Autosomit: muut kuin sukupuolikromosomit. (Batiza, 43) Samat molemmissa sukupuolissa. Parittaiset kromosomit. (Brooker, 337) Ihmisen kehosolussa on 23 kromosomiparia. Näistä yksi pari on sukupuolikromosomeja, muut 22 paria ovat autosomeja. (Indge, 26) Näitä ”homologeja” on ihmisessä 22 paria, mikä vastaa 44 kromosomia. (Norman, 21.7.09) Adjektiivi – ”autosomaalinen.”
Kromosomien rakenne: koostuu tiukasti kierteisestä DNA:sta, joka on kierretty ”histonien” ympärille. (Norman, 6/17/09) Koostuu kierretyistä yhdensuuntaisista DNA-säikeistä. Sisältää tuhansia DNA:ta (sekvenssejä), joita kutsutaan geeneiksi ja jotka on ripustettu kuin helmiä pitkin sen pituutta. (Hockenbury, 352-353) Sisältää pieniä määriä ”RNA:ta”. (Lewis, 236)
Centromere: kromosomissa oleva syvennys, jossa sen identtiset ”sisarkromatidit” liittyvät toisiinsa ja johon ”karan” kuidut kiinnittyvät. (Batiza, 166) Kromosomin supistunut alue, joka erottaa kromosomin lyhyeen ja pitkään varteen. Toimii kiinnittymispaikkana proteiiniryhmälle, joka muodostaa ”kinetokorin”. (Brooker, 308)
Kromatidi: toinen kahdesta identtisestä replikoituneen kromosomin puolikkaasta. ”Solunjakautumisen” aikana kromosomit monistuvat ensin niin, että kukin ”tytärsolu” saa täydellisen kromosomisarjan. DNA:n replikaation jälkeen kromosomi koostuu kahdesta identtisestä rakenteesta, joita kutsutaan ”sisarkromatideiksi” ja jotka yhdistyvät sentromeerissä. (NHGRI) Toinen kahdesta vierekkäisestä replikaatiosta, jotka syntyvät kromosomien replikaatiossa mitoosissa tai meioosissa. (NCIt)
Siskokromatidit: DNA:n replikoituessa syntyy kaksi identtistä kopiota alkuperäisestä kaksoiskierteestä. Nämä kopiot sekä niihin liittyvät proteiinit sijaitsevat vierekkäin, ja niitä kutsutaan ”sisarkromatideiksi”. Kun solu valmistautuu jakautumaan, ne tiivistyvät voimakkaasti sentromeeriksi kutsutulle alueelle. (Brooker, 308)
Kromatiini: kromosomien materiaali. Se on DNA:n, histonien ja muiden kuin histoniproteiinien muodostama kompleksi, joka sijaitsee solun ytimessä. (MeSH) Kromosomien biokemiallinen koostumus. (Brooker, G-7) Ytimen ”geneettinen materiaali” esiintyy kahdessa muodossa ”mitoottisten jakautumisten” välisessä vaiheessa. (Esiintyy) ”heterokromatiinina”, (joka nähdään) tiivistyneenä (muotona), (ja) ”euchromatiinina”, joka on hajallaan. Mitoottisen jakautumisen aikana kromatiini tiivistyy kromosomeiksi. (NCIt) Suunniteltu auttamaan tiivistämään… kromosomia niin, että se mahtuu ytimen sisään. (Brooker, 76) Kromosomin sisällä oleva aine, joka koostuu DNA:sta ja proteiinista. Kromatiinin tärkeimmät proteiinit ovat histonit, jotka auttavat pakkaamaan DNA:n (tiiviiseen) muotoon, joka mahtuu solun tumaan. Kromatiinin rakenteen muutokset liittyvät DNA:n replikaatioon ja ”geeniekspressioon”. (NHGRI) Siinä on noin 30 % histoneja, 30 % DNA:ta, 30 % DNA-telineitä ja 10 % RNA:ta. Tietyt kohdat pitkin kromatiinia kiinnittävät sen ”ydinkalvon” sisäpintaan. (Lewis, 171)
