Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Mais de 650 mutações no gene ABCD1 causaram a adrenoleucodistrofia ligada ao X. Esta condição é caracterizada por vários graus de problemas cognitivos e de movimento, bem como por desequilíbrios hormonais. As mutações que causam a adrenoleucodistrofia ligada ao X impedem a produção de qualquer ALDP em cerca de 75% das pessoas com esta doença. Outras pessoas com adrenoleucodistrofia ligada ao X podem produzir ALDP, mas a proteína não é capaz de desempenhar a sua função normal. Com pouca ou nenhuma ALDP funcional, as VLCFAs não são decompostas e acumulam-se no corpo. A acumulação destas gorduras pode ser tóxica para as glândulas supra-renais (pequenas glândulas no topo de cada rim) e para a camada gorda de isolamento (mielina) que envolve muitos nervos do corpo. As pesquisas sugerem que o acúmulo de VLCFAs desencadeia uma resposta inflamatória no cérebro, que pode levar à quebra da mielina. A destruição destes tecidos leva aos sinais e sintomas da adrenoleucodistrofia ligada ao X.
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