Disfunção surfactante
Mais de 100 mutações do gene ABCA3 que causam disfunção surfactante foram identificadas. A disfunção surfactante devida a mutações neste gene (muitas vezes chamado deficiência de ABCA3) pode causar problemas respiratórios graves e muitas vezes fatais em recém-nascidos ou início gradual de problemas respiratórios mais leves em crianças ou adultos.
Algumas mutações no gene ABCA3 levam à produção de uma proteína que não é inserida na membrana lamelar do corpo. Outras mutações levam à produção de uma proteína anormal que é encontrada na membrana do corpo lamelar, mas que tem pouca ou nenhuma função. Sem a função da proteína ABCA3, o transporte dos fosfolipídios surfactantes é diminuído. Além disso, a formação do corpo lamelar é prejudicada, o que causa o processamento anormal das proteínas surfactantes. As mutações do gene ABCA3 resultam em composição e função anormais do surfactante. A perda do surfactante funcional aumenta a tensão superficial nos alvéolos, causando dificuldade respiratória e colapso dos pulmões. Tem sido sugerido que mutações que eliminam a função da proteína ABCA3 causam formas graves de disfunção do surfactante, e mutações que deixam alguma atividade residual do ABCA3 causam formas mais brandas da condição.
Mais Sobre Esta Condição de Saúde