ABCA7 é um membro da superfamília altamente conservada dos transportadores de cassete ATP (ABC). Estas proteínas transmembranas multipass usam a energia da hidrólise de ATP para transferir moléculas através de barreiras de membrana. ABCA7 é abundantemente expressa em glóbulos brancos, em macrófagos e em microglia, onde se pensa que tenha um papel na fagocitose. O gene ABCA7 começou a chamar a atenção na pesquisa da doença de Alzheimer quando um estudo de associação de todo o genoma (GWAS) o identificou como um fator de risco para AD tardia. A meta-análise subsequente confirmou a associação, e o gene está entre os 10 genes de maior risco no AlzGene. A associação é mais forte para afro-americanos, nos quais foi encontrada uma variante da ABCA7 que quase dobrou o risco de AD, com um tamanho de efeito próximo ao de ApoE.
Embora as evidências ligando a ABCA7 à AD, o mecanismo subjacente do papel da ABCA7 na patogênese da AD permanece desconhecido. ABCA7 poderia impactar a patogênese do AD através de uma variedade de mecanismos, incluindo a regulação do processamento do APP e a liberação do Aβ através da fagocitose. Em geral, a identificação do ABCA7 como fator de risco de AD reforça ainda mais a importância da homeostase lipídica no desenvolvimento da doença.