Histoni(t): Proteiinityyppi, jota esiintyy DNA:n kanssa kromosomeissa. ”Eukaryoottisissa” soluissa puolet kunkin kromosomin kokonaismassasta johtuu sen sisältämästä DNA:sta ja puolet proteiinista. Yleisin proteiinityyppi. Tärkeä DNA:n pakkaamisessa kromosomien muodostamiseksi. (Indge, 137) Solun jakautumisen aikana DNA kietoutuu tiukasti histonien ympärille niin, että se on näkyvissä. (Norman, 6/17/09) Histonien kemiallinen modifikaatio kontrolloi sitä, milloin tietyt DNA-jaksot purkautuvat ja tulevat saataville. (Lewis, 171)
Nukleosomi: toistuvat kromatiinin rakenneyksiköt, joista kukin koostuu noin 200 emäsparista DNA:ta, joka on kierretty proteiiniytimen ympärille. Tämä ydin koostuu histoneista. (MeSH) Kromatiinin toistuva perusyksikkö. Ihmissolussa noin kuusi metriä DNA:ta on pakattava ytimeen, jonka halkaisija on pienempi kuin ihmisen hius. Nukleosomit ovat järjestäytyneet kuin helmet narussa. Ne taittuvat toistuvasti päällekkäin muodostaen kromosomin. (NHGRI)
Lokus: paikka kromosomissa, jossa tietty geeni sijaitsee. (Oxford) Geenin fyysinen sijainti kromosomissa. (Brooker, G-21) Geenin tai muun kromosomin ”markkerin” sijainti kromosomissa. Myös DNA kyseisessä kohdassa. (HGPIA) Geenin sijainti on sama ”homologisen” parin jokaisella jäsenellä riippumatta siitä, onko yksilö ”homotsygootti” vai ”heterotsygootti” kyseisen geenin suhteen. (Brooker 333) Monikko – ”loci.”
Telomeeri: kromosomin pää. Koostuu toistuvista ”ei-koodaavan DNA:n” sekvensseistä, jotka suojaavat kromosomia vaurioilta. Aina kun solu jakautuu, telomeerit lyhenevät. Lopulta telomeerit lyhenevät niin lyhyiksi, että solu ei voi enää jakautua. (NHGRI) Sijaitsevat kromosomien päissä ja koostuvat sarjasta toistuvia sekvenssejä. (Esimerkiksi ihmisillä ’TTAGGG’). Sisältää ’3-prime-päässä’ alueen, jota kutsutaan ’3-prime overhang’-alueeksi. ”Primaasi” tekee RNA-”alukkeen” lähellä telomeerin loppua, ja ”DNA-polymeraasi” syntetisoi komplementaarisen säikeen, jonka ”ligaasi” sinetöi. (Brooker, 226) Kaikki solut menettävät lopulta telomeerinsa. (Norman, 7/2/09) Lyhenee jokaisen ”mitoottisen” solun jakautumisen yhteydessä. (Lewis, 236)
Subtelomeerit: kromosomin osa. Sijaitsee telomeerien ja proteiinipitoisten alueiden välissä. Alue ulottuu 8 000-300 000 emäksen välille. Kaikkien kromosomien subtelomeerien alueilla sijaitsee 500 proteiinia koodaavaa geeniä. (Lewis, 236-237) Telomeerin (seuraava) kromosomialue, joka koostuu erittäin ”polymorfisista” toistuvista DNA-sekvensseistä, jotka tyypillisesti sijaitsevat geenirikkaiden alueiden vieressä. Subtelomeeristen alueiden geenejä häiritsevät hienovaraiset uudelleenjärjestelyt voivat aiheuttaa (”neurologisia häiriöitä”). Näiden (häiriöiden) havaitseminen edellyttää yleensä fluoresoivan in situ -hybridisaation (FISH) käyttöä subtelomeeristen alueiden arvioimiseksi. (GeneReviews)
Kromosomialue: Kukin kromosomi sijaitsee solun tuman sisällä erillisellä, ei päällekkäisellä alueella, joka on näkyvissä, kun solut altistetaan väriaineille, jotka merkitsevät kunkin kromosomityypin. (Brooker, 76)
