O mercado de testes genéticos directos ao consumidor “é um faroeste regulatório”, Laura Hercher, uma conselheira genética, escreve num artigo de opinião do New York Times. Mas como Matt Fender, 32 anos, residente de Nova York, aprendeu em primeira mão, testes genéticos de diferentes empresas podem mostrar resultados conflitantes, deixando os pacientes “a lutar com os resultados discordantes” por conta própria, escreve Hercher.
O que os provedores devem saber sobre testes genéticos e outras novas inovações clínicas
Ele poderia ter Alzheimer?
Dezembro passado, Fender submeteu seus dados brutos de 23eMe à Promethease, um mecanismo de busca de DNA que procura por variantes que tenham sido anotadas na literatura médica. Fender tinha usado o serviço em 2016, mas decidiu executar seus dados novamente quando a Promethease se ofereceu para executar os dados sem custos se os usuários concordassem com eles usando os dados para pesquisas futuras.
Para sua surpresa, os últimos dados mostraram que Fender tinha a mutação PSEN1, que está associada ao Alzheimer de início precoce. A mutação foi “100% penetrante”, o que significa que todos que têm a variante contraem a doença, escreve Hercher.
O primeiro passo de Fender foi procurar seu médico, que o encaminhou a um geneticista. No entanto, o geneticista não quis ver Fender, já que ele não tinha sintomas ou histórico familiar da doença. Fender enfrentava um dilema semelhante quando procurava testes genéticos mais robustos, pois era improvável que o seguro cobrisse os testes e consultas sem um histórico familiar, escreve Hercher.
“Foi como uma coisa de galinha e ovo”, disse Fender. “Eu precisava de um teste médico para provar a eles que era real, mas eu não podia fazer um teste médico até que eu pudesse provar a eles que era real.”
Então, Fender se deparou com um acordo: A Ancestry.com estava a oferecer um desconto no seu teste genético, por isso o Fender comprou-o para servir como segunda opinião.
Cinco semanas depois, os resultados do Fender estavam prontos, e ele inseriu os seus dados crus da Ancestry no Promethease.
Então veio algo surpreendente: Promethease, usando os dados de Ancestry, agora disse que ele não tinha PSEN1.
“No início Fender tentou acreditar que os resultados de Ancestry eram verdadeiros e que a descoberta de 23eMe foi um erro”, escreve Hercher. “Mas ele achou as dúvidas persistentes inquietantes, e eventualmente convenceu seu médico a pedir um teste clínico do gene PSEN1″. Foi negativo”.
O que os consumidores devem saber
Os especialistas dizem que as histórias como as de Fender são raras, mas que provavelmente vão crescer à medida que os testes genéticos directos ao consumidor se tornam mais populares.
Jill Goldman, uma conselheira genética especializada em demência no Taub Institute do Centro Médico da Universidade de Columbia, disse: “As pessoas vão precisar de ajuda”, disse ela. “E nós não estamos prontos para lidar com isso”.”
Mas Stacey Detweiler, uma associada de assuntos médicos da 23andMe, disse que os pacientes devem sempre ter em mente que os testes genéticos são imperfeitos. “Eu sempre acho importante ressaltar que uma precisão de 99,9% ainda pode significar erros”, disse ela. “Mesmo se cada variante incluída no nosso chip fosse validada para uma precisão de 99,9% (que não são), isso ainda significaria um potencial de cerca de 600 erros nas 600.000 variantes”
Como Hercher escreve, “o número de erros pode chegar a 600 por cliente”
As empresas diferentes também usam algoritmos diferentes para determinar os resultados dos seus testes. Estes algoritmos podem mudar com base no tamanho e diversidade da população da base de dados de uma empresa.
E mesmo com resultados precisos, os consumidores podem ficar confusos acerca dos seus riscos para a saúde, dizem os especialistas. Por exemplo, resultados que dizem que uma pessoa tem um risco de contrair uma doença não significa que a obtenha. Detweiler disse que os consumidores devem sempre consultar um médico antes de tomar qualquer ação baseada em seus resultados de testes.
Uma razão fundamental, segundo Hercher, é que a informação que os pacientes obtêm nem sempre é passível de ação. Quando Fender consultou seu médico pela primeira vez sobre a descoberta que ele escreveu, “Eu sei que esta é uma área da medicina que talvez seja meio cozida e possivelmente irritante para você”.
Em resposta, seu médico disse, “Não é sobre o assunto ser meio cozido … mas o que diabos fazemos sobre isso, uma vez que sabemos, além de criar alta ansiedade” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
O que os provedores devem saber sobre testes genéticos e outras novas inovações clínicas
Hospitais e sistemas de saúde precisam se preparar para uma nova onda de inovação clínica, especialmente quando os líderes lêem sobre a promessa de dados gerados pelo paciente, inteligência artificial e medicina de precisão. Mas quais inovações emergentes têm o potencial de transformar verdadeiramente a prestação de cuidados de saúde?
Este relatório de pesquisa explora o pipeline de tecnologia clínica para ajudar os líderes de cuidados de saúde a se tornarem mais fluentes nos principais vetores de inovação, nas principais aplicações das novas tecnologias e nas implicações comerciais para os provedores estabelecidos.
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