Amutação é uma mudança na sequência genética. As mutações incluem mudanças como pequenas, como a substituição de um único bloco de construção de DNA, ou base nucleotídica, por outra base nucleotídica. Entretanto, mutações maiores podem afetar muitos genes no acromossomo. Junto com as substituições, as mutações também podem ser causadas por inserções, deleções ou duplicações de sequências de DNA.
Somemutações são hereditárias porque são passadas para uma descendência de um aparente portador de uma mutação através da linha germinal, ou seja, através de um óvulo ou célula de esperma portador da mutação. Existem também mutações não-hereditárias que ocorrem em células fora da linha germinativa, as quais são chamadas mutações somáticas. As mutações podem ser introduzidas devido a erros cometidos durante a replicação do DNA ou devido à exposição a mutagênios, que são agentes químicos e ambientais que podem introduzir mutações na sequência do DNA, como a luz ultravioleta. Algumas mutações não resultam em mudanças na sequência de aminoácidos da proteína codificada e podem ser descritas como mutações silenciosas. Outras mutações resultam em produtos com proteína anormal. Mutações podem introduzir novos alelos em uma população de organismos e aumentar a variação genética da população.