- Déficiência de maltase ácida (doença de Pompe)
- O que é deficiência de maltase ácida (também chamada AMD, doença de Pompe, glicogenose tipo 2, deficiência de glucosidase alfa ácida, doença de depósito lisossômico)?
- Quais são os sintomas da deficiência de maltase ácida?
- O que causa deficiência de maltase ácida?
- Qual é a progressão da deficiência de maltase ácida?
- Qual é o estado da pesquisa sobre deficiência de maltase ácida?
Déficiência de maltase ácida (doença de Pompe)
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O que é deficiência de maltase ácida (também chamada AMD, doença de Pompe, glicogenose tipo 2, deficiência de glucosidase alfa ácida, doença de depósito lisossômico)?
A deficiência de maltase ácida é um distúrbio muscular metabólico, um grupo de doenças que interfere no processamento de alimentos (neste caso, carboidratos) para a produção de energia.
Quais são os sintomas da deficiência de maltase ácida?
Esta doença causa fraqueza progressiva lenta, especialmente dos músculos respiratórios e dos quadris, pernas, ombros e braços. O alargamento da língua e a insuficiência hepática ocorrem na forma infantil, mas raramente nas formas mais antigas. O envolvimento cardíaco pode ocorrer nas formas infantil ou infantil, mas é menos comum em adultos.
As formas infantil e adulta são mais suaves do que a forma infantil, mas podem causar fraqueza grave e insuficiência respiratória e, sem tratamento, encurtar a vida.
Para saber mais sobre o efeito da dieta nesta doença, veja O Que Não Comer: Algum consenso, muita controvérsia sobre a dieta em três doenças metabólicas.
O que causa deficiência de maltase ácida?
A deficiência de maltase ácida resulta de um defeito no gene da enzima maltase ácida (também conhecida como alfaglu cosidase ácida) que previne a quebra do glicogênio (açúcar armazenado). Veja Causas/Inherança para mais.
Qual é a progressão da deficiência de maltase ácida?
Esta doença tem seu início em qualquer lugar desde a infância até a vida adulta. Ela é lentamente progressiva e menos severa em suas formas infantis e adulta. Antes do desenvolvimento do tratamento (ver abaixo), a forma infantil era frequentemente fatal dentro do primeiro ano de vida.
Qual é o estado da pesquisa sobre deficiência de maltase ácida?
Até recentemente, não havia tratamento para esta condição, e o único remédio era a assistência médica de apoio. Então, em 2006, a U.S. Food and Drug Administration concedeu aprovação para o uso de Myozyme como tratamento para a doença de Pompe. O medicamento foi desenvolvido pela Genzyme Corp. de Cambridge, Mass., com apoio de MDA.
Em 2010, a Genzyme anunciou a disponibilidade do Lumizyme, que é semelhante ao Myozyme, para pacientes com deficiência de maltase ácida.
Bothos medicamentos substituem a enzima ausente na doença de Pompe e podem impedir que as células musculares morram. Eles melhoraram significativamente as perspectivas para pessoas com deficiência de maltase ácida.