Hyvä toimittaja,
Penoskrotaalinen transpositio (PST) on harvinainen synnynnäinen ulkoisten sukupuolielinten epämuodostuma, jossa kivespussit sijaitsevat peniksen yläpuolella ja sen etuosassa(1). PST voidaan määritellä joko täydelliseksi tai epätäydelliseksi peniksen ja kivespussin välisen asennonvaihdon mukaan, ja molemmat PST:n muodot liittyvät yleensä hypospadiaan. Epätäydellinen transpositio on tämän kokonaisuuden yleinen muoto, ja penis sijaitsee kivespussin keskellä, mutta täydellisessä transpositiossa kivespussi peittää lähes kokonaan peniksen, joka nousee välilihasta(2). Molempiin näistä tiloista on yleisesti raportoitu liittyvän monenlaisia poikkeavuuksia ja patologioita, jotka vaikuttavat eri elinjärjestelmiin. Tässä tapausselostuksessa esittelemme täydellisen PST:n potilaalla, jolla oli virtsateiden poikkeavuuksia, mukaan lukien hypospadia, polykystinen munuaissairaus ja oikean munuaisen virheasento.
35-vuotias gravida 2, para 1 -nainen otettiin laitoksemme päivystysosastolle ennenaikaisen kalvojen repeämän vuoksi, kun hän oli 36 raskausviikolla. Potilaalle oli aiemmin tehty yksi keisarinleikkaus. Ultraäänitutkimuksessa todettiin vaikea oligohydramnio. Aiemmin ei ollut todettu geneettisiä poikkeavuuksia, laittomien huumeiden käyttöä, savukkeiden tai alkoholin käyttöä. Raskauden aikana tehtiin perinataaliset arvioinnit ultraäänitutkimuksin 26+6 raskausviikolla, joissa todettiin yksi napavaltimo, molemminpuolinen lantion munuainen, megakystiitti ja peräaukon sulkijalihakseen ulottuva peniksen kaarevuus. Valitettavasti emme pystyneet saamaan synnytystä edeltäviä ultraäänikuvia tai geneettistä analyysiraporttia potilaan kiireellisen sairaalahoidon luonteen vuoksi. Lopullinen synnytystä edeltävä diagnoosi PST ja vaikea hypospadia tehtiin näiden perinataalisten arvioiden perusteella.
Potilaalle tehtiin keisarileikkaus ja hän synnytti 3070 grammaa painavan miespuolisen vauvan, jonka Apgar-pisteet olivat 8/9. Potilaalle tehtiin keisarileikkaus. Fyysinen tutkimus paljasti PST:n ja vaikean hypospadian (kuva 1). Kaikki laboratoriotutkimukset olivat normaalit. Ultraäänitutkimuksessa todettiin oikean munuaisen virheasento (matalalla oleva), jossa oli useita erikokoisia kaiuttomia kystia. Vastasyntynyt siirrettiin vastasyntyneiden teho-osastolle jatkohoitoa varten.
PST on hyvin harvinainen kliininen tilanne, jossa kivespussit sijaitsevat peniksen etupuolella ja ylempänä kuin penis, ja vakavaasteinen PST, kuten meidän tapauksessamme, hypospadian ja normaalin kivespussin kanssa on raportoitu harvoin lääketieteellisessä kirjallisuudessa(1,3,4). Ihmisen normaalin kypsymisen aikana kivespussin turvotukset siirtyvät inferomediaalisesti 9.-11. raskausviikolla ja sulautuvat keskiviivalla kaudaalisesti penikseen 12. raskausviikolla(4). Tämän harvinaisen kliinisen häiriön ensisijainen syy on virtsaputkien sulautumisvika tai -viive. Embryologisesti PST:n katsotaan johtuvan genitaalisten tuberkulusten epänormaalista kehityksestä noin 6.-7. raskausviikolla(1).
PST:n erotusdiagnoosiin tulisi kuulua pseudohermafroditismi, mikropenis, peniksen amputaatio kohdunsisäisellä kaudella, penoskrotaalinen hypospadia ja peniksen ageneesi, johon liittyy peräaukon etupuolella keskiviivassa oleva ihopoimu (anaalin etupuolella oleva ihopoimu)(5). Lisäksi on suoritettava täydellinen lääkärintarkastus sydän- ja verisuonijärjestelmän, keskus- ja ääreishermoston, ruoansulatuskanavan, virtsateiden ja sukupuolielinten poikkeavuuksien havaitsemiseksi, koska PST:llä voi olla monenlaisia kliinisiä ilmenemismuotoja, jotka aiheuttavat merkittävää sairastuvuutta ja kuolleisuutta(6). Leikkaus on PST:n hoidon kultainen standardi, ja se tehdään yleensä mieluiten 12-18 kuukauden kuluessa. Vaikka kirjallisuudessa on harvoin raportoitu täydellisestä PST:stä, peniksen anatomian uudelleenrakentaminen vaatii huomattavaa kirurgista taitoa.