Abstract
Oculocutaneous albinism é o distúrbio hereditário mais comum da hipopigmentação generalizada devido a defeitos genéticos na biossíntese da melanina. Dependendo das mutações genéticas e da gravidade clínica, foi dividido em cinco formas: tipo 1A, tipo 1B, tipo 2, tipo 3 e tipo 4. O tipo 2 é o mais comum e o tipo 1A é o mais severo, sem síntese de pigmento com a idade. Outros tipos são mais suaves e desenvolvem pigmentação ao longo do tempo. Um menino de 6 anos de idade, nascido de um casamento consanguíneo apresentado com início congênito de completa falta de pigmentação na pele, cabelo, sobrancelhas e cílios, juntamente com fotofobia e visão diminuída. O exame oftalmológico revelou íris translúcida azulada, nistagmo, acuidade visual reduzida e hipoplasia foveal. Vitiligo, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Hermansky-Pudlak e síndrome de Cross são diagnósticos diferenciais próximos. Parâmetros hematológicos normais e exame sistêmico, e achados oculares característicos descartaram outros distúrbios simuladores. A gestão inclui aconselhamento genético, uso de óculos bifocais e lentes fotocrómicas para corrigir a baixa acuidade visual e prevenir a fotofobia. O nistagmo precisa de cirurgia e os protetores solares são recomendados para evitar queimaduras solares.