Monomelic Amyotrophy (Hirayama Disease): Relato de Caso Raro e Revisão da Literatura

Abstract

A doença de Hirayama é uma entidade neurológica rara que se caracteriza pelo desgaste muscular progressivo inicial e fraqueza do membro superior distal em homens jovens, seguido por uma parada espontânea dentro de vários anos. Acredita-se que a doença seja resultado do deslocamento para frente do saco dural cervical e da medula espinhal induzido pela flexão do pescoço. É comumente observada na Ásia e raramente encontrada nos países do Oriente Médio. Relatamos um caso raro de um paciente kuwaitiano de 20 anos de idade que apresentava uma fraqueza gradual dos membros superiores esquerdos e um desperdício de 10 meses de duração. Descrevemos seus achados eletrofisiológicos e radiológicos que confirmaram o diagnóstico, e fizemos uma revisão da literatura. A doença de Hirayama é raramente encontrada em ambientes clínicos e deve ser suspeita em pacientes do sexo masculino que apresentem fraqueza motora inferior bilateral unilateral ou assimétrica das mãos e antebraços. É uma entidade benigna, sendo o colar cervical geralmente o único tratamento necessário na maioria dos casos.

© 2020 O(s) autor(es). Publicado por S. Karger AG, Basiléia

Introdução

Hirayama, é uma entidade rara caracterizada por fraqueza focal bilateral unilateral ou assimétrica e desperdício de músculos incrustados por C7, C8, e T1. Apresenta um início gradual e curso benigno que comumente afeta homens jovens (proporção macho:fêmea de 20:1) entre as idades de 15 e 25 anos. Foi descrito pela primeira vez por Hirayama et al. em 1959 como “atrofia muscular juvenil da extremidade superior unilateral” e em 1984, Gourie-Devi et al. cunharam o termo “amiotrófia monomélica” .

A incidência da doença de Hirayama é baixa, e raramente é encontrada nos ambientes clínicos. A maioria dos relatos de casos na literatura são de países asiáticos e raramente é encontrada no Oriente Médio ou em países árabes. Relatamos a “doença de Hirayama” em um homem de 20 anos de idade que apresentava fraqueza gradual dos membros superiores esquerdos e desgaste, com “atrofia oblíqua” e “síndrome da mão dividida invertida”, o que foi confirmado por estudos eletrofisiológicos e radiológicos.

Apresentação do caso

Um homem de 20 anos de idade sem história médica relevante apresentava 10 meses de duração de fraqueza e desgaste da mão e do antebraço do lado esquerdo. A sua fraqueza e atrofia começou inicialmente nos pequenos músculos da mão esquerda e gradualmente progrediu para envolver os músculos do antebraço esquerdo. Não havia outros músculos afectados, tanto nos membros superiores como inferiores, e ele não tinha dores, perda de sensibilidade, ptose, diplopia, disfagia, cãibras ou fasciculações. Ele não tinha histórico de trauma, febre, exposição a toxinas ou metais pesados, histórico de infecção por poliovírus e sua história familiar era negativa para condições similares.

O exame neurológico mostrou um homem alerta, consciente e orientado, com fala normal e funções mentais mais elevadas. Seus nervos cranianos estavam normais. O exame motor mostrou atrofia e fraqueza (G4/5) dos músculos thenar, hipotenar, interósseo e antebraço com pouquíssimo músculo braquiorradialis do lado esquerdo (Fig. 1). Os reflexos tendinosos profundos foram 2+ (normais) em todo o corpo. O exame sensorial superficial e profundo foi normal. A coordenação e marcha estavam normais. Não apresentou fasciculações, tremores, movimentos involuntários ou sudorese anormal.

Exames laboratoriais de rotina (hemograma completo, testes de função renal, testes de função hepática, eletrólitos séricos, testes de função tireoidiana, taxa de sedimentação de eritrócitos e creatina fosfoquinase) estavam dentro dos limites normais. O exame vasculítico (ANA, antidsDNA, RF, ENA e PCR) foi negativo. A radiografia simples cervical mostrou apenas perda de lordose cervical.

Estudo de condução nervosa mostrou uma baixa amplitude do potencial de ação do músculo composto (CMAP) no abdutor digiti minimi enquanto preservado no abdutor pollicis brevis durante a estimulação proximal e distal dos nervos Ulnar e Mediano, respectivamente. O eletromiograma (EMG) mostrou evidências de denervação na distribuição de C7, C8 com pouquíssimo músculo braquiorradialis e alterações neurogênicas crônicas nos paraspinais torácicos do lado esquerdo. Não houve afeição dos músculos dos membros inferiores.

Ressonância magnética (RM) da coluna cervical foi realizada com ímã 3T em posição neutra e mostrou endireitamento do pescoço com atrofia do cordão oposto ao C5-6. Com flexão cervical, houve deslocamento anterior da dura-máter posterior e alargamento do espaço peridural posterior com aumento da distância laminodural (de 1,4 para 6,1mm) (Fig. 2, 3).

