Malformação Anoretal (MRA), também chamada de ânus imperfurado (im PUR para ut AY nus), é uma condição em que um bebê nasce com uma anormalidade da abertura anal. Este defeito acontece enquanto o bebé está a crescer durante a gravidez. A causa é desconhecida. Estas anomalias podem impedir um bebé de ter movimentos intestinais normais. Acontece tanto nos machos como nas fêmeas.
Em um bebé com malformações anorretais, qualquer uma das seguintes pode ser vista:
- Nenhuma abertura anal
- A abertura anal pode ser muito pequena
- A abertura anal pode estar no lugar errado
- A abertura anal pode abrir para outro órgão dentro do corpo – uretra, vagina, ou períneo
Sinais e sintomas
Ao nascer, o seu filho terá um exame para verificar a posição e a presença da sua abertura anal. Se a sua criança tem uma MRA, uma abertura anal pode não ser facilmente vista. Os recém-nascidos passam as primeiras fezes nas 48 horas após o nascimento, para que certos defeitos possam ser encontrados rapidamente.
Os sintomas de uma criança com malformações anorretais podem incluir:
- Inchaço da barriga
- Vómitos
- Não fazer fezes nas primeiras 48 horas
- Fezes que saem da vagina ou uretra
Tipos de malformações anorretais
- Fístula perineal – a abertura anal está no lugar errado (Figura 3). A abertura anal abre-se para o períneo. Este é o lugar entre a vagina e o esfíncter anal. Também pode ser demasiado
pequeno.
- Fístula vestibular – (vess TIB u lar FIS também la) a abertura anal está no lugar errado. A abertura anal está atrás da abertura da vagina para o vestíbulo. Também pode ser muito pequena.
- Cloaca – (klo AY ka) o intestino delgado (reto), uretra e vagina se juntam para fazer uma abertura (Fotos 4).
- Sem fístula – a abertura anal é muito estreita ou termina antes de chegar à pele. O recto não se liga à vagina ou uretra.
Outros possíveis problemas
Se a sua criança foi diagnosticada com MRA, ela pode estar em risco de ter outros possíveis problemas. Estes problemas incluem:
- Problemas urológicos – problemas com os rins e outros órgãos que ajudam a urinar (micção). Estes problemas podem causar infecções e danos permanentes nos rins se não forem tratados. O médico pode pedir exames para verificar estes problemas. Alguns destes problemas incluem:
- Apenas com um rim
- Hidronefrose – inchaço dos rins causado por uma reserva de urina
- Refluxo vesicoureteral – a urina da bexiga volta a subir para a rins
- Bexiga neurogénica – tendo dificuldade em controlar a bexiga
- Problemas ginecológicos – As raparigas com malformações anorretais podem ter alterações com a sua anatomia feminina. Estas alterações podem causar problemas se não forem tratadas. O médico pode pedir exames para verificar a anatomia do seu filho. Algumas mudanças que podem acontecer incluem:
- Didélfo uterino – dois úteros com duas cervicais separadas
- Útero bicorneto – o útero é em forma de coração
- Septo vaginal – a vagina é dividida em duas secções
- Problemas de coluna vertebral – problemas com a porção lombar (inferior) da coluna vertebral que ajuda na função intestinal e da bexiga. Alguns destes problemas incluem:
- Cordão amarrado – ligações teciduais da medula espinhal causam estiramento dos nervos espinhais. Este alongamento pode causar perda da função nervosa no intestino e na bexiga.
- Filamento gorduroso – tecido que liga a medula espinal à espinha dorsal é espessado.
- Mielomeningocele – a medula espinal não se forma adequadamente.
- Problemas sacros – problemas com o sacro e cóccix (porção mais baixa) da coluna vertebral que auxilia no funcionamento do intestino e da bexiga. Alguns destes problemas incluem:
- Regressão caudal – a extremidade da medula espinal não se desenvolve totalmente
- Semisacro – uma porção do sacro não se desenvolve totalmente
- Hemídrica sacral – uma parte do sacro desenvolve não se desenvolve totalmente
- Massa pré-acral – uma massa entre o recto e o sacro
Outros testes
O médico pode pedir testes para compreender melhor a malformação do seu filho. Estes testes também ajudarão o médico a saber se ela tem qualquer outro problema relacionado com o diagnóstico.
- Raio-X – Este teste mostra o padrão de gás intestinal, vértebras da coluna vertebral, e o sacro.
- Ultra-som – Este teste analisa a barriga (abdómen) do seu filho para encontrar problemas no sistema urinário e vagina. Procura também se
a coluna vertebral se formou da maneira correta.
- RM da coluna vertebral – Este exame pode ser feito se for encontrado um problema no ultra-som da coluna vertebral ou se sua criança tem 6 meses ou mais quando ela precisa ter sua coluna vertebral avaliada.
- Ecocardiograma – Este exame verifica se há algum problema com o coração de sua criança.
- Laboratórios (painel de função renal, cistatina C) – Estes exames dizem ao médico mais sobre a função renal do seu filho.
- Vídeo urodinâmica – Este exame mostra como funciona o tracto urinário do seu filho, incluindo a bexiga e os rins.
Tratamento e cirurgia
O tratamento das malformações anorretais é a cirurgia. A reparação da MRA é chamada anorectoplastia sagital posterior (PSARP). Esta cirurgia irá criar a abertura anal da criança ou colocá-la no lugar certo para que ela possa ter movimentos intestinais (Fotos 6 e 7). O tipo de cirurgia e quantas cirurgias a sua criança tem depende do tipo de MRA e da história cirúrgica anterior. Se a sua criança tem uma cloaca ou uma MRA sem fístula, ela vai precisar primeiro de uma colostomia (Figura 8) e depois de uma PSARP. Se a sua criança nasce com uma fístula perineal ou vestibular, então geralmente não é necessária uma colostomia.
Cuidados a longo prazo
Crianças nascidas com uma malformação anorretal precisam de cuidados a longo prazo. Elas normalmente precisam de ajuda para controlar os seus movimentos intestinais. Isto pode significar tomar parte num programa de gestão intestinal de uma semana. Também é muito importante estar atento a problemas com o sistema urológico e ginecológico.
Malformações Anorretais (MRA) ou Imperformações Anormais (Femininas) (PDF)