Dezvoltarea sistemului urogenital la om este un proces complex; în consecință, anomaliile renale sunt printre cele mai frecvente anomalii congenitale. Tractul urinar fetal poate fi vizualizat ecografic începând cu 11 săptămâni, permițând recunoașterea megacistei la 11-14 săptămâni, ceea ce justifică o evaluare cuprinzătoare a riscului unei posibile aneuploidii cromozomiale subiacente sau a unei uropatii obstructive. O scanare a anomaliilor la mijlocul trimestrului permite detectarea majorității anomaliilor renale cu o sensibilitate mai mare. Agenezia renală bilaterală poate fi confirmată ecografic, cu fose renale goale și absența umplerii vezicii urinare, împreună cu oligohidramnios sau anhidramnios sever. Rinichii displazici sunt recunoscuți deoarece apar mari, hiperechoici și cu sau fără spații chistice, care apar în interiorul cortexului renal. Prezența ureterelor dilatate fără o dilatare evidentă a sistemului colector necesită o examinare atentă a tractului urinar superior pentru a exclude sistemul renal duplex. Din punct de vedere ecografic, este posibilă, de asemenea, diferențierea între bolile polichistice renale de tip infantil și cele de tip adult, care sunt, de obicei, tulburări monogenice. Dilatarea tractului urinar superior este una dintre cele mai frecvente anomalii diagnosticate prenatal. Este cauzată de obicei de afectarea tranzitorie a fluxului de urină la nivelul joncțiunii pelvi-ureterice și a joncțiunii vezico-ureterice, care se ameliorează cu timpul în majoritatea cazurilor. Obstrucția fetală a tractului urinar inferior este cauzată în principal de valvele uretrale posterioare și de atrezia uretrală. Pereții groși ai vezicii urinare și o uretră posterioară dilatată (semnul găurii cheii) sunt sugestive pentru valvele uretrale posterioare. Ecografiile prenatale nu pot fi utilizate cu încredere pentru a evalua funcția renală. Cu toate acestea, volumul lichidului și ecogenitatea parenchimului renal pot fi folosite ca un ghid pentru a evalua indirect rezerva renală subiacentă. Anomaliile tractului renal pot fi izolate, dar pot fi, de asemenea, asociate cu alte anomalii congenitale. Prin urmare, o examinare amănunțită a celorlalte sisteme este obligatorie pentru a exclude posibilele tulburări genetice.
.