O paciente recebeu o diagnóstico de “doença de Hirayama” baseado em suas características clínicas, eletrofisiológicas e radiológicas. Ele foi tratado com colar cervical a fim de prevenir a flexão do pescoço, além da fisioterapia. Ele teve um curso estável, sem progressão durante um período de seguimento de 12 meses.

Discussão

A doença de Hirayama é uma forma benigna de amiotrófia focal que afeta os miótomos segmentares C7, C8 e T1 com poupador de braquioradialis, dando a aparência característica de “amiotrófia oblíqua”, e poupando a musculatura proximal do membro superior inervada por miótomos C5-6. Manifesta-se com fraqueza muscular bilateral gradual unilateral ou assimétrica e atrofia em machos jovens e geralmente é autolimitada. Pode estar associado com disfunção autonômica em membros superiores distais na forma de exagero de fraqueza na exposição ao frio (paresia fria), pele fria, suor excessivo e queda de cabelo sobre o dorso das mãos, e minipolymyoclonus bilateral. Aproximadamente 70% dos pacientes experimentam progressão da doença em 3 anos, e aproximadamente 95% estabilizam 5 anos após o início da doença .

Difere dos tipos clássicos de doenças de neurônios motores devido à sua natureza autolimitada e aos achados patológicos de alterações microcirculatórias crônicas nos chifres anteriores do cordão cervical inferior. A patogênese da doença de Hirayama ainda permanece obscura. O primeiro estudo patológico foi publicado por Hirayama et al. em 1987 sobre um paciente após 23 anos de início da doença e mostrou necrose e degeneração de vários graus de células nervosas grandes e pequenas com gliose leve apenas nos cornos anteriores da medula espinhal em C5 a T1, particularmente marcada em C7 e C8. Sugeriram como causa principal a insuficiência circulatória na medula cervical inferior. No entanto, as técnicas neurorradiológicas atuais são capazes de mostrar deslocamento para frente da parede posterior do canal dural cervical inferior quando o pescoço é flexionado, causando achatamento marcado e freqüentemente assimétrico do cordão cervical inferior, que se presume ser o mecanismo patogênico primário da doença de Hirayama.

Em pacientes com “doença de Hirayama”, há desequilíbrio no crescimento das vértebras e da dura-máter levando a um “canal dural apertado” e “cordão excessivamente esticado”, que não pode compensar o aumento do comprimento da parede posterior durante a flexão. Isto causa um deslocamento anterior da parede dural posterior, com a consequente compressão do cordão. Esta compressão por flexão repetida ou sustentada do pescoço pode causar perturbações microcirculatórias crónicas na porção anterior da medula espinhal, podendo produzir necrose dos cornos anteriores, que são mais vulneráveis à isquemia.

Foram relatados na literatura 1.500 pacientes, sendo estes casos comuns em países asiáticos com os maiores estudos do Japão (333 casos) , Índia (279 casos) , e China (179 casos) .

A contribuição da história familiar foi raramente observada; no entanto, alguns genes de susceptibilidade como KIAA1377 e C5ORF42 foram propostos . Acredita-se que certos fatores ambientais, étnicos ou hábitos culturais e comportamentais possam estar envolvidos na suscetibilidade à doença.

O diagnóstico clínico é confirmado por estudos eletrofisiológicos e radiológicos. Os achados EMG são indicativos de denervação crônica observada nos músculos C7, C8 e T1 com ou sem potenciais de denervação aguda (fasciculações, ondas agudas positivas e potenciais de fibrilação). A “síndrome da divisão inversa da mão”, que é caracterizada pela diminuição/ausência da amplitude CMAP no abdutor digiti minimi enquanto preservada no abdutor pollicis brevis, é geralmente observada no estudo da condução nervosa. Ele diferencia a “doença de Hirayama” da ELA, que mostra a clássica “síndrome da mão dividida” .

Em cerca de 25-50% dos casos, os músculos assintomáticos não atróficos (ou seja, tríceps braquialis, braquioradialis, bíceps braquialis e deltóides) do lado afetado às vezes podem mostrar denervação. Além disso, a relação média de amplitude ulnar/mediana CMAP é significativamente menor na “doença de Hirayama” e anormalmente maior na ELA quando comparada com indivíduos normais. Durante a fase progressiva da doença, a flexão do pescoço pode levar a uma diminuição da persistência da onda F; e, em pacientes com desgaste grave, a onda F pode tornar-se ausente .

