Piața testelor genetice direct la consumator „este un Vest Sălbatic de reglementare”, scrie Laura Hercher, consilier genetic, într-un articol de opinie din New York Times. Dar, așa cum Matt Fender, în vârstă de 32 de ani, rezident al orașului New York, a aflat pe propria piele, testele genetice de la diferite companii pot arăta rezultate contradictorii, lăsându-i pe pacienți „să se lupte singuri cu rezultatele discordante”, scrie Hercher.
Ce ar trebui să știe furnizorii de servicii medicale despre testele genetice și alte noi inovații clinice
Va avea Alzheimer?
În decembrie anul trecut, Fender a trimis datele sale brute de la 23andMe către Promethease, un motor de căutare a ADN-ului care caută variantele care au fost notate în literatura medicală. Fender folosise serviciul în 2016, dar a decis să își analizeze din nou datele atunci când Promethease l-a contactat, oferindu-se să analizeze datele fără niciun cost dacă utilizatorii erau de acord să le folosească pentru cercetări viitoare.
Pentru surprinderea sa, cele mai recente date au arătat că Fender avea mutația PSEN1, care este asociată cu apariția precoce a bolii Alzheimer. Mutația era „100% penetrantă”, ceea ce înseamnă că toți cei care au această variantă suferă de boală, scrie Hercher.
Prima mișcare a lui Fender a fost să ia legătura cu medicul său, care l-a trimis la un genetician. Cu toate acestea, geneticianul nu a vrut să-l primească pe Fender, deoarece acesta nu avea simptome sau antecedente familiale ale bolii. Fender s-a confruntat cu o dilemă similară atunci când a căutat un test genetic mai robust, deoarece era puțin probabil ca asigurarea să acopere testele și consultațiile fără un istoric familial, scrie Hercher.
„A fost ca o chestie de oul și găina”, a spus Fender. „Aveam nevoie de un test medical pentru a le dovedi că este real, dar nu puteam obține un test medical până nu le puteam dovedi că este real.”
Atunci, Fender a dat peste o afacere: Ancestry.com oferea o reducere la testul său genetic, așa că Fender l-a cumpărat – pentru a servi ca o a doua opinie.
Cinci săptămâni mai târziu, rezultatele lui Fender erau gata, iar el a introdus datele sale brute de la Ancestry în Promethease.
Apoi a venit ceva surprinzător: Promethease, folosind datele de la Ancestry, spunea acum că nu avea PSEN1.
„La început, Fender a încercat să creadă pur și simplu că rezultatele de la Ancestry erau adevărate și că descoperirea 23andMe a fost o greșeală”, scrie Hercher. „Dar a considerat că îndoielile persistente sunt neliniștitoare și, în cele din urmă, l-a convins pe medicul său să comande un test clinic al genei PSEN1. Acesta a fost negativ”.
Ce ar trebui să știe consumatorii
Experții spun că poveștile precum cea a lui Fender sunt rare, dar este posibil să crească pe măsură ce testele genetice direct la consumator devin tot mai populare.
Jill Goldman, consilier genetic specializat în demență la Institutul Taub din cadrul Centrului Medical al Universității Columbia, a declarat: „Oamenii vor avea nevoie de ajutor”, a spus ea. „Iar noi nu suntem pregătiți să ne ocupăm de asta.”
Dar Stacey Detweiler, un asociat de afaceri medicale la 23andMe, a declarat că pacienții ar trebui să aibă întotdeauna în vedere faptul că testele genetice sunt imperfecte. „Întotdeauna cred că este important să subliniem faptul că o precizie de 99,9% poate însemna totuși erori”, a spus ea. „Chiar dacă fiecare variantă inclusă în cipul nostru a fost validată pentru o acuratețe de 99,9% (ceea ce nu este cazul), asta tot ar însemna un potențial de aproximativ 600 de erori în cele 600.000 de variante.”
Cum scrie Hercher, „numărul de greșeli poate fi de până la 600 pe client.”
Diferite companii folosesc, de asemenea, algoritmi diferiți pentru a determina rezultatele testelor lor. Acești algoritmi se pot schimba în funcție de mărimea și diversitatea populației din baza de date a unei companii.
Și chiar și cu rezultate exacte, consumatorii pot fi confuzi cu privire la riscurile pentru sănătate, spun experții. De exemplu, rezultatele care spun că o persoană are un risc de a contracta o boală nu înseamnă că o va contracta. Detweiler a spus că consumatorii ar trebui să consulte întotdeauna un medic înainte de a lua orice măsură pe baza rezultatelor testelor lor.
Un motiv cheie, potrivit lui Hercher, este că informațiile pe care le primesc pacienții nu sunt întotdeauna acționabile. Atunci când Fender și-a consultat pentru prima dată medicul în legătură cu descoperirea, acesta i-a scris: „Știu că acesta este un domeniu al medicinei care este poate pe jumătate pregătit și posibil deranjant pentru dumneavoastră.”
În răspuns, medicul său a spus: „Nu este vorba despre faptul că problema este pe jumătate pregătită… ci ce naiba facem în legătură cu aceasta, odată ce știm, în afară de a crea o anxietate ridicată.” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Ce ar trebui să știe furnizorii despre testele genetice și alte noi inovații clinice
Sistemele spitalicești și de sănătate trebuie să se pregătească pentru un nou val de inovație clinică, mai ales că liderii citesc despre promisiunea datelor generate de pacienți, inteligența artificială și medicina de precizie. Dar care sunt inovațiile emergente care au potențialul de a transforma cu adevărat furnizarea de servicii de sănătate?
Acest raport de cercetare explorează fluxul de tehnologie clinică pentru a-i ajuta pe liderii din domeniul sănătății să cunoască mai bine principalii vectori de inovare, aplicațiile de vârf ale noilor tehnologii și implicațiile de afaceri pentru furnizorii consacrați.
Descărcați raportul de cercetare
.