Objetivo: Investigar as características clínicas dos cariótipos cromossómicos anormais em gestações gémeas complicadas com malformações fetais.
Métodos: Um total de 181 gestações gemelares (362 fetos) nas quais um ou dois fetos apresentaram anormalidades diagnosticadas pela ultra-sonografia foram encaminhados para o Primeiro Hospital Filiado da Universidade Sun Yat-Sen, de janeiro de 2000 a setembro de 2010. Eles foram divididos em diferentes grupos de acordo com (1) idade materna: os casos com idade materna ≥ 35 foram divididos em grupo de gravidez avançada (105 fetos), e aqueles com idade materna < 35 foram divididos em grupo de gravidez jovem (203 fetos); (2) método concebido: aqueles concebidos pela tecnologia reprodutiva assistida foram divididos em grupo de gravidez assistida (81 fetos), e as gestações de concepção natural foram divididas em grupo de concepção natural (227 fetos); (3) corionicidade: as gestações de gêmeos monocoriônicos (TMC) foram divididas em grupo TMC (123 fetos), e as gestações de gêmeos dicoriônicos (TDC) foram divididas em grupo TDC (185 fetos); (4) anormalidades estruturais: 205 fetos com anormalidades estruturais foram divididos em grupo fetal anormal, e 103 fetos sem anormalidades estruturais foram divididos em grupo fetal normal. Todos os fetos foram examinados pela ultra-sonografia e os cromossomos foram examinados em 308 fetos.
Resultados: (1) O cariótipo dos fetos: entre 181 gestações gêmeas, 23 casos tiveram anormalidades cromossômicas em 1 ou 2 fetos (12,7%, 23/181), e os cromossomos foram examinados em ambos os fetos em 20 dos 23 casos. Vinte e seis dos 308 fetos foram encontrados com cromossomos anormais (8,4%, 26/308), e o aneuploide foi o tipo mais comum de cariótipo anormal (53,8%, 14/26). Vinte e um dos 205 fetos com malformações foram encontrados com cariótipos anormais (10,2%, 21/205). (2) Sete dos 123 fetos no grupo TCTM estavam com cariótipos anormais (5,7%, 7/123), e 19 dos 185 fetos no grupo TCTD estavam com cariótipos anormais (10,3%, 19/185). Não houve diferença estatística na incidência de cromossomos anormais entre os dois grupos. Havia 14 fetos com aneuploides no grupo TDC (7,6%, 14/185); mas não houve feto com aneuploides no grupo TCTM. Havia diferença estatística entre estes dois grupos. Em dois casos do grupo TDC, apenas um feto com má formação recebeu exame cromossômico porque outro feto estava morto, e os cariótipos foram trissomia do cromossomo 21 e trissomia do cromossomo 18, respectivamente. Ambos os fetos dos demais 17 casos receberam exame cromossômico, e os cromossomos de ambos os fetos em cada gravidez foram diferentes. Quinze dos 19 fetos com cromossomos anormais no grupo TDC eram complicados com anormalidades estruturais, e 7 fetos de 4 gestações gêmeas no grupo TMC estavam com anormalidades cromossômicas. (3) A comparação da incidência de cariótipo anormal entre o grupo de gravidez avançada e o grupo de gravidez jovem: a incidência de cariótipo anormal no grupo de gravidez avançada foi de 7,6% (8/105), e isso foi de 8,9% (18/203) no grupo de gravidez jovem. Não houve diferença estatística entre os dois grupos (P > 0,05). Seis dos 105 fetos no grupo de gravidez avançada foram aneuploides (5,7%, 6/105), e 8 dos 203 fetos no grupo de gravidez jovem foram aneuploides (3,9%, 8/203). A incidência de aneuploides no grupo de gravidez avançada foi significativamente maior do que no grupo de gravidez jovem (P < 0,05).(4) A comparação da incidência de cariótipo anormal entre o grupo reprodutivo assistido e o grupo de concepção natural: 11 dos 81 fetos estavam com os cariótipos anormais no grupo reprodutivo assistido (13,6%, 11/81), e 15 dos 227 fetos estavam com os cariótipos anormais no grupo reprodutivo assistido (6,6%, 15/227). Houve diferença estatística entre os dois grupos (P < 0,05). Houve 7 fetos com o aneuploide no grupo reprodutivo assistido (8,6%, 7/81) e 7 fetos com o aneuploide no grupo de concepção natural (3,1%, 7/227), que não apresentaram diferença estatística (P > 0,05). (5) A comparação da incidência de cariótipo anormal entre o grupo fetal anormal e o grupo fetal normal: 21 dos 205 fetos no grupo fetal anormal estavam com cariótipo anormal (10,2%, 21/205), e 5 dos 103 fetos no grupo fetal normal estavam com cariótipo anormal (4,9%, 5/103). Não houve diferença estatística (P > 0,05). 13 fetos no grupo fetal anormal estavam com o aneuplóide (6,3%, 13/205), e apenas um feto no grupo fetal normal era aneuplóide (1,0%, 1/103). Houve diferença estatística entre os dois grupos (P < 0,05).
Conclusões: A aneuploide é o cariótipo anormal mais comum na gravidez gêmea complicada com anormalidades fetais, especialmente a trissomia do cromossomo 21. A aneuploide ocorre principalmente em apenas um feto de TCD, e a discórdia cromossômica é geralmente encontrada na TCD. Enquanto na TCM, os fetos gêmeos com o mesmo cariótipo anormal podem ter fenótipos diferentes. Os resultados sugerem que é necessário analisar os dois cariótipos de gêmeos mesmo que apenas um feto seja complicado com anormalidades estruturais.