvaltimon kautta. Lisäksi havaittiin aortan kaaresta lähtevien valtimoiden harvinainen konfiguraatio: vasen yhteinen kaulavaltimo, oikea yhteinen kaulavaltimo, sisäsynnyttimessä oleva valtimo ja vasen solisvaltimo lähtivät proksimaalisesta aortasta mainitussa järjestyksessä. Oikeanpuoleiseen kaareen liittyviä aneurysmia koskevassa kirjallisuuskatsauksessa 6 prosentilla potilaista ilmeni repeämä ja 53 prosentilla joko repeämä tai dissekaatio. Kokoa, jossa nämä aneurysmat repeävät, ei voida ennustaa, koska kyseessä on suhteellisen harvinainen tila ja koska saatavilla on vain vähän tietoa. Vakavimmat ongelmat aneurysman kulussa ovat sen suurempi taipumus akuuttiin repeämiseen aneurysman koon kasvaessa sekä riski hemodynaamisen toiminnan heikkenemisestä distaalisen hypoperfuusion tai aneurysman luumenin tromboosista johtuvan embolisaation vuoksi, mikä on erityisen todennäköistä supra-aortan verisuonten aneurysmien tapauksessa. Kliinisessä ja kuvantamisdiagnostiikassa keskitytään tällaisiin riskeihin liittyvän sairastuvuuden ja kuolleisuuden vähentämiseen, mutta aneurysman tauti saattaa kuitenkin usein jäädä havaitsematta oireiden puuttumisen vuoksi, ellei rintakehän yläosan kuvantamistoimenpiteitä suoriteta samanaikaisen taudin diagnosoimiseksi tai seurannaksi .
Tutkimuksessa on joitakin rajoituksia, jotka koskevat tutkimusryhmää. Se oli melko pieni, ja siihen kuului vain 20 RAA-potilasta; lisää potilaita kerätään kuitenkin tutkimuksen jatkamiseksi. Lisäksi otos on myös melko heterogeeninen potilaiden iän, tutkimusten suorittamisen syiden ja diagnoosien suhteen; myös tyypin III RAA:ta sairastavien potilaiden tiedot puuttuvat, sillä suurimmalla osalla potilaista on tyypin II RAA, joka liittyy harvoin synnynnäisiin sydänsairauksiin ja aiheuttaa harvoin oireita. Lisäksi neljällä potilaalla havaittiin samanaikaisia verisuonipoikkeavuuksia, jotka voivat olla kliinisesti merkittäviä; havaintomme osoittavat, että samanaikaisia verisuonipoikkeavuuksia saattaa esiintyä useammin kuin kirjallisuusraportit antavat olettaa.
On tärkeää korostaa sitä, että vaikka kyseessä on melko harvinainen poikkeavuus, RAA-potilaat olisi tutkittava huolellisesti samanaikaisten verisuonipoikkeavuuksien ja niiden mahdollisten komplikaatioiden varalta erityisesti iäkkäillä potilailla. Ikääntyminen on tärkeä sydän- ja verisuonitautiriskin määräävä tekijä, ja siihen liittyy lukuisia muutoksia sydän- ja verisuonijärjestelmän rakenteessa ja toiminnassa, mukaan lukien suuret valtimot ja vertebrobasilaarinen järjestelmä . Iän myötä aortta jäykistyy, laajenee ja mutkistuu. Hicson ja muut raportoivat, että suurin ero systolisessa läpimitassa ja pituudessa vanhojen ja nuorten koehenkilöiden ryhmässä on aortan kaaren kohdalla: tämä voi olla jossain määrin kompensoivaa, jotta kapasitanssi säilyy seinämän lisääntyneen jäykkyyden vuoksi. Tämän vuoksi perusteellinen tutkimus on välttämätöntä iäkkäillä potilailla, joilla on poikkeaviin verisuoniin liittyviä oireita, joita ateroskleroottiset muutokset voimistavat. Doppler-ultraääntä suositellaan käytettäväksi, jotta voidaan arvioida mahdollisia läpäisykyvyn heikkenemisiä useimmissa tilanteissa, laajenemista lukuun ottamatta. Vaikka tässä ryhmässä ei ole yhtään potilasta, joilla on tyypin III RAA, olemme vakuuttuneita siitä, että tämä menetelmä olisi sopiva diagnostinen väline tässä ryhmässä. Sen on todettu olevan tehokas oireettomissa verisuonipoikkeavuustapauksissa: subclavian steal -ilmiö havaittiin yhdellä oireettomalla potilaalla Kommerellin divertikkelin tromboosin yhteydessä, joka ulottui poikkeavan oikean alemman solisvaltimon prevertebraaliseen rataan .