Discussão
Acalvaria é uma malformação congénita extremamente rara na faixa etária pediátrica. É caracterizada pela ausência de ossos de abóbada craniana, dura-máter e músculos associados. Embora o sistema nervoso central e o conteúdo craniano geralmente não sejam afetados, mas ainda assim, defeito neuropatológico de certa forma tem sido relatado em poucos casos. Similarmente, a acalvaria tem sido relatada em associação com outras anomalias como holoprosencefalia, micropoligiria, fendas faciais, anomalias cardíacas, pé torto, etc., enfatizando assim a necessidade de uma avaliação clínica minuciosa para avaliar o prognóstico e o resultado final em casos tão raros.
A etiopatogenia da acalvaria ainda é desconhecida. É considerada um distúrbio heterogêneo sem qualquer predileção genética e correlação com a ingestão de ácido fólico. Uma revisão da literatura sugere que diferentes investigadores têm explicado a base embriológica desta rara malformação pela teoria do defeito pós-neurulação. Normalmente, por volta da 4ª semana de gestação e após o fechamento do poro neural anterior, há migração do tecido mesenquimal sob ectoderme que forma a pele e o couro cabeludo, mas o tecido mesenquimal se desenvolve para os ossos do crânio e músculos associados. Assim, a migração defeituosa do tecido mesenquimatoso em presença do desenvolvimento normal da ectoderme resulta na ausência de ossos planos do crânio e dos músculos associados. Embora não amplamente aceita, mas ainda assim alguns investigadores consideram a acalvaria como parte do espectro da anencefalia, enquanto outros explicam sua patogênese com base na falha do fechamento primário do tubo neural.
A apresentação clínica, como a dos casos presentes e relatados, é anunciada pela presença de crânio macio e flácido, coberto pela pele, devido à ausência de ossos planos da abóbada craniana e músculos associados. Os ossos faciais e o conteúdo craniano são normalmente normais, embora alguma anormalidade neuropatológica também tenha sido relatada. Como a acalvaria continua sendo uma malformação congênita fatal, uma visão de suas características radiológicas exige ênfase especial, pois um diagnóstico pré-natal oportuno seguido de uma intervenção apropriada poderia prevenir a morbidade, mortalidade e trauma psicológico indevidos resultantes a termo. Embora diferentes anomalias craniofaciais, incluindo anencefalia, hidrocefalia, osteogênese imperfeita, hipofosfatase, etc., continuem a ser importantes diagnósticos radiológicos diferenciais, mas ainda como experimentado por diferentes investigadores, um exame ultra-sonográfico transvaginal vigilante por volta das 12 semanas de gestação pode diagnosticar com precisão a acalvaria na maioria dos casos. A presença de hemisférios cerebrais normais continua sendo a principal característica ultrassonográfica que diferencia a acalvaria da anencefalia, que continua sendo o diagnóstico diferencial pré-natal mais comum. Entre as investigações laboratoriais, o nível de alfa-fetoproteína é geralmente elevado, enquanto os níveis de estradiol não conjugado são geralmente indetectáveis.
O tratamento inicial da acalvaria é principalmente conservador, visando o cuidado de suporte e o manejo de quaisquer anomalias associadas, se presentes. Sendo uma anomalia rara com apenas dois casos vivos relatados, o tratamento cirúrgico para correção do defeito craniano não tem sido discutido na literatura até a data. A presença de crescimento ósseo espontâneo como observado em poucos casos de defeito no couro cabeludo, como aplasia da cútis, destaca a importância do tratamento conservador inicial e dos cuidados de suporte em pacientes com acalvaria. Posteriormente podem ser submetidos à reconstrução craniana por enxerto ósseo e cranioplastia em idade escolar.
Desde que o único caso vivo desta anomalia fatal com seguimento a longo prazo é o grave retardo mental e incapacidade que requer cuidados médicos e sociais especializados, concluímos que o diagnóstico pré-natal desta anomalia fatal através de uma avaliação radiológica vigilante é extremamente importante para que a morbidade, mortalidade e o trauma psicológico associado resultante no momento do nascimento e no tratamento subsequente possam ser evitados.