Kutaaninen leiomyooma on hyvänlaatuinen ihokasvain, joka on peräisin ihon sileistä lihaksista. Tämän kasvaimen kolme alatyyppiä on kuvattu seuraavasti: piloleiomyooma (peräisin arrector pili -lihaksista), ulkoisten sukupuolielinten leiomyooma (peräisin vulvan ja rintarauhasen sileistä lihaksista) ja angioleiomyooma (peräisin ihon verisuonista). Yleisin alatyyppi on angioleiomyooma, jota seuraa piloleiomyooma (1, 2).
Piloleiomyooma on ihonvärinen, vaaleanpunainen tai ruskea, oireeton tai arka kyhmy, joka havaitaan yleensä raajoissa. Se voi olla yksinäinen tai moninkertainen, klusteroitunut tai dermatomaalinen. Näitä leesioita havaitaan yleensä 10-30-vuotiailla potilailla (1, 3).
Leiomyooman kliinisiä erotusdiagnooseja ovat muut ihokasvaimet, jotka voivat olla kivuliaita, kuten spiradenooma, glomuskasvain, kuitu- tai hermokasvaimet (3, 4). Histopatologinen arviointi erottaa leiomyooman muista kasvaimista.
Totaalinen poisto on paras menetelmä yksinäiselle leesiolle, mutta useiden leesioiden kohdalla jotkin lääkkeet, kuten nifedipiini, gabapentiini ja doksatsosiini, tai CO2-lasersäteilytys voivat olla hyödyllisiä (1, 3).
Reedin oireyhtymä on oireyhtymä, jossa on kolme kliinistä osatekijää seuraavasti: (1) moninkertaiset ihon leiomyoomat (pääasiassa piloleiomyooma), (2) kohdun leiomyoomat tai leiomyosarkoomat, joihin liittyy vatsakipuja, menorragiaa, dysmenorrea ja joskus hedelmättömyyttä, ja (3) lisääntynyt papillaarisen munuaissolusyövän riski (3-5). Sen aiheuttaa heterotsygoottinen mutaatio fumaraattihydraasigeenissä (FH), joka on mitokondrioiden Krebsin sykliin osallistuva entsyymi. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 1q42 (4-6). Tämä mutaatio liittyy papillaariseen munuaissolusyöpään tyypin 2, johon liittyy korkea kuolleisuus nuorella iällä (4, 7).
Tämän oireyhtymän merkkejä oli useilla tämän perheen jäsenillä, samoin kuin Mandal ym. raportissa (3), ja tämän tapausraportin tavoin he eivät raportoineet munuaissolusyöpää. Munuaissolusyövän ja multippelin ihon ja kohdun leiomyomatoosin välinen suhde ei ole tutkimuksissa korkea; Alem et al. (7), raportoi tämän osuuden olevan 2 % 46 tapauksessa, Toro et al. (8), raportoi 6 % 35 potilaalla, Martinez-Mir et al. (9), raportoi 0 % viidellä potilaalla, ja tässä tutkimuksessa ei havaittu mitään merkkejä pahanlaatuisuudesta tässä tapauksessa.
Potilaille, joilla on useita leiomyoomia, suositellaan seulontaa, johon sisältyy täydellinen anamneesi ja kliininen tutkimus, ihon biopsia ja histopatologinen arviointi, säännöllinen munuaisten ja lantion ultraäänitutkimus, täydellinen verenkuva ja aineenvaihduntapaneeli, virtsa-analyysi, geneettinen analyysi FH-geenin mutaation varalta ja potilaan lähettäminen gynekologille ja nefrologille. Lantion ja munuaisten ultraäänitutkimus tai tietokonetomografiakuvaus (TT) on toistettava kahden vuoden välein. Perheenjäsenet olisi tutkittava täydellisesti, ja tarvittaessa olisi tehtävä lantion ja munuaisten ultraäänitutkimus (1, 4).
3.1. Potilaat, joilla on sairaus, olisi tutkittava täydellisesti. Johtopäätökset
Kutaaninen leiomyooma on hyvänlaatuinen ihokasvain, mutta moninkertaisia ihon leiomyoomia voidaan pitää merkkinä sisäisistä kiinnikkeistä, kuten kohdun leiomyosarkoomasta tai munuaissolusyövästä, mikä vaatii enemmän arvioita (1, 2).