Aceruloplasminemia é uma desordem em que o ferro se acumula gradualmente no cérebro e outros órgãos. O acúmulo de ferro no cérebro resulta em problemas neurológicos que geralmente aparecem na idade adulta e pioram com o tempo.
Pessoas com aceruloplasminemia desenvolvem uma variedade de problemas de movimento. Elas podem apresentar contrações musculares involuntárias (distonia) da cabeça e pescoço, resultando em movimentos e contorções repetitivas. Outros movimentos involuntários também podem ocorrer, como tremores rítmicos (tremores), movimentos bruscos (chorea), contracções das pálpebras (blefaroespasmo), e gripes. Os indivíduos afetados também podem ter dificuldade de coordenação (ataxia). Alguns desenvolvem problemas psiquiátricos e um declínio da função intelectual (demência) nos anos quarenta ou cinquenta.
Além de problemas neurológicos, os indivíduos afetados podem ter diabetes mellitus causado por danos de ferro nas células do pâncreas que fazem a insulina, um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue. O acúmulo de ferro no pâncreas reduz a capacidade das células de produzir insulina, o que prejudica a regulação do açúcar no sangue e leva aos sinais e sintomas do diabetes.
O acúmulo de ferro nos tecidos e órgãos resulta na correspondente escassez (deficiência) de ferro no sangue, levando à escassez de hemácias (anemia
). Anemia e diabetes geralmente ocorrem quando a pessoa afetada está na casa dos vinte anos.
Indivíduos afetados também apresentam alterações no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina) causadas pelo excesso de ferro. As alterações resultam em pequenas manchas opacas e áreas de degeneração tecidual (atrofia) ao redor das bordas da retina. Estas anormalidades geralmente não afetam a visão mas podem ser observadas durante um exame ocular.
As características específicas da aceruloplasminemia e sua gravidade podem variar, mesmo dentro da mesma família.