O que é AATD?
A deficiência de Antitripsina Alfa-1 (AATD) é a falta de uma proteína feita pelo fígado que é liberada na corrente sanguínea.
AATD é uma doença genética que pode afetar o fígado ou pulmão. A proteína alfa-1 é projetada para proteger os tecidos do corpo de serem atacados por suas próprias enzimas. Crianças com AATD ou não produzem o suficiente da proteína alfa-1 ou a proteína produzida é anormal e, portanto, não é liberada na corrente sanguínea como deveria ser. A lesão hepática na AATD é causada pelo acúmulo da proteína anormal produzida dentro das células hepáticas.
Quais são os sintomas da AATD?
Os sintomas da doença hepática da AATD em crianças podem incluir:
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- icterícia ao nascimento que não desaparece
- urina escura e fezes pálidas
- níveis de enzimas hepáticas elevadas
- comichão severa
- baço inchado
- sangria ou hematoma fácil
Como nós cuidamos da AATD
Boston Children’s Hospital’s Center for Childhood Liver Liver Disease fornece cuidados abrangentes para bebês, crianças, adolescentes e jovens adultos com uma grande variedade de doenças hepáticas. Se o seu filho foi diagnosticado com AATD, nós podemos ajudar. Crianças com doenças hepáticas são encaminhadas para este programa de todos os Estados Unidos e de todo o mundo. Este programa é multidisciplinar e inclui hepatologia, cirurgia, radiologia intervencionista, endoscopia intervencionista de GI e patologia.