Definição
Acardia é uma malformação muito rara e grave que ocorre quase exclusivamente em gémeos monozigóticos (gémeos que se desenvolvem a partir de um único ovo). Esta condição resulta das ligações artéria a artéria na placenta fazendo com que um feto fisicamente normal circule sangue tanto para ele próprio como para um feto gravemente malformado cujo coração regride ou é ultrapassado pelo coração do gémeo bomba.
Descrição
Acardia foi descrita pela primeira vez no século XVI. As referências iniciais referem-se à acardia como chorioangiopagus parasiticus. Agora também é chamada de seqüência de perfusão arterial invertida de gêmeos, ou seqüência TRAP.
Mecanismo
Acardia é a forma mais extrema da síndrome transfusional de gêmeos. A síndrome transfusional de gêmeos é uma complicação da gravidez na qual os gêmeos compartilham anormalmente o fluxo sanguíneo da artéria umbilical de um gêmeo para a veia umbilical do outro. Esta ligação anormal pode causar sérias complicações incluindo a perda da gravidez.
Em gestações acárdicas gémeas, os vasos sanguíneos ligam-se anormalmente entre os gémeos na placenta. A
placenta é a importante interface dos vasos sanguíneos entre a mãe e o bebé através da qual os bebés recebem nutrientes e oxigénio. Esta ligação anormal obriga o gémeo com fluxo sanguíneo mais forte a bombear sangue para ambos, esforçando o coração deste gémeo “bomba”. Esta ligação anormal faz com que o gémeo malformado receba sangue directamente do gémeo da bomba antes que este sangue recolha novo oxigénio. O sangue mal desoxigenado do gêmeo normal, bem como a deficiência de pressão como resultado da tentativa de servir a ambos os bebês pode ser a causa das malformações do outro gêmeo.
O gêmeo acárdico
O gêmeo acárdico é severamente malformado e pode ser incorretamente referido como um tumor. Em 1902, um médico chamado Das estabeleceu quatro categorias de gêmeos acárdicos com base em sua aparência física. Há controvérsia em torno do uso dessas quatro categorias tradicionais porque alguns casos são complexos e não se encaixam perfeitamente em uma das quatro categorias do Das. Estas quatro categorias tradicionais incluem acardius acephalus, amorphus, anceps e acormus.
Acardius acephalus é o tipo mais comum de acardiac twin. Estes gémeos não desenvolvem uma cabeça, mas podem ter uma base do crânio subdesenvolvida. Eles têm pernas, mas não têm braços. Na autópsia, eles geralmente apresentam falta de órgãos torácicos e abdominais superiores.
Acardius amorphus aparece como uma massa desorganizada de tecidos contendo pele, osso, cartilagem, músculo, gordura e vasos sanguíneos. Este tipo de acardiac twin não é reconhecível como um feto humano e não contém órgãos humanos reconhecíveis.
Acardius anceps é a forma mais desenvolvida de acardiac twin. Esta forma tem braços, pernas e uma cabeça parcialmente desenvolvida com tecidos cerebrais e estruturas faciais. Este tipo de acardiac twin está associado a um alto risco de complicações no gêmeo normal.
Acardius acormus é o tipo mais raro de acardiac twin. Este tipo de acardiac twin apresenta-se como uma cabeça isolada sem desenvolvimento corporal.
Perfil genético
Não há uma única causa genética conhecida para acardia. Na maioria dos casos, o gémeo fisicamente normal é geneticamente idêntico ao gémeo acárdico. Nesses casos, acredita-se que as diferenças físicas sejam devidas à circulação sanguínea anormal.
Aneuploidia, ou um número anormal de cromossomos, tem sido observada em vários gêmeos acárdicos, mas é rara nos gêmeos normais. Trissomia 2, a presença de três cópias do cromossomo 2 humano em vez das duas cópias normais, foi relatada no gêmeo anormal de duas gestações complicadas pela sequência TRAP em mulheres diferentes. Para estas duas gestações, o gémeo bombeado tinha um número de cromossomas normal. Como os gêmeos monozigóticos são formados a partir de um único zigoto, os cientistas teorizam que um erro ocorre cedo na divisão celular em apenas um dos dois grupos de células formadas durante este processo.
Demografia
TRAP é uma complicação rara de geminação, ocorrendo apenas uma vez a cada cerca de 35.000 nascimentos. Acredita-se que a Acardia complica 1% das gestações de gêmeos monozigóticos. Os riscos em gestações triplet, quadruplet e outras de ordem superior são ainda maiores. A geminação monozigótica em gestações de ordem mais elevada é mais comum em gestações concebidas com fertilização in vitro (FIV), portanto o risco aumentado para a sequência TRAP também está associado à FIV.
