Teratologia
Teratologia está preocupada com todas as características de geração e desenvolvimento anormal do embrião (embriogênese) e seus produtos finais. A incidência de desenvolvimento defeituoso é elevada. Uma criança em 14 que sobrevive ao período neonatal apresenta uma anormalidade de algum tipo e grau, e metade desses bebês tem mais de uma malformação. Os defeitos internos e ocultos são mais numerosos do que os externos, e alguns defeitos só se tornam aparentes na infância. Um bebê em cada 40 nasce com um defeito estrutural que precisa de tratamento. Alguns tipos de anomalias são mais comuns nos homens (por exemplo, estenose pilórica, o estreitamento da abertura entre o estômago e o intestino), enquanto outros tipos predominam nas mulheres (por exemplo, quadril deslocado). Além de distúrbios congênitos óbvios, existem aberrações a nível molecular conhecidas como erros congênitos do metabolismo. Nelas, uma deficiência enzimática bloqueia o curso do metabolismo intermediário e resulta em um funcionamento químico anormal. Tais erros envolvem proteínas, carboidratos, lipídios e pigmentos. Os produtos anormais podem ser armazenados ou excretados.
Importante entre as causas das anormalidades estão fatores hereditários. Tais incluem mutações gênicas, que podem ser Mendelianas dominantes (por exemplo, dedos fundidos precisam ser herdados de apenas um dos pais para aparecer na prole), recessivas (por exemplo, o albinismo não se torna evidente a menos que seu gene seja herdado de ambos os pais), ou ligadas ao sexo (por exemplo, hemofilia). Além dos defeitos hereditários, cujas possibilidades de recorrência podem ser estimadas, há muitos resultados genéticos que são devidos ao acaso, não são passados adiante, e não ocorrem em outros descendentes. Uma distribuição desigual dos cromossomos durante a meiose, levando a sortimentos anormais, ocorre em cromossomos somáticos (não sexuais) (por exemplo, síndrome de Down) e em cromossomos sexuais (por exemplo, síndrome de Klinefelter).
Os fatores ambientais, tanto externos quanto internos, também são importantes. Entre os agentes físicos, as pressões ou golpes mecânicos não são mais considerados significativos, devido à proteção fornecida pelo útero e pelo saco amniótico cheio de líquido. Por outro lado, a irradiação é uma agência física totalmente eficaz, como os experimentos têm provado amplamente. Vários agentes químicos, álcool, drogas de abuso e até alguns medicamentos prescritos são altamente teratogênicos (produzindo defeitos físicos dentro do útero). Exemplos de teratógenos incluem drogas tais como talidomida e fenitoína, o hormônio sintético diethylstilbestrol, e infecção com varicela (varicela). Deficiências de alguns hormônios fetais estão associadas causalmente com defeitos corporais (por exemplo, hormônio masculino e falso hermafroditismo, uma condição na qual as gônadas são de um sexo, mas algumas aparências sugerem o outro). Da mesma forma, o excesso hormonal pode causar anomalias (por exemplo, hormônio de crescimento e gigantismo).
Parecem existir várias formas nas quais os agentes teratogênicos podem afetar as células embrionárias suscetíveis. Estes agentes são mais prejudiciais para o embrião em desenvolvimento quando a exposição ocorre no primeiro trimestre; os efeitos prejudiciais podem começar a se instalar assim que 10 a 14 dias após a concepção. O resultado da exposição teratogênica varia de restrição de crescimento pré-natal, anormalidades funcionais do sistema nervoso central e anormalidades estruturais no feto a aborto ou morte fetal em casos graves.
Leslie B. Arey Damir Sapunar