Kromosomiteoria periytymisestä: Kromosomit kantavat geenejä, jotka määräävät organismin ominaisuudet. (Indge, 337) Teoria, jonka mukaan periytymismallit voidaan selittää olettamalla, että kromosomit ovat geneettisen informaation kantajia ja että tietty geeni sijaitsee tietyssä kohdassa kromosomissa. (Lawrence)
Genomic Imprinting: Prosessi, jossa parin toinen kromosomi muuttuu kemiallisesti riippuen siitä, onko kromosomi peräisin isältä vai äidiltä. Nämä muutokset johtavat geenin tai geenien erilaiseen ilmentymiseen äidistä peräisin olevalla kromosomilla verrattuna isästä peräisin olevaan kromosomiin. (GeneReviews) Tiettyjen geenien osalta vanhempien alkuperä vaikuttaa ”fenotyyppiin”. Näiden geenien sanotaan olevan ”leimautuneita”. ”Metyyliryhmät” peittävät geenin tai useita toisiinsa sidoksissa olevia geenejä ja estävät niiden pääsyn proteiinisynteesiin. Tämän geenin ”peittämisen” seurauksena sairaus voi olla vakavampi tai erilainen riippuen siitä, kumpi vanhemmista siirsi (mutaation). Tietty geeni saattaa toimia, jos se on peräisin isältä, mutta ei, jos se on peräisin äidiltä, tai päinvastoin. (Lewis, 124) Ilmiö, jossa sairauden fenotyyppi riippuu siitä, kumpi vanhemmista siirsi sairausgeenin. Esimerkiksi sekä ”Prader-Willin” että ”Angelmanin” oireyhtymät periytyvät, kun sama osa kromosomista 15 puuttuu. Kun isän kromosomin 15 komplementti puuttuu, lapsella on Prader-Willi, mutta kun äidin kromosomin 15 komplementti puuttuu, lapsella on Angelmanin oireyhtymä. (NCI3) (Tämä) geenin vaihteleva fenotyyppinen ilmentyminen riippuu siitä, onko se isän vai äidin alkuperää. (Syynä) DNA:n ”metylaatiomalli”. Jäljitettyjen alueiden havaitaan olevan metyloituneempia ja vähemmän aktiivisia. (MeSH) Kutsutaan myös nimellä ”imprinting.”
Sukupuolikromosomi(t): X- tai Y-kromosomi ihmisellä. Määrittää yksilön sukupuolen. Naisilla on kaksi X-kromosomia diploidissa solussa; miehillä on X- ja Y-kromosomi. Sukupuolikromosomit muodostavat 23. kromosomiparin ”karyotyypissä”. (HGPIA) Ihmisillä ja muilla nisäkkäillä naarailla on kaksi ”X-kromosomia”, kun taas uroksilla on yksi X-kromosomi ja yksi ”Y’-kromosomi”. Vaikka X- ja Y-kromosomit eroavat ulkonäöltään toisistaan, ne voivat pariutua toistensa kanssa meioosin aikana. Tämä johtuu siitä, että osa kummastakin sukupuolikromosomista on identtinen. (Indge, 247) Näillä geeneillä on omat tyypilliset ”periytymismallinsa”. Sukupuolikromosomien tutkiminen osoittautui ratkaisevaksi kromosomiperinnöllisyysteorian vahvistamisessa. (Brooker, 337) Genetiikassa merkintä ”XX” tarkoittaa naista ja merkintä ”XY” tarkoittaa miestä. (Norman, 7/21/09)
X-kromosomi: ihmisen naisella on kaksi X-kromosomia ja nolla Y-kromosomia. Nisäkkäiden naaraiden isänpuoleisesti periytyvä X-kromosomi on sulkeutunut joissakin soluissa. (Lewis, 5)
Y-kromosomi: ihmisuroksella on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. (Sisältää) geenejä, jotka määräävät miehisyyden. (Lewis, 5) Munasoluissa on kaikissa X-kromosomi, kun taas siittiöissä on X- tai Y-kromosomi. Tämä järjestely tarkoittaa, että hedelmöityksen aikana uros määrittelee jälkeläisen sukupuolen. (NHGRI)