Ce este abiotrofia cerebeloasă?
Abiotrofia cerebeloasă ecvină (AC) este o afecțiune neurologică genetică a cailor tineri. Are un mod de moștenire autosomal recesiv și se întâlnește în principal la caii de rasă arabă și la cei încrucișați cu arabi. Boala provoacă moartea progresivă a neuronilor din cerebelul mânjilor afectați.
A fost identificată o mutație genetică asociată cu caii afectați de CA și este disponibil un test ADN.
Care sunt semnele clinice ale abiotrofiei cerebeloase?
Majoritatea mânjilor afectați par normali la naștere. Semnele de AC sunt variabile și, în general, sunt recunoscute până la vârsta de șase luni. Semnele clinice includ un tremor al capului (tremor de intenție) și o lipsă de echilibru al echilibrului (ataxie), printre alte deficite neurologice. Caii afectați pot prezenta o acțiune exagerată a membrelor anterioare, o postură cu baza largă și nu se pot ridica din poziția culcată. Aceștia au tendința de a se speria ușor și adesea cad din cauza ataxiei. Problemele neurologice pot să nu fie evidente pentru proprietari și se crede frecvent că sunt o consecință a unei căzături sau a unei leziuni, mai degrabă decât a unei CA.
Câțiva mânji prezintă semne foarte severe, inclusiv mers exagerat, lipsă de echilibru, o poziție cu bază largă și o lipsă de răspuns la amenințare. Alții pot prezenta semne mai ușoare, care pot fi declanșate doar de anumite mișcări sau comportamente. Un număr mic de cai clasificați ca fiind afectați de testul genetic se pare că nu prezintă niciun semn.
Cum se diagnostichează abiotrofia cerebelară?
Semnele neurologice caracteristice la mânjii arabi sau încrucișați cu arabi pot fi criterii inițiale pentru a suspecta CA. Analizele de sânge la animalele afectate rămân de obicei în limite normale. Anomalii pot fi detectate în lichidul cefalorahidian (LCR), un studiu descriind un nivel ridicat al proteinelor totale și al activității creatinin-kinazei la 75% dintre mânji. Alte cauze potențiale ale semnelor neurologice, cum ar fi leziuni sau defecte ale scheletului, pot fi excluse prin abordări imagistice, cum ar fi radiografiile (raze X). Bolile infecțioase, cum ar fi mieloencefalita protozoară ecvină (EPM), pot fi excluse prin testele disponibile. Testul ADN ar trebui să fie utilizat pentru a confirma diagnosticul CA. Diagnosticul postmortem poate fi confirmat prin examinarea cerebelului.
Cum se tratează abiotrofia cerebelară?
Nu există tratament pentru CA.
Care este prognosticul abiotrofiei cerebeloase?
Cei care prezintă semne de AC sunt adesea eutanasiați sau restricționați la viață ca animale de companie la pășune, deoarece nu sunt niciodată suficient de coordonați pentru a fi călăriți în siguranță. Caii afectați sunt, de asemenea, un pericol pentru ei înșiși, deoarece afecțiunea îi predispune la accidente și răniri.
Cum poate fi prevenită abiotrofia cerebeloasă?
O mutație în gena target of EGR1 (TOE1) este asociată cu CA. De fapt, se crede că mutația are un efect de reglementare asupra genei Mut Y Homolog (MUTYH) din apropiere. Testul genetic CA permite identificarea cailor care sunt afectați sau care sunt purtători ai mutației specifice. Pentru crescătorii de cai, identificarea purtătorilor este esențială pentru selectarea perechilor de împerechere pentru a evita producerea de mânji afectați. Împerecherea cailor purtători între ei duce la o șansă de 25% de a produce un mânz afectat. Împerecherile între cai neafectați și cai purtători nu vor produce mânji CA, deși 50% dintre mânji vor fi purtători.
.