Esta condição tem sido documentada ao longo de cinco séculos, ocorrendo em muitos países e em diferentes raças. As taxas específicas de recidiva são desconhecidas. Entretanto, uma mãe que teve uma gravidez complicada pela sequência TRAP é muito improvável que tenha outra gravidez com a mesma complicação.
Dois casos de acardia foram associados à epilepsia materna e ao uso de anticonvusivos. Um relato, em 1996, descreve uma gravidez de acardia em uma mãe epiléptica que tomou primidona, um medicamento para convulsões, no primeiro trimestre de sua gravidez. Outro relatório, em 2000, descreve uma gravidez acárdica gêmea em uma mãe epiléptica que tomou uma medicação diferente para convulsões, oxcarbazepin.
Diagnóstico
Uma mãe portadora de uma gravidez acárdica gêmea não é provável que tenha quaisquer sintomas incomuns. Um gêmeo acárdico é mais frequentemente encontrado acidentalmente na ultra-sonografia pré-natal. Não se formam exactamente dois gémeos acárdicos iguais, pelo que podem apresentar-se de forma diferente. Durante a ultra-sonografia, um gémeo acárdico pode aparecer como massa de tecido ou pode parecer ser um gémeo que morreu no útero. Suspeita-se sempre de acardia quando, na ultra-sonografia, um gémeo uma vez considerado morto começa a mover-se ou a crescer, ou há um fluxo de sangue visível através do cordão umbilical desse gémeo. Em 50% dos casos, o gémeo acárdico tem apenas dois, em vez dos três normais, vasos no cordão umbilical. Um cordão umbilical de dois vasos também pode ser encontrado em algumas gravidezes normais.
Critérios diagnósticos ultra-sonográficos para o gémeo acárdico normalmente incluem:
- ausência de atividade fetal
- nenhum batimento cardíaco
- crescimento contínuo
- aumento da massa de tecidos moles
- crescimento do tronco superior
- crescimento anormal do tronco inferior
Um feto acárdico também pode não ser encontrado na ultrassonografia pré-natal. Um relatório de 1991 descreve um gêmeo acárdico que não foi detectado na ultrassonografia e só foi detectado no parto. Em casos raros, o diagnóstico de acardia não é possível até a autópsia.
Tratamento e manejo
Não há consenso sobre qual terapia é melhor para gestações complicadas pela sequência TRAP. Nenhum tratamento pode salvar o gêmeo acárdico, portanto o objetivo da terapia pré-natal é ajudar o gêmeo normal. O gêmeo normal nem sempre é salvo pelo tratamento pré-natal.
Especialistas têm usado laser e cauterização elétrica, eletrodos, amniocentese serial, medicamentos, e outros tratamentos com sucesso. Os médicos frequentemente recomendam a interrupção pré-natal das conexões dos vasos sanguíneos (sacrificando assim o gêmeo acárdico) antes que a insuficiência cardíaca se desenvolva na bomba gêmea.
Cortar a circulação sanguínea para o gêmeo acárdico pode ser realizada por cauterização ou queima das conexões dos vasos sanguíneos. Em um estudo de 1998 com sete gestações tratadas com laser, a taxa de mortalidade no gêmeo normal foi de 13,6%, uma grande melhora em relação aos 50% de mortalidade esperada. Medicamentos como a digoxina podem ser usados para tratar a insuficiência cardíaca congestiva no gémeo normal. Estudos atuais examinando as taxas de sucesso e fracasso desses tratamentos serão úteis para determinar qual terapia é a melhor opção.
Ecocardiografia fetal é recomendada para auxiliar na detecção precoce da insuficiência cardíaca no gêmeo normal. Estudos cromossômicos são recomendados para ambos os fetos em todas as gestações complicadas pela sequência TRAP.
Prognóstico
O gêmeo acárdico ou parasitário nunca sobrevive, pois é gravemente malformado e não tem um coração funcionando. Complicações associadas a ter um gêmeo acárdico causam a morte de 50-70% dos gêmeos normais. O gémeo normal está em risco de insuficiência cardíaca e complicações associadas ao parto prematuro. Insuficiência cardíaca no gêmeo normal é comum. O gémeo normal de um gémeo acárdico grávida tem cerca de 10% de risco de malformações. Pensa-se que a terapia diminui o risco de insuficiência cardíaca e parto prematuro do gémeo normal. A melhoria das terapias levará, sem dúvida, a uma melhor perspectiva das gravidezes complicadas pela sequência TRAP.
Recursos
PERIÓDICOS
Arias, Fernando, et al. “Tratamento da geminação acárdica”. Obstetrícia & Ginecologia (Maio 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. “Marcadores prognósticos em gestações gemelares com um feto acárdico”. Obstetrícia e Ginecologia (Setembro 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. “Acardiac anomaly spectrum”. Teratologia 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. “Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin”. New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZAÇÕES
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Judy C. Hawkins, MS