The 9p21.3 risk locus is the first locus to be associated with a increased risk of coronary artery disease (CAD)-related events and many other phenotypes. Tämä lokus sisältää 59 yhden nukleotidin polymorfismia (SNP) alueella, jolla on useita pitkän kantaman tehostajia ja pitkiä ei-koodaavia RNA:ita (lncRNA:ita), jotka vaikuttavat viereisten geenien, sykliini-riippuvaisen kinaasi 2A:n ja 2B:n (CDKN2A:n ja CDKN2B:n), ilmentymiseen, joita tarvitaan verisuonten sileälihassolujen proliferaation ja ikääntymisen hallintaan. Useissa tutkimuksissa on pyritty tunnistamaan tarkka mekanismi, jolla tämä lokus vaikuttaa patogeenisesti ja lisää CAD:hen liittyvien tapahtumien riskiä. Tässä katsauksessa tuodaan esiin tärkeimmät edistysaskeleet genotyypin ja fenotyypin välisen korrelaation ymmärtämisessä mekanistisella ja fenotyyppisellä tasolla. Riskilokuksen 9p21.3 suuri väestöön kohdistuva riski, tähän mennessä hankittu mekanistinen tietämys ja meneillään olevat tutkimustoimet voivat helpottaa uusien terapeuttisten molekyylien suunnittelua CAD:n ja siihen liittyvien tapahtumien riskin vähentämiseksi.