Richterin transformaatio tarkoittaa korkea-asteisen non-Hodgkin-lymfooman, prolymfosyyttisen leukemian, Hodgkinin taudin tai akuutin leukemian kehittymistä potilailla, joilla on krooninen lymfosyyttinen leukemia (CLL)/pieni lymfosyyttinen lymfooma. Tutkimus tehtiin Medline-tietokannassa (PubMed) julkaistuista artikkeleista ja ammatillisten kokousten tiivistelmistä. Teksasin yliopiston M. D. Andersonin syöpäkeskuksen (Houston, TX) CLL-potilaita koskevassa sähköisessä tietokantahaussa määritettiin Richterin oireyhtymän (RS) esiintyvyys CLL-potilailla vuosina 1992-2002. RS:ää esiintyy noin 5 prosentilla CLL-potilaista. RS:n suuret solut voivat syntyä alkuperäisen CLL-kloonin muuntumisen seurauksena tai edustaa uutta kasvainta. RS voi johtua virusinfektioista, kuten Epstein-Barr-viruksesta. Trisomia 12:n ja kromosomi 11:n poikkeavuudet ovat yleisempiä RS-potilailla kuin koko CLL-potilaspopulaatiossa. On kuvattu useita geneettisiä vikoja, kuten p53-kasvainsuppressorigeenin, p16INK4A:n ja p21:n mutaatioita, p27:n ilmentymisen häviämistä, retinoblastoman deletoitumista, C-MYC:n lisääntynyttä kopiolukumäärää ja vähentynyttä A-MYB-geenin ilmentymistä. Nämä poikkeavuudet voivat saada CLL-solut lisääntymään ja – helpottamalla uusien geneettisten poikkeavuuksien hankkimista – muuntumaan RS-soluiksi. Hoitostrategioihin kuuluvat intensiivinen kemoterapia, monoklonaaliset vasta-aineet ja kantasolusiirto. Vasteet vaihtelevat 5 prosentista 43 prosenttiin (täydellinen vaste 5-38 prosenttia), ja elossaoloajan mediaani vaihtelee 5 kuukaudesta 8 kuukauteen. Yhteenvetona voidaan todeta, että RS voi johtua virusinfektioista tai geenivirheistä. Nykyiset hoidot ovat aggressiivisia, mutta ennuste on huono. Tarvitaan uusia parantavia hoitostrategioita.