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Deficiência de carboxilase 3-Metilcrotonil-CoA

Posted on Julho 28, 2021 by admin

Informações com este distúrbio parecem normais ao nascimento, mas geralmente desenvolvem sinais e sintomas durante o primeiro ano de vida ou na primeira infância. As características desta condição, que podem variar de leve a ameaçadora, incluem dificuldades alimentares, episódios recorrentes de vômitos e diarréia, cansaço excessivo (letargia) e tônus muscular fraco (hipotonia). Se não for tratada, esta desordem pode levar a atrasos no desenvolvimento, convulsões e coma. A detecção precoce e a gestão ao longo da vida (seguindo uma dieta pobre em proteínas e usando suplementos apropriados) pode prevenir muitas destas complicações. Em alguns casos, pessoas com mutações genéticas que causam deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase nunca apresentam quaisquer sinais ou sintomas da doença.

As características desta condição são semelhantes às da síndrome de Reye, uma doença grave que se desenvolve em crianças enquanto estas parecem estar a recuperar de infecções virais, como varicela ou gripe. A maioria dos casos de síndrome de Reye está associada ao uso de aspirina durante estas infecções virais.

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