O que é a Síndrome de Aagenaes?

Síndrome de Aagenaes é um distúrbio raro caracterizado por fluxo biliar deficiente do fígado resultando em colestase.

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Bloqueio da secreção biliar (colestase hepática) resulta em inchaço e retenção de líquidos (linfedema) nas extremidades inferiores. A colestase neonatal em pacientes com síndrome de Aagenaes geralmente diminui durante a primeira infância, mas permanece intermitente na natureza.

Apesar disso, a síndrome de Aagenaes freqüentemente se desenvolve gradualmente em cirrose do fígado e hepatite de células gigantes acompanhadas de cicatrização dos tecidos do trato portal.

O distúrbio também é chamado de síndrome de colestase linfedêmica (LSC1) ou síndrome de colestase linfedêmica (CLS).

Sintomas e diagnóstico da síndrome de Aagenaes

De acordo com a base de dados da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO), os sintomas mais frequentes da síndrome de Aagenaes são dor abdominal, pernas inchadas, doença hepática obstrutiva, anormalidade da homeostase urinária, fezes de cor argila (acólicas), e fadiga. Outros sintomas incluem aumento do fígado, cicatrizes hepáticas, metabolismo lipídico anormal e anormalidades do trato biliar.

Felizmente, atualmente não existem testes diagnósticos validados para a condição. A síndrome de Aagenaes é diagnosticada pela avaliação dos sintomas e co-morbidades, como linfedema.

Prognóstico da síndrome de Aagenaes

A desordem é idiopática e de natureza familiar. A causa genética exata permanece inconclusiva. No entanto, é considerada como recessivamente herdada. O gene está localizado no cromossomo 15q.

A condição é observada principalmente em bebês de origem norueguesa, com mais de 50% de casos sendo observados no sul da Noruega. Entretanto, ela também é prevalente em indivíduos de outras regiões europeias e dos Estados Unidos.

Pesquisa sobre a síndrome de Aagenaes

Em uma análise de tela do genoma inteiro por Bull et al. (2000), as regiões consideradas semelhantes nos pacientes com síndrome de Aagenaes foram identificadas. As regiões mais promissoras foram mapeadas em conjuntos maiores de indivíduos noruegueses, amostras de DNA de 8 pacientes e seus 7 parentes não-sintomáticos da mesma linhagem ancestral foram avaliados.

Os resultados revelaram uma extensa similaridade nos alelos e genótipo haplóide dos pacientes sobre uma região no cromossomo 15q entre os marcadores D15S979 e D15S652, característica que estava ausente nos parentes não afetados.

Este achado sugeriu que todos os pacientes noruegueses com síndrome de Aagenaes poderiam ser homozigotos com mutação gênica semelhante herdada na forma dormente através de um ancestral comum.

Gerenciar a síndrome de Aagenaes

Não há opções terapêuticas estabelecidas disponíveis para a cura deste distúrbio. Os tratamentos visam principalmente sintomas específicos, especialmente no que diz respeito ao linfedema.

Viver com uma doença genética ou rara pode afectar significativamente a vida diária dos doentes e das suas famílias. Como existe uma grande margem para mais investigação no sentido de encontrar uma cura definitiva para esta doença, os cuidados comunitários e os grupos de apoio são de importância fundamental.

Os grupos de apoio e advocacia podem ajudar os doentes a ligarem-se a outros com doenças semelhantes. Estes grupos fornecem informações centradas no paciente e são a força motriz por trás da pesquisa para melhores tratamentos e possíveis curas. Os conselheiros desses grupos ajudam a orientar os pacientes e seus familiares para a pesquisa, recursos e serviços relacionados a essa doença.

Outras leituras

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Citações