deficiência de acilo-cadeia média desidrogenase
Mais de 80 mutações no gene ACADM foram encontradas para causar deficiência de acilo-cadeia média desidrogenase (MCAD). Muitas destas mutações alteram os blocos de construção proteica (aminoácidos) da enzima MCAD. A alteração mais comum substitui o aminoácido lisina pelo aminoácido ácido glutâmico na posição 304 da enzima (escrito como Lys304Glu ou K304E). Esta mutação e outras substituições de aminoácidos alteram a estrutura da enzima, reduzindo ou eliminando severamente a sua actividade. Outros tipos de mutações levam a uma enzima anormalmente pequena e instável que não consegue funcionar.
Com uma falta (deficiência) de enzima MCAD funcional, os ácidos gordos de cadeia média não são metabolizados adequadamente. Como resultado, estas gorduras não são convertidas em energia, o que pode levar a algumas características desta desordem, tais como falta de energia (letargia) e baixo açúcar no sangue (hipoglicemia). Os ácidos gordos de cadeia média ou parcialmente metabolizados podem acumular-se nos tecidos e danificar o fígado e o cérebro. Este acúmulo anormal causa os outros sinais e sintomas da deficiência de MCAD.
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