deficiência de GABA-transaminase
Em pelo menos 10 mutações do gene ABAT foram identificadas em pessoas com deficiência de GABA-transaminase, que é uma doença cerebral (encefalopatia) que começa na infância. Os bebês com esta doença têm crises recorrentes (epilepsia), problemas de movimento e desenvolvimento profundamente retardado. Eles podem crescer mais rapidamente do que o normal (crescimento linear acelerado), mesmo que tenham problemas de alimentação e não ganhem peso tão rapidamente quanto o esperado (fracasso em prosperar). Indivíduos com esse distúrbio geralmente não sobrevivem depois dos primeiros 2 anos de vida, mas alguns vivem mais tempo na infância.
As mutações do gene ABAT que causam deficiência de GABA-transaminase levam a uma escassez (deficiência) da enzima funcional GABA-transaminase. Como resultado, o GABA não é decomposto adequadamente, portanto este neurotransmissor e outra molécula chamada beta-alanina acumulam-se anormalmente nas células cerebrais. Este acúmulo altera o equilíbrio dos neurotransmissores no cérebro, levando a problemas neurológicos característicos da deficiência de GABA-transaminase. O excesso de GABA também leva à liberação anormal de uma proteína que é necessária para o crescimento dos ossos e tecidos do corpo (hormônio de crescimento), resultando no crescimento linear acelerado que às vezes ocorre nesta desordem.
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