Abstract
Contexto: A miofibrilhatria (MFM) é caracterizada por lesões não hialinas (focos de destruição miofibrilares) e lesões hialinas (inclusões citoplasmáticas compostas por resíduos compactados de miofibrilhares) em microscopia óptica e electrónica. A imunocitoquímica demonstra a expressão anormal de desmin e numerosas outras proteínas. As características clínicas, laboratoriais e histológicas da MFM são heterogêneas, dificultando o diagnóstico.
Resultados: Diagnosticamos oito pacientes com MFM durante os 3 anos anteriores. A MFM foi herdada em padrão autossômico dominante em um paciente, desenvolvida esporadicamente em cinco pacientes, e foi induzida por uma quimioterapia experimental, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), em dois pacientes. A idade no início variou de 14 a 64 anos. O padrão de fraqueza foi variável, mas envolveu músculos proximais e distais. Cinco pacientes apresentavam evidência de cardiomiopatia. A eletromiografia demonstrou instabilidade da membrana muscular e potenciais pequenos da unidade motora polifásica. Os níveis séricos de creatina cinase estavam normais a moderadamente elevados (<10× normal). A microscopia leve e eletrônica demonstrou o padrão característico de lesões não hialinas e hialinas e as anormalidades associadas à imunocitoquímica.
Conclusões: Os pacientes demonstram um amplo espectro de anormalidades clínicas, laboratoriais e histológicas. A MFM induzida por quimioterapia apresenta anormalidades na imunocitoquímica semelhantes às dos casos hereditários e esporádicos. A patogênese da MFM é provavelmente heterogênea. No entanto, a MFM é distinta na medida em que pode afectar preferencialmente a musculatura distal e tem uma associação frequente com cardiomiopatia. A cardiomiopatia pode ser passível de tratamento com inserção de marcapasso ou transplante cardíaco.