Autosomas: cromossomas não-sexuais. (Batiza, 43) O mesmo em ambos os sexos. Cromossomos pareados. (Brooker, 337) Na célula do corpo humano, existem 23 pares de cromossomos. Um par destes são cromossomos sexuais, os outros 22 pares são autossomos. (Indge, 26) Existem 22 pares destes “homólogos” em humanos, o que equivale a 44 cromossomos. (Norman, 21/07/09) Adjetivo – ‘autossômico’.’
Estrutura cromossômica: consiste de DNA enrolado firmemente que é enrolado em torno de “histones”. (Norman, 17/06/09) Composto por fios paralelos retorcidos de DNA. Tem milhares de ADN (sequências) chamados genes que são enfiados como contas ao longo do seu comprimento. (Hockenbury, 352-353) Inclui pequenas quantidades de “RNA”. (Lewis, 236)
Centrômero: uma reentrância em um cromossomo onde suas idênticas “cromatrizes irmãs” estão conectadas e onde as fibras do “fuso” se ligam. (Batiza, 166) Uma região apertada de um cromossoma que o separa em um braço curto e um braço longo. Serve como um local de ligação para um grupo de proteínas que formam o “cinéto-core”. (Brooker, 308)
Cromatídeo: uma de duas metades idênticas de um cromossoma replicado. Durante a “divisão celular”, os cromossomos se replicam primeiro para que cada “célula filha” receba um conjunto completo de cromossomos. Após a replicação do DNA, o cromossomo consiste em duas estruturas idênticas chamadas “cromossomos irmãos”, que são unidas no centrômero. (NHGRI) Uma das duas réplicas lado a lado produzidas pela replicação cromossômica em mitose ou meiose. (NCIt)
Sister Chromatids: quando o DNA é replicado, duas cópias idênticas da dupla hélice original são criadas. Essas cópias, juntamente com as proteínas associadas, ficam lado a lado e são chamadas de “cromatídeos irmãos”. Quando uma célula se prepara para dividir, elas se tornam altamente compactadas em uma região chamada centrômero. (Brooker, 308)
Cromatina: o material dos cromossomas. É um complexo de DNA, histonas, e proteínas não-histônicas encontradas dentro do núcleo de uma célula. (MeSH) A composição bioquímica dos cromossomas. (Brooker, G-7) O “material genético” do núcleo ocorre em duas formas durante a fase entre “divisões mitóticas”. (Ocorre) como “heterocromatina”, (que é) visto como um condensado (forma), (e como) “eucromatina” que é dispersa. Durante a divisão mitótica, a cromatina se condensa em cromossomos. (NCIt) Concebido para ajudar a compactar… os cromossomas para caber dentro do núcleo. (Brooker, 76) Uma substância dentro de um cromossomo que consiste em DNA e proteínas. As principais proteínas na cromatina são histones, que ajudam a embalar o DNA (em) uma forma compacta que cabe no núcleo da célula. Mudanças na estrutura da cromatina estão associadas à replicação do DNA e à “expressão gênica”. (NHGRI) É cerca de 30% histones, 30% DNA, 30% scaffold de DNA e 10% RNA. Pontos específicos ao longo da cromatina ligam-na à face interna da “membrana nuclear”. (Lewis, 171)
Histone(s): um tipo de proteína que é encontrada com DNA nos cromossomos. Nas células “eucarióticas”, metade da massa total de cada cromossoma é devido ao DNA que contém e metade é devido à proteína. O tipo mais comum de proteína. Importante na embalagem do DNA para formar cromossomos. (Indge, 137) Durante a divisão celular, o ADN voa firmemente em torno dos histones para que seja visível. (Norman, 6/17/09) A modificação química dos histones controla quando determinadas sequências de ADN se desenrolam e se tornam acessíveis. (Lewis, 171)
Nucleosoma: unidades estruturais repetidas de cromatina, cada uma consistindo de aproximadamente 200 pares de bases de DNA enroladas ao redor de um núcleo proteico. Este núcleo é composto pelos histones. (MeSH) A unidade básica de repetição da cromatina. Em uma célula humana, cerca de 1,5 m de DNA deve ser embalado em um núcleo com um diâmetro menor que um fio de cabelo humano. Os nucleossomas são dispostos como contas em um fio. Eles são dobrados repetidamente em si mesmos para formar um cromossomo. (NHGRI)
Locus: uma posição em um cromossomo no qual um gene em particular está localizado. (Oxford) A localização física de um gene em um cromossomo. (Brooker, G-21) A posição em um cromossomo de um gene ou outro “marcador” cromossômico. Também, o DNA nessa posição. (HGPIA) O locus de um gene é o mesmo para cada membro de um par “homólogo”, quer o indivíduo seja “homozigoto” ou “heterozigoto” para esse gene. (Brooker 333) Plural – ‘loci.’
Telomere: o fim de um cromossoma. Feito de sequências repetitivas de “DNA não codificante” que protegem o cromossoma de danos. Cada vez que uma célula se divide, os telómeros tornam-se mais curtos. Eventualmente, os telômeros tornam-se tão curtos que a célula não pode mais se dividir. (NHGRI) Localizado nas extremidades dos cromossomas e composto de uma série de sequências repetidas. (Por exemplo, em humanos ‘TTAGGGG’). Tem uma região no ‘3-prime end’ que é chamada de ‘3-prime overhang’. “Primase” faz um RNA “primer” perto do final do telômero, e “DNA polimerase” sintetiza um cordão complementar que é selado por “ligase”. (Brooker, 226) Todas as células acabam por perder os seus telómeros. (Norman, 7/2/09) Encurta com cada divisão celular “mitótica”. (Lewis, 236)
Subtelômeros: parte do cromossomo. Localizado entre os telômeros e as áreas ricas em proteínas. A região estende-se de 8.000 a 300.000 bases. 500 genes codificadores de proteínas encontram-se nas regiões dos subtelómeros de todos os cromossomas. (Lewis, 236-237) A região cromossômica (ao lado) do telômero é composta de sequências repetitivas de DNA altamente “polimórficas” que estão tipicamente situadas adjacentes a áreas ricas em genes. Os rearranjos subtis que perturbam os genes nas regiões subteloméricas podem causar (“desordens neurológicas”). O uso de “hibridização in situ fluorescente (FISH)” para avaliar regiões subteloméricas é geralmente necessário para a detecção destas (desordens). (GeneReviews)
Território cromossômico: cada cromossomo está localizado em uma região distinta, não sobreposta dentro do núcleo celular, que é visível quando as células são expostas a corantes que rotulam cada tipo de cromossomo. (Brooker, 76)
Teoria da Herança dos Cromossomas: os cromossomas carregam os genes que determinam os traços de um organismo. (Indge, 337) A teoria afirmando que os padrões de herança podem ser explicados assumindo que os cromossomos são os portadores de informação genética e que um determinado gene está localizado em um determinado local em um cromossomo. (Lawrence)
Genomic Imprinting: o processo pelo qual um cromossoma de um par é modificado quimicamente, dependendo se o cromossoma vem do pai ou da mãe. Essas modificações levam à expressão diferencial de um gene ou genes em um cromossomo derivado da maternidade versus um cromossomo derivado da paternidade. (GeneReviews) Para certos genes, a origem dos pais influencia o “fenótipo”. Diz-se que estes genes são “impressos”. Os “grupos metilo” cobrem um gene ou vários genes ligados e impedem que eles sejam acessados para sintetizar proteínas. O resultado deste gene ‘camuflado’ é que uma doença pode ser mais grave, ou diferente, dependendo de qual dos pais transmitiu a (mutação). Um gene em particular pode funcionar se veio do pai, mas não se veio da mãe, ou vice versa. (Lewis, 124) Um fenômeno no qual o fenótipo da doença depende de qual dos pais transmitiu o gene da doença. Por exemplo, ambas as síndromes ‘Prader-Willi’ e ‘Angelman’ são herdadas quando a mesma parte do cromossoma 15 está ausente. Quando falta o complemento do pai de 15, a criança tem Prader-Willi, mas quando falta o complemento da mãe de 15, a criança tem síndrome de Angelman. (NCI3) (Esta) variável de expressão fenotípica de um gene depende se ele é de origem paterna ou materna. (Causado por) o padrão de ‘metilação’ do DNA. As regiões impressas são observadas como sendo mais metiladas e menos activas. (MeSH) Também referido como ‘imprinting.’
Cromossoma(s) sexual(is): o cromossoma X ou Y em seres humanos. Determina o sexo de um indivíduo. As fêmeas têm dois cromossomas X em células diplóides; os machos têm um cromossoma X e um Y. Os cromossomos sexuais compreendem o 23º par de cromossomos em um “cariótipo”. (HGPIA) Em humanos e outros mamíferos, as fêmeas têm dois “cromossomos X” enquanto o macho tem um cromossomo X e um “cromossomo Y”. Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes um do outro na aparência, eles podem formar pares um com o outro durante a meiose. Isto porque parte de cada cromossoma de sexo é idêntico. (Indge, 247) Estes genes têm os seus próprios “padrões de herança” característicos. O estudo dos cromossomos sexuais provou ser fundamental para confirmar a teoria cromossômica da herança. (Brooker, 337) Em Genética, a notação ‘XX’ indica feminino e a notação ‘XY’ indica masculino. (Norman, 21/07/09)
X cromossomos: uma fêmea humana tem dois cromossomos X e zero cromossomos Y. Em mamíferos fêmeas, o cromossomo X herdado paternalmente é desligado em algumas células. (Lewis, 5)
Y cromossoma: um macho humano tem um cromossoma X e um cromossoma Y. (Inclui) genes que determinam a masculinidade. (Lewis, 5) Todos os óvulos contêm um cromossoma X, enquanto os espermatozóides contêm um cromossoma X ou um Y. Este arranjo significa que durante a fertilização, é o macho que determina o sexo da descendência. (NHGRI)