Objectivos: Nosso propósito foi revisar os resultados de gestações monotônicas em que um osso nasal ausente foi notado na sonografia do primeiro ou segundo trimestre e a aneuploidia não estava presente.
Métodos: Identificamos gestações monotônicas de 2005 a 2011 nas quais um osso nasal ausente foi notado na ultra-sonografia, a aneuploidia foi excluída e os exames de recém-nascidos estavam disponíveis para revisão. Os relatórios ultrassonográficos foram revisados para anomalias, crescimento e volume de líquido amniótico. Os registros de recém-nascidos foram revisados para exames físicos, complicações e exames radiológicos ou genéticos.
Resultados: Foram identificados 142 fetos com aspecto ultrassonográfico de um osso nasal ausente. Excluímos 52 casos com aneuploidia e 33 em que não havia informações de exame de recém-nascidos. Cinquenta e sete casos preencheram os critérios de inclusão. Para 3 fetos eeuploides com ausência de osso nasal na ultrassonografia, a presença de anomalias adicionais na ultrassonografia do segundo trimestre acabou sinalizando um resultado adverso: a presença de múltiplas anomalias congênitas, uma síndrome de microdeleção e um diagnóstico genético específico.
Conclusões: Todos os casos com desfechos adversos tiveram achados ultrassonográficos pré-natais adicionais. Para os demais, os achados do exame de recém-nascido normal oferecem alguma segurança, especialmente no estabelecimento de achados ultrassonográficos normais de segundo trimestre. Um microarray como teste para a microdeleção e síndromes de duplicação nesta situação poderia ser considerado.