DISORDENADORES DE FACTORES DE COAGULAÇÃO
Inerecido
Autosomal dominantemente herdada da doença de Von Willebrand (VWD) é a doença congénita mais comum da hemostasia, afectando até 1% da população7; apresenta frequentemente hematomas fáceis como único sintoma, embora também seja comum a hemorragia das mucosas. Púrpura e petéquias não são comuns apesar da agregação plaquetária anormal, que é uma característica desta condição juntamente com uma redução variável nas concentrações de fator von Willebrand (VWF) e fator VIII. As fêmeas pós-púberes podem apresentar menorragia. A história familiar é frequentemente positiva, mas pode ser silenciosa e só descoberta no teste dos pais. A maioria dos casos é leve, com concentrações logo abaixo da faixa normal. Isto pode causar dificuldade diagnóstica, uma vez que a punção venosa pode estimular a liberação do fator VIII e VWF das reservas endoteliais, frequentemente empurrando as concentrações marginalmente sub-normais para dentro da faixa normal. Quando a suspeita é forte, e as concentrações estão no limite da normalidade, testes repetidos podem ser justificados, mas devem ser adiados até que uma decisão de manejo dependa do diagnóstico (por exemplo, cirurgia iminente), ou a punção venosa esteja sendo realizada para outro propósito.
A hemofilia leve A (deficiência de fator VIII) ou B (deficiência de fator IX) são muito menos comuns, mas podem apresentar sintomas semelhantes aos da DTS. X ligados recessivamente herdados, portadores do sexo feminino podem ser afetados como resultado da lionização distorcida. A hemofilia moderada e grave A ou B apresenta-se na infância com hematomas atípicos, e hemartroses mais tardiamente quando deveria ser fácil de diagnosticar, embora esta última não seja diagnosticada erroneamente como artrite piogénica. A história familiar está ausente nos 30% dos casos de hemofilia esporádica decorrentes de uma nova mutação na linha germinal materna ou avó.
As deficiências congênitas de outros fatores de coagulação são muito mais raras e associadas de forma variável ao risco de sangramento, exceto pela deficiência do fator XII, que é sempre assintomática.
Aquisitado
Neaduras de neonatos doentes facilmente, geralmente como resultado de uma baixa contagem de plaquetas. Os hematomas em bebés com menos de 9 meses são raros, e devem sempre provocar a procura de uma causa.1 O abuso físico deve ser suspeito nesta idade, mais do que qualquer outra, se não for encontrada outra explicação para os hematomas.
Uma causa pouco comum de hematomas nesta idade é a doença hemorrágica do recém-nascido (HDN), que ocorre quando a vitamina K profilática não foi administrada ao nascimento, ou foi administrada oralmente a bebés amamentados posteriormente sem o reforço de um e três meses. Não reconhecida, pode resultar em hemorragia intracraniana catastrófica. Uma vez reconhecida, é facilmente tratada com vitamina K.
Fora da infância, a deficiência de vitamina K é geralmente causada por má absorção, doença hepática, ou uma combinação das duas. A doença celíaca pode apresentar-se com hematomas fáceis como único sintoma, embora a maioria dos pacientes apresente outros sinais de má absorção. Do mesmo modo, a doença inflamatória intestinal e a doença hepática crónica podem ter contusões fáceis como sintoma dominante. Estes diagnósticos devem ser clinicamente óbvios, mas vale a pena excluir como causa de prolongamento isolado do tempo de protrombina.
COLLAGEN DISORDERS
A integridade vascular é essencial para que a hemostasia primária seja eficaz. O colágeno defeituoso compromete a elasticidade capilar e cutânea, manifestando assim sintomas semelhantes aos da trombocitopenia ou defeito da função plaquetária.8 Nem todos os doentes têm as características clássicas da síndrome de Ehler-Danlos,3 a síndrome de Marfan, ou doenças auto-imunes adquiridas. Um teste simples de hiperflexibilidade do polegar é alegado para identificar pacientes com uma leve diátese hemorrágica hereditária sem anormalidades de hemostasia ou outras características de um distúrbio de colágeno.9
INJUÍZO NÃO-ACIDENTAL
Suspeita de que isso vem de uma variedade de indicadores médicos e sociais que têm sido descritos de forma abrangente em outros lugares. Um padrão atípico de hematoma na ausência de outros sintomas hemorrágicos e uma contagem e tela de coagulação normais devem levar a uma revisão de outros indicadores para excluir lesões não acidentais.1 É importante lembrar que lesões não acidentais e um distúrbio hemorrágico não são mutuamente exclusivos.10