Reliabilidade dos testes genéticos

10,29 Alguns testes genéticos não são totalmente confiáveis por uma série de razões, tanto técnicas como não técnicas. A estigmatização e a discriminação que podem decorrer dos testes genéticos são preocupações centrais para este Inquérito, e estas preocupações tornam-se agudas quando um teste não é fiável. As questões relacionadas com a fiabilidade da informação genética, incluindo a interpretação dos resultados dos testes, são consideradas nos Capítulos 3, 11 e 23. A confiabilidade científica dos testes genéticos – a confiabilidade científica ou técnica do teste – é discutida abaixo.

Fiabilidade científica

10.30 A confiabilidade científica de um teste genético pode ser afetada por uma série de fatores, incluindo contaminação da amostra, procedimentos incorretos de testes laboratoriais, erros de rotulagem e erros de transcrição. Embora tenha havido considerável atenção nos últimos anos ao desenvolvimento de políticas em relação ao uso ético e legal da informação genética, tem havido menos discussão sobre o impacto de informações errôneas.

10.31 Cada procedimento de teste laboratorial, não importa quão bem estabelecido, envolve a possibilidade de erro. Isto é igualmente verdade para os testes genéticos. Por exemplo, o método PCR de amplificação de DNA permite que quantidades mínimas de DNA sejam replicadas de uma forma que facilita os testes. No entanto, existe o perigo de que a amostra possa estar contaminada com material genético estranho, tal como de produtos previamente amplificados ou do operador, gerando assim cópias de ADN irrelevante. Há também erros ocasionais com a fidelidade da seqüência de produtos amplificados, resultando em erros de leitura.

10.32 A confiabilidade científica de um teste genético é medida pela ‘sensibilidade’ e ‘especificidade’ do teste. Estes são termos técnicos mas, em essência, referem-se respectivamente à probabilidade estatística de que um ‘verdadeiro-positivo’ retornará um resultado positivo do teste e que um ‘verdadeiro-negativo’ testará negativo. Clínicos e pacientes desejam uma precisão de 100%. Entretanto, poucos testes laboratoriais são atualmente mais de 98% sensíveis e específicos.

10,33 Além disso, cada resultado de teste requer interpretação individual, com uma oportunidade adicional de erro para ser introduzido. Como os testes genéticos são considerados ‘científicos’, muitos não-peritos podem investir confiança excessiva no seu significado e valor preditivo. Como resultado, um pequeno número de pessoas que fazem testes genéticos receberá informações imprecisas sobre seu status genético. Quer isto envolva o trauma de um falso positivo ou a falsa garantia de um falso negativo, é provável que qualquer tipo de erro tenha implicações cruciais para o indivíduo, que pode planear a sua vida com base no resultado do teste. Além disso, como os membros de uma família compartilham genes e DNA, qualquer erro em um teste genético pode ter implicações a longo prazo tanto para a pessoa testada quanto para sua família. Os testes preditivos são particularmente vulneráveis a esta dificuldade devido à probabilidade de um longo atraso antes que o erro seja reconhecido.

Fraude

10.34 Outro problema com a fiabilidade dos procedimentos dos testes genéticos é a possibilidade de fraude. O Inquérito recebeu uma série de submissões sugerindo que os protocolos laboratoriais não protegem suficientemente contra interferências intencionais com as amostras laboratoriais testadas. Por exemplo, um advogado descreveu a alegação de um cliente de que uma parte contrária em procedimentos de direito de família tinha subornado um laboratório ou falsificado os resultados dos testes genéticos.

10.35 Como discutido no Capítulo 11, a confiabilidade científica dos testes genéticos é regulada por padrões de acreditação, que são administrados pela NATA e outros organismos. No entanto, a acreditação de um laboratório de acordo com as melhores normas técnicas e científicas não é garantia contra o engano intencional por parte dos seus funcionários. Embora exemplos específicos de possíveis fraudes laboratoriais tenham sido levados ao conhecimento do Inquérito, o Inquérito não tem provas da incidência de testes fraudulentos na Austrália. No entanto, a possibilidade de fraude identificada na submissão acima indica que este assunto é de preocupação contínua.