Tavoite: Tutkia poikkeavien kromosomikaryotyyppien kliinisiä piirteitä kaksosraskauksissa, joihin liittyy sikiön epämuodostumia.
Menetelmät: Sun Yat-Sen -yliopiston ensimmäiseen liitännäissairaalaan lähetettiin tammikuusta 2000 syyskuuhun 2010 yhteensä 181 kaksosraskautta (362 sikiötä), joissa yhdellä tai kahdella sikiöllä oli ultraäänellä diagnosoituja poikkeavuuksia. Ne jaettiin eri ryhmiin (1) äidin iän mukaan: tapaukset, joissa äidin ikä oli ≥ 35 vuotta, jaettiin pitkälle edenneiden raskauksien ryhmään (105 sikiötä), ja tapaukset, joissa äidin ikä oli < 35 vuotta, jaettiin nuorten raskauksien ryhmään (203 sikiötä); (2) hedelmöitystapa: ne, jotka oli hedelmöitetty avusteisen lisääntymismenetelmän avulla, jaettiin avusteisen lisääntymismenetelmän ryhmään (81 sikiötä) ja luonnollisen konseptin avulla hedelmöityneet raskaudet jaettiin luonnollisen konseptin ryhmään (227 sikiötä); (3) koorionisuus: (4) rakenteelliset poikkeavuudet: 205 sikiötä, joilla oli rakenteellisia poikkeavuuksia, jaettiin poikkeavien sikiöiden ryhmään ja 103 sikiötä, joilla ei ollut rakenteellisia poikkeavuuksia, jaettiin normaalien sikiöiden ryhmään. Kaikki sikiöt tutkittiin ultraäänellä, ja kromosomit tutkittiin 308 sikiöltä.
Tulokset: (1) Sikiöiden karyotyyppi: 181 kaksosraskaudesta 23 tapauksessa oli kromosomipoikkeavuuksia yhdessä tai kahdessa sikiössä (12,7 %, 23/181), ja kromosomit tutkittiin molemmilta sikiöiltä 20:ssä 23:sta tapauksesta. Kahdellakymmenelläkuudellakymmenelläkahdeksalla sikiöllä 308:sta löydettiin poikkeavia kromosomeja (8,4 %, 26/308), ja aneuploidi oli yleisin poikkeavien karyotyyppien tyyppi (53,8 %, 14/26). 205 sikiöstä, joilla oli epämuodostumia, 21:llä todettiin poikkeava karyotyyppi (10,2 %, 21/205). (2) MCT-ryhmän 123 sikiöstä seitsemällä oli poikkeava karyotyyppi (5,7 %, 7/123), ja DCT-ryhmän 185 sikiöstä 19:llä oli poikkeava karyotyyppi (10,3 %, 19/185). Poikkeavien kromosomien esiintyvyydessä ei ollut tilastollista eroa näiden kahden ryhmän välillä. DCT-ryhmässä oli 14 aneuploidista sikiötä (7,6 %, 14/185), mutta MCT-ryhmässä ei ollut yhtään aneuploidista sikiötä. Näiden kahden ryhmän välillä oli tilastollinen ero. DCT-ryhmän kahdessa tapauksessa kromosomitutkimus tehtiin vain yhdelle sikiölle, jolla oli epämuodostuma, koska toinen sikiö oli kuollut, ja karyotyypit olivat trisomia 21 ja trisomia 18. Tällöin karyotyypit olivat trisomia 21 ja trisomia 18. Muiden 17 tapauksen molemmille sikiöille tehtiin kromosomitutkimus, ja molempien sikiöiden kromosomit olivat kussakin raskaudessa erilaiset. DCT-ryhmässä 19:stä kromosomipoikkeavuuden omaavasta sikiöstä 15:llä oli rakenteellisia poikkeavuuksia, ja MCT-ryhmässä neljästä kaksosraskaudesta 7:llä sikiöllä oli kromosomipoikkeavuuksia. (3) Vertailu poikkeavan karyotyypin esiintyvyydestä pitkälle edenneen raskauden ryhmän ja nuoren raskauden ryhmän välillä: pitkälle edenneen raskauden ryhmässä poikkeavan karyotyypin esiintyvyys oli 7,6 % (8/105) ja nuoren raskauden ryhmässä 8,9 % (18/203). Näiden kahden ryhmän välillä ei ollut tilastollista eroa (P > 0,05). Pitkälle edenneen raskauden ryhmän 105 sikiöstä kuusi oli aneuploideja (5,7 %, 6/105), ja nuoren raskauden ryhmän 203 sikiöstä 8 oli aneuploideja (3,9 %, 8/203). Aneuploidien esiintyvyys pitkälle edenneen raskauden ryhmässä oli merkitsevästi suurempi kuin nuoren raskauden ryhmässä (P < 0,05). 4) Poikkeavan karyotyypin esiintyvyyden vertailu avustetun lisääntymisen ryhmän ja luonnollisen hedelmöittymisen ryhmän välillä: Avustetun lisääntymisen ryhmässä 11:llä 81:stä sikiöstä oli epänormaali karyotyyppi (13,6 %, 11/81) ja avustetun lisääntymisen ryhmässä 15:llä 227:stä sikiöstä oli epänormaali karyotyyppi (6,6 %, 15/227). Näiden kahden ryhmän välillä oli tilastollinen ero (P < 0,05). Avustetun lisääntymisen ryhmässä oli 7 aneuploidista sikiötä (8,6 %, 7/81) ja luonnollisen hedelmöityksen ryhmässä 7 aneuploidista sikiötä (3,1 %, 7/227), joissa ei ollut tilastollista eroa (P > 0,05). (5) Epänormaalin karyotyypin esiintyvyyden vertailu epänormaalin sikiöryhmän ja normaalin sikiöryhmän välillä: epänormaalin sikiöryhmän 205 sikiöstä 21:llä oli epänormaali karyotyyppi (10,2 %, 21/205), ja normaalin sikiöryhmän 103 sikiöstä 5:llä oli epänormaali karyotyyppi (4,9 %, 5/103). Tilastollista eroa ei ollut (P > 0,05). Poikkeavien sikiöiden ryhmässä 13 sikiöllä oli aneuploidi (6,3 %, 13/205), ja normaalien sikiöiden ryhmässä vain yksi sikiö oli aneuploidi (1,0 %, 1/103). Näiden kahden ryhmän välillä oli tilastollinen ero (P < 0,05).
Päätelmät: Aneuploidi on yleisin poikkeava karyotyyppi kaksosraskaudessa, johon liittyy sikiön poikkeavuuksia, erityisesti trisomia 21. Aneuploidia esiintyy pääasiassa vain yhdellä DCT:n sikiöllä, ja kromosomidiskordanssi esiintyy yleensä DCT:ssä. Kun taas MCT:ssä kaksossikiöillä, joilla on sama epänormaali karyotyyppi, voi olla erilainen fenotyyppi. Tulokset viittaavat siihen, että kaksosten molemmat karyotyypit on analysoitava, vaikka vain toisella sikiöllä olisi rakenteellisia poikkeavuuksia.