Ressonância magnética de rotina em posição neutra é frequentemente relatada como normal, mas também pode mostrar atrofia do cordão cervical inferior ou curvatura cervical anormal (reta ou cefótica). Entretanto, os achados clássicos da RM da coluna cervical em flexão cervical incluem: deslocamento para frente da parede posterior, perda da fixação posterior do saco dural com lâmina adjacente e uma massa em forma de lua crescente bem aumentada no espaço peridural posterior do canal cervical inferior. Pensa-se que isto representa uma congestão do plexo vertebral interno posterior, uma vez que desaparece na posição neutra do pescoço. O aumento do espaço laminodural e a presença de achatamento do cordão cervical durante a flexão são essenciais para o diagnóstico, como descrito por Boruah et al. em 45 pacientes com “doença de Hirayama” clinicamente definida. Ele constatou que o espaço laminodural no deslocamento máximo para frente do saco dural posterior variou de 3 a 9,8 mm, com distância média de 5,99 mm.

Vitale et al. sugeriram um protocolo de RM incluindo: sequências ponderadas em T1 sagital e T2 sagital e sequência ponderada em T2 ou T2* axial em posição neutra; sequências ponderadas em T2 sagital e sequência ponderada em T2 ou T2* axial em flexão cervical de 25-35 graus, além de sequências ponderadas em T1 sagital em flexão cervical antes e depois da administração intravenosa de gadolínio. O aspecto de olhos de cobra, um achado radiológico descrito como uma pequena lesão bilateral simétrica de alta intensidade de sinal na RM axial em T2, aparece durante o estágio tardio da “doença de Hirayama” e é proposto como um indicador de danos irreversíveis e mau prognóstico .

De acordo com um estudo nacional realizado no Japão por Tashiro et al: (1) fraqueza muscular distal predominante e atrofia no antebraço e na mão; (2) envolvimento da extremidade superior unilateral na maioria dos casos; (3) início entre os 10 e 20 anos; (4) início insidioso com progressão gradual nos primeiros anos, seguido de estabilização; (5) nenhum envolvimento da extremidade inferior; (6) nenhum distúrbio sensorial ou anormalidades do reflexo tendinoso; e (7) exclusão de outras doenças. Todos esses critérios foram preenchidos em nosso paciente.

As condições transversais podem ser consideradas no diagnóstico diferencial da “doença de Hirayama”, incluindo: esclerose lateral amiotrófica, atrofia muscular espinhal, radiculopatia C8-T1, mielopatia compressiva, mielopatia espondilótica cervical, seringomielia, síndrome pós-polio, neuropatia motora multifocal, e neuropatia tóxica.

Como a “doença de Hirayama” é considerada uma doença autolimitada e frequentemente pára de progredir após 1-5 anos de início, a base do tratamento consiste em prevenir a flexão do pescoço usando um colar cervical para parar a progressão. A sua aplicação numa fase precoce da doença durante 3-4 anos tem sido defendida com uma boa resposta. O EMG pode ser usado como um indicador para iniciar e parar a terapia do colar cervical dependendo das mudanças de latência e amplitude dos potenciais evocados motores e da persistência da onda F na flexão do pescoço. Um bom prognóstico é observado em pacientes com menor duração da doença e sem atrofia da corda ou com atrofia leve na posição neutra do pescoço .

Intervenção cirúrgica tem sido proposta por alguns autores; entretanto, pacientes com “doença de Hirayama” geralmente se estabilizam com tratamento conservador, e a cirurgia deve ser limitada a casos graves que progrediram rapidamente . A descompressão da coluna cervical com fusão e duraplastia mostrou bons resultados em pacientes selecionados porque dá uma fixação estável permanente com um período de imobilização mais curto . Estudos clínicos controlados são necessários para estabelecer diretrizes firmes para estas opções terapêuticas.

Em conclusão, apresentamos um relato de caso raro da “doença de Hirayama” que raramente é encontrado na prática clínica nos países árabes. Deve ser suspeito em pacientes do sexo masculino que apresentem fraqueza motora inferior bilateral unilateral ou assimétrica das mãos e antebraços. É uma entidade benigna e nenhum outro tratamento além do colar cervical é normalmente necessário na maioria dos casos. O EMG pode ser usado como um indicador para iniciar e parar a terapia do colar cervical.

Conhecimento

Gostaríamos de agradecer ao Dr. Adnan J. Khuraibet pelo seu abrangente estudo eletrofisiológico. Gostaríamos também de agradecer ao paciente pela sua cooperação.

Declaração de Ética

Os autores não têm conflitos éticos a revelar. Os autores confirmam a obtenção do consentimento por escrito do paciente para publicação do manuscrito (incluindo imagens, histórico do caso e dados).

Conflito de interesses

Os autores não têm conflitos de interesses a declarar.

Funding Sources

Os autores não receberam nenhum apoio financeiro.

Contribuições dos autores

J.Y.A.-H. contribuíram para a redação do manuscrito e para a gestão do paciente. E.A.A. contribuiu para a elaboração de imagens radiológicas e relatórios. I.I.I. redigiu o manuscrito, ajudou no manejo do paciente e realizou a revisão da literatura. Todos os autores aprovaram a versão final do manuscrito.

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