Keskustelu
Acalvaria on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostuma lasten ikäryhmässä. Sille on ominaista kallon holvin luiden, kovakalvon ja siihen liittyvien lihasten puuttuminen. Vaikka keskushermostoon ja kallon sisältöön ei yleensä puututa, on kuitenkin muutamissa tapauksissa raportoitu jonkinasteista neuropatologista vikaa. Samoin akalvariasta on raportoitu yhdessä muiden poikkeavuuksien, kuten holoprosenkefalian, mikropolygrian, kasvojen halkioiden, sydämen poikkeavuuksien ja keppijalkojen kanssa, mikä korostaa tarvetta perusteelliseen kliiniseen arviointiin ennusteen ja lopputuloksen arvioimiseksi näissä harvinaisissa tapauksissa.
Akalvarian etiopatogeneesiä ei vielä tunneta. Sitä pidetään heterogeenisena häiriönä, jolla ei ole geneettistä taipumusta eikä korrelaatiota foolihapon saantiin. Kirjallisuuskatsaus osoittaa, että eri tutkijat ovat selittäneet tämän harvinaisen epämuodostuman embryologisen perustan postneurulaatiovian teorialla. Normaalisti noin neljännellä raskausviikolla ja anteriorisen hermohuokosen sulkeutumisen jälkeen ektodermin alle siirtyy mesenkymaalista kudosta, joka muodostaa ihon ja päänahan, mutta mesenkymaalinen kudos kehittyy kallon luiksi ja niihin liittyviksi lihaksiksi. Näin ollen ektodermin normaalin kehityksen yhteydessä tapahtuva virheellinen mesenkymaalisen kudoksen siirtyminen johtaa siihen, että kallon litteät luut ja niihin liittyvät lihakset puuttuvat. Vaikka tämä ei olekaan laajalti hyväksyttyä, jotkut tutkijat pitävät akalvariaa osana anenkefaliaa, kun taas toiset selittävät sen patogeneesin hermostoputken primaarisen sulkeutumisen epäonnistumisen perusteella.
Kliininen oirekuva, kuten nykyisissä ja raportoiduissa tapauksissa on todettu, johtuu pehmeästä, löysästä, ihoa peittävästä kallosta, joka johtuu siitä, etteivät kallon holvin litteät luut ja niihin liittyvät lihakset ole läsnä. Kasvojen luut ja kallon sisältö ovat yleensä normaalit, vaikka joitakin neuropatologisia poikkeavuuksia on myös raportoitu. Koska acalvaria on edelleen kuolemaan johtava synnynnäinen epämuodostuma, sen radiologisten ominaisuuksien selvittämiseen on kiinnitettävä erityistä huomiota, koska oikea-aikainen synnytyksen aikainen diagnoosi ja sen jälkeen tehtävät asianmukaiset toimenpiteet voisivat ehkäistä kohtuutonta sairastuvuutta, kuolleisuutta ja psykologisia traumoja, joita syntyy synnytyksen aikana. Vaikka erilaiset kraniofakiaaliset poikkeavuudet, kuten anenkefalia, hydrokefalia, osteogenesis imperfecta, hypofosfatasia jne., ovat edelleen tärkeitä radiologisia erotusdiagnooseja, mutta kuten eri tutkijat ovat kokeneet, tarkkaavainen transvaginaalinen ultraäänitutkimus noin 12 raskausviikolla voi diagnosoida acalvarian tarkasti useimmissa tapauksissa. Normaalien aivopuoliskojen esiintyminen on edelleen tärkein sonografinen piirre, joka erottaa akalvarian anenkefaliasta, joka on edelleen yleisin synnytystä edeltävä erotusdiagnoosi. Laboratoriotutkimuksista alfa-fetoproteiinipitoisuus on yleensä koholla, kun taas konjugoimattoman estradiolin pitoisuudet ovat yleensä havaitsematta.
Acalvarian alkuhoito on pääasiassa konservatiivista ja tähtää tukihoitoon ja mahdollisten liitännäispoikkeavuuksien hoitoon. Koska kyseessä on harvinainen anomalia, josta on raportoitu vain kaksi elossa olevaa tapausta, kirurgista hoitoa kallovian korjaamiseksi ei ole tähän mennessä käsitelty kirjallisuudessa. Luun spontaani kasvu, jota on havaittu muutamissa kallovian, kuten cutis aplasian, tapauksissa, korostaa akalvariapotilaiden konservatiivisen hoidon ja tukihoidon merkitystä. Heille voidaan myöhemmin kouluiässä tehdä kallon rekonstruktio luusiirteellä ja kranioplastialla.
Koska ainoa elossa oleva tapaus, jolla on pitkäaikaisseurannassa todettu tämä fataali anomalia, on vaikeasti kehitysvammainen ja vammainen, joka tarvitsee lääketieteellistä ja sosiaalista erikoissairaanhoitoa, päättelemme, että tämän fataalin anomalian diagnosoiminen ennen syntymää valppaalla röntgenologisella arvioinnilla on äärettömän tärkeätä, niin että syntymän aikainen ja myöhemmässä hoitotoimenpiteiden yhteydessä ilmenevä sairastuvuus, kuolevuus ja siihen liittyvä psykologinen trauma voitaisiin ehkäistä.