Síndrome de Aarskog Causas e Diagnóstico

Síndrome de Aarskog é uma doença genética hereditária rara que afeta o esqueleto, genitais, músculos, estatura e aparência geral. Os dedos das mãos, dos pés e da mão são as partes mais frequentemente afectadas. Os homens são considerados como as principais vítimas desta síndrome, com alguns casos de mulheres sendo afetados. A síndrome de Aarskog é conhecida por inibir o crescimento, que pode não ser identificada até a idade de três anos.

Filtrum longo, um sintoma da síndrome de Aarskog-Scott. Crédito: Genetics Home Reference

Causes of Aarskog Syndrome

Uma mutação do gene FGD1, também conhecido como o gene da displasia faciogenital 1, é a causa desta síndrome. Este gene está localizado na estrutura do braço (na posição Xp11,21) do cromossoma X e por isso é considerado uma desordem hereditária ligada ao X.

Modo de Exposição Genética

Normalmente, dos 23 pares de cromossomas que um humano possui, o último par é anasomal, o que significa que este cromossoma determina o sexo de uma criança. A prole masculina tem um cromossoma X e um Y, enquanto que para uma fêmea há dois cromossomas X.

Esta desordem em particular é recessiva ligada ao X. Portanto, em um homem que tem apenas um cromossomo X, se uma mutação acontecer, isso provavelmente resultará no desenvolvimento da doença.

Em mulheres que têm dois cromossomos X, se um alelo é mutado, não mostra nenhum efeito importante, pois o alelo no outro cromossomo X compensa e elas se tornam portadoras da síndrome. Tais pessoas nunca apresentam quaisquer sinais da doença.

Modo de Transformação Genética

Caso 1: Herança de uma mãe portadora e de um pai normal

Deixe-nos considerar o padrão genético da mãe afetada como X1 X, onde “X1” é o alelo mutado. Neste caso, o pai seria normal com o padrão XY.

Apesar de transferir traços para a geração seguinte, um filho pode ter qualquer um dos seguintes padrões: X1X, X1Y, XX, ou XY. Aqui, há 50% de chance de herança do gene afetado. A menina com esta característica agirá como portadora devido à presença de apenas um X-allele afetado, enquanto que um menino que adquiriu a característica será certamente afetado pela síndrome. Assim, o filho masculino de uma mãe afetada é mais propenso à síndrome do que uma criança do sexo feminino.

Caso 2: Herança de um pai afetado e de uma mãe normal

Deixe-nos agora considerar o padrão genético do pai afetado como X1Y, onde X1 é o gene mutado. Aqui, a mãe seria normal com o padrão XX.

Na transferência genética que acontece neste caso, as possíveis heranças são X1X e XY. Isto mostra que o menino filho de um pai afetado e uma mãe normal não terá a síndrome, enquanto a menina filho deste par permanece portador.

Caso 3: Quando a mãe é portadora e o pai é afetado

Neste caso, o padrão genético da mãe pode ser X1X e para o pai seria X1Y. A herança possível aqui seria X1X1, X1Y, X1X, X1X, e XY. Das duas hipóteses de uma criança do sexo feminino, uma pode ser altamente infectada enquanto a outra continua a ser portadora. Da mesma forma, há 50% de chance do menino ser afetado enquanto os 50% restantes serão normais.

Os casos acima podem diferir de acordo quando a mãe tem a doença, que é um caso muito raro.

Diagnóstico da Síndrome de Aarskog

Os sinais mais comuns da síndrome de Aarskog são visíveis desde o momento do nascimento. As pessoas com esta síndrome têm anomalias faciais típicas, o que é diagnóstico na maioria dos casos. As alterações são geralmente observadas nas porções inferior, média e superior da face. Por exemplo, a síndrome de Aarskog:

1. pico de cabelo da viúva (crescimento do couro cabeludo no centro da testa)
2. distância sucessiva entre os olhos, conhecido como hipertelorismo ocular
3. largura expandida da testa
4. inclinação descendente da abertura do olho
5. abertura das pálpebras

Síndrome de Arskog para crianças é feito pelo exame dessas alterações faciais, bem como de outras características genitais e esqueléticas. O médico pode executar um exame de corpo inteiro para a criança. A história médica familiar também tem um papel vital no diagnóstico desta doença. Se uma criança for suspeita de ter Aarskog, o médico pode aconselhar um teste genético para identificar a mutação no gene FGD1 da criança.

Este teste só está disponível em laboratórios de pesquisa. As radiografias também ajudam a determinar a gravidade da doença.

Em casos raros, as famílias tendem a notar as ocorrências hereditárias da síndrome de Aarskog. Nesses casos, o exame ultra-sonográfico dos pés, rosto e mãos é feito para identificar a doença. Clinicamente, isto não é amplamente utilizado porque a síndrome não tem nenhuma gravidade médica.

Outra Leitura

• Todos os sintomas da Síndrome de Aarskog
• Síndrome de Aarskog
• Tratamento da Síndrome de Aarskog-Scott (ASS)

Escrito por

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer é uma escritora freelancer de ciência e saúde de Michigan. Ela tem escrito para uma grande variedade de publicações comerciais e de consumo sobre tópicos de ciências da vida, particularmente na área de descoberta e desenvolvimento de drogas. Ela tem doutorado em Química Biológica e começou sua carreira como pesquisadora de laboratório antes de fazer a transição para a escrita científica. Ela também escreve e publica ficção, e em seu tempo livre gosta de yoga, ciclismo, e cuidar de seus animais de estimação.

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