ABCA7 este un membru al superfamiliei foarte conservate de transportatori de casete de legare a ATP (ABC). Aceste proteine transmembranare multipasaj folosesc energia din hidroliza ATP pentru a transfera moleculele peste barierele membranare. ABCA7 este exprimat din abundență în celulele albe din sânge, în macrofage și în microglia, unde se crede că joacă un rol în fagocitoză. Gena ABCA7 a început să atragă atenția în cercetarea bolii Alzheimer atunci când un studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) a identificat-o ca factor de risc pentru AD cu debut tardiv. O meta-analiză ulterioară a confirmat asocierea, iar gena se află printre primele 10 gene de risc pe AlzGene. Asocierea este cea mai puternică în cazul afro-americanilor, la care s-a constatat că o variantă ABCA7 aproape dublează riscul de AD, cu o dimensiune a efectului care se apropie de cea a ApoE.
În ciuda dovezilor care leagă ABCA7 de AD, mecanismul care stă la baza rolului ABCA7 în patogeneza AD rămâne necunoscut. ABCA7 ar putea avea un impact asupra patogenezei DA printr-o varietate de mecanisme, inclusiv prin reglarea procesării APP și eliminarea Aβ prin fagocitoză. În general, identificarea ABCA7 ca factor de risc pentru DA întărește și mai mult importanța homeostaziei lipidelor în dezvoltarea bolii.
.