Diastematomyelia, também conhecida como malformação da medula espinhal, refere-se a um tipo de disrafismo espinhal (espinha bífida oculta) quando há uma fenda longitudinal na medula espinhal.
Terminologia
Embora tradicionalmente se tenha distinguido da diplomyelia (na qual a medula é duplicada em vez de dividida), o termo malformação da medula é defendido para englobar ambas as condições 6. Para os fins deste artigo, os termos diastematomileia e malformação da medula espinhal fendida são usados intercambiavelmente.
Epidemiologia
Malformações da medula fendida são uma anomalia congênita e são responsáveis por ~5% de todos os defeitos congênitos da coluna vertebral 6.
Apresentação clínica
A maioria dos pacientes com diastematomileia são sintomáticos, apresentando sinais e sintomas de medula amarrada, embora os pacientes com tipo II leve (ver abaixo) possam ser minimamente afetados ou totalmente assintomáticos 6. Os sintomas presentes incluem:
- fraqueza das pernas
- dor lombar
- escoliose
- incontinência
Patientes com diastematomileia também têm frequentemente outras anomalias associadas, incluindo:
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- meningocele
- cistoneurentérico
- cistodermoidal
- clubfoot
- lipoma da medula espinhal
- hemangioma sobre a coluna vertebral
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Patologia
Classificação
Dividem-se as malformações do cordão em dois tipos, de acordo com a presença de um septo separador e de um saco dural simples vs. dual:
- tipo I: saco dural duplo, com esporão de linha média comum (ósseo ou fibroso) e geralmente sintomático
- tipo II: saco dural simples contendo ambos os hemicords; comprometimento menos marcado
Tipo I
Tipo I é a clássica diastematomyelia, caracterizada por 1-6:
- Saco dural duplicado
- hidromielia comum
- espigão de linha média frequentemente presente (ósseo ou osteocartilaginoso)
- anormalidades vertebrais: hemivertebras, vértebras borboleta, espinha bífida, fusão de laminas de níveis adjacentes
- pigmentação da pele, hemangioma e hipertricose (mancha de cabelo) são comuns
- os pacientes geralmente apresentam sintomas de escoliose e síndrome do cordão amarrado
Tipo II
Tipo II é mais suave que o tipo I, e carece de muitas das características deste último:
- saco dural único e sem esporão/septum
- cord dividido, por vezes incompletamente
- hidromyelia pode estar presente
- spina bífida pode estar presente, mas outras anomalias vertebrais são muito menos comuns
- pacientes menos sintomáticos ou até mesmo assintomáticos
Características radiográficas
Malformações do cordão inferior são mais comuns, mas às vezes podem ocorrer em vários níveis.
- 50% ocorrem entre L1 e L3
- 25% ocorrem entre T7 e T12
Um esporão ósseo, cartilaginoso ou fibroso associado que se projecta através da dura-máter para a frente a partir do arco neural é visível em 33% dos casos 1,
Anomalias vertebrais (espinha bífida, borboleta ou hemivertebra) são comuns. A fusão laminar associada a um defeito no arco neural é um bom preditor de diastematomileia e ocorre ao nível do defeito, ou a um nível adjacente.
Som ultra-sonografia pré-natal
A presença de um foco extra ecogênico na linha média entre os elementos posteriores da coluna fetal tem sido descrita como um sinal confiável 2.
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- espinha bífida de nível múltiplo
- alargamento da distância interpedicular: mas esta pode estar distante do local do esporão
- escoliose associada
- estreitamento do corpo vertebral anteroposterior
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CT
CT é capaz de melhor imaginar muitas das características vistas em filmes planos e, além disso, pode demonstrar o septo ósseo.
RMRI
RMRI é a modalidade de escolha para avaliar crianças com malformações do cordão fendido. Além de poder demonstrar elegantemente o cordão e a presença de hidromielia (se presente), também pode avaliar a presença das numerosas anomalias associadas (ver acima).
Diagnóstico diferencial
Usualmente, há pouco no caminho de um diagnóstico diferencial quando o cordão foi adequadamente imitado e as características são típicas (especialmente agora que a diplomacia é considerada parte do mesmo espectro por muitos